Duchenne мускулна дистрофија и Бекер: третман

генетски болести

Видео: Мускулна дистрофија, Бекер дистрофија. **** АСИФ-СТУДИО ****

Опис на мускулната дистрофија на Душен

Мускулна дистрофија на Душен - генетска болест која се карактеризира со прогресивна мускулни нарушувања единица. Патологијата е ретка. Преваленцијата на аномалијата е околу 3 лица на 10 000 мажи. Болест во речиси сите случаи, влијае на момчињата. Сепак, развојот на Duchenne мускулна девојки не се исклучени. Ова патологија се манифестира во раното детство.

Други болести кои ги имаат истите причини и симптоми е myodystrophy Бекер. Таа има поповолен курс. оштетување на мускулното ткиво се случува многу подоцна - во адолесценцијата. Во овој случај, симптомите се развиваат постепено, а пациентот задржува способноста да се работи во рок од неколку години. Како и со мускулна дистрофија на Душен, оваа патологија е честа појава кај машката популација. Инциденцата е 1 лице за 20 илјади момчиња.

Мускулна дистрофија на Душен: невроимунологија болест

Причината за двете патологии лежи во прекршување на X хромозомот. Генетски промени кои се случуваат во Duchenne мускулна дистрофија и Бекер, а студирал во 30-тите години на минатиот век. Сепак етиолошки терапија се уште не се пронајдени. аномалии рецесивен начин на наследување. Ова значи дека ако абнормални ген е присутен во еден од родителите, веројатноста за болно дете раѓање е 25%. хромозом X е најдолгата во телото. Со двата типа дистрофии нарушување се јавува во една и иста локус (p21). Оваа штета доведува до намалување на синтезата на протеините, кој е дел од клеточната мембрана на мускулното ткиво. Мускулна дистрофија на Душен кога тој е целосно отсутна. Затоа, повреди се случи многу порано. Бекер мускулна дистрофија кога протеин се синтетизира во мали количини или е патолошки.

Видео: Во едно момче од десет ретка дијагноза - мускулна дистрофија на Душен Бекер

Клиничката слика на мускулна дистрофија

Мускулна дистрофија на Душен се карактеризира со лезии на нервно систем. Болеста може да се посомнева на возраст од 2-3 години. Во овој период, станува очигледно дека детето заостанува во физичкиот развој на своите врсници, оди лошо, работи и скокови. Значи деца тешко да се искачи по скалите, што често паѓа. Поразот на мускулите започнува со долните екстремитети. Подоцна, таа ги опфаќа сите мускули на проксималниот. Дегенерација се појавува во горниот рамениот појас, квадрицепсите. Во овие места постои чистење на мускулите. Со текот на годините, myodystrophy напредува. Поразот на мускулите и постојана товарот на нив да доведе до контрактури - упорни нарушувања екстремитети. Покрај тоа, на пациенти со мускулна дистрофија на Душен забележани срцева болест, која периодично се направи се чувствува. Исто така, за оваа болест се карактеризира со намалување на интелектуалните способности (не многу изговара).

Бекер мускулна дистрофија ги има истите симптоми, но се развиваат подоцна. Првите манифестации се јавуваат во 10-15 години. Постои постепена промена во одењето нестабилност се појавува подоцна се развиваат контрактура. Повреди на кардиоваскуларниот систем се благи. Разузнавање во оваа болест обично не е намалена.

Како да се дијагностицира мускулна дистрофија?

дијагноза "Мускулна дистрофија на Душен" (Или Бекер) може да се стави искусен невролог. На прво место тоа се базира на клиничката слика на овие болести. Се обрнува внимание на симптомите како што се чистење на проксималните мускули, gastrocnemius мускулна хипертрофија на лажни (се случува поради фиброза и масти депозити). Овие симптоми се речиси секогаш во комбинација со кардиоваскуларни патологии. ЕКГ може да се види дисритмија, лево вентрикуларна хипертрофија.

Видео: Duchenne мускулна дистрофија

Исто така, пациентите со мускулна дистрофија на Душен малку заостануваат зад нивните врсници во интелектуалниот развој. Да се ​​утврди тоа, децата работел како психолог. Кога болеста е осомничен врши myography (дефиниција на електричен потенцијал мускул) и EhoKS - испитување на срцевите комори. Со цел точно да се утврди присуство на болеста, се врши генетска дијагноза. Кога пациентите мускулна дистрофија на Душен и Бекер треба да се забележи на неколку експерти. Меѓу нив - невролог, психолог и кардиолог.

третман

За жал, на етиолошки третман на мускулната дистрофија на Душен и Бекер не е развиена. Сепак, пациентите покажуваат симптоматска и супортивна терапија. Во раните фази на болеста се врши курсеви за физикална терапија, масажа. Со значителен хендикеп треба да се изврши пасивни движења на екстремитетите. За да ја забави прогресијата на продолжување контрактури, да се впуштат во одредување на нозете во текот на спиењето. Терапија на одржување може да го продолжи животот на пациентите и намалување на симптомите. Користете додатоци на калциум, лекови "галантамин" и "Неостигмин". Во некои случаи, препишуваат хормонални средства, главно "преднизолон". Кога прогресивно заболување на срцето назначи cardioprotectors.

Duchenne мускулна дистрофија и Бекер Прогноза

Мускулна дистрофија на Душен прогнозата е неповолни. На почетокот на развојот на симптоми и брза прогресија на болеста води со попреченост во детството. Пациентите со ова нарушување треба постојана грижа. Просечниот животен век на пациентите е околу 20 години. Бекер мускулна дистрофија се карактеризира со поволни курсот. Под постојан надзор на лекарите и спроведувањето на нивните крилни оперативност на пациенти со зачувана до 30-35 години.