Реакција на Гоше: причини и третмани

Реакција на Гоше - болест на генетскиот карактер, што е врз основа на недостаток на ензимот вклучени во метаболичките процеси на клеточно ниво. Со развојот на болеста постои формирање на патолошки концентрации ќелија во ткивата и органите.

А Кратка историја

Реакција на Гоше - што е тоа? Болеста беше идентификувана назад во 1882 година, кога еден француски лекар Филип Гоше Чарлс опишани неговите симптоми кај пациенти со зголемена слезина.

Во 1924 година, лекарите не биле во можност да ги синтетизира супстанција масни со содржината на абнормални клетки, со тоа формирајќи една идеја од главните предизвикувачот на болеста.

Во 1965 година, експертите на американскиот Национален институт за здравство покажаа дека формирањето на нездравите клетки се должи на наследен недостаток во телото на ензимот глукоцереброзидаза на. успешни резултати дијагноза обезбеди основа за развој на единствена терапија метод замена ензими. Новиот пристап во лекувањето не е можно да се елиминира болеста целосно, но им даде можност да значително го намалуваат својот изглед.

Реакција социологија Гоше. Што е тоа?

Социолошки истражувања покажуваат дека населението на 100 000 луѓе учествуваат со помалку од 1% од луѓето со патолошки наследство што ја предизвикува болеста. Неколку рече зголемена фреквенција меѓу еврејската популација - имигранти од регионот на Југоисточна Европа. Поради тоа, се претпоставува дека одговорот Гоше делува наследна болест претставен националност. Всушност, патолошка манифестација на ширењето има иста фреквенција како истата хемофилија и други болести, во кои под влијание мобилен лизозомите.

видови

Експертите се идентификуваат неколку видови на болеста:

1. Без невропатија - најчестиот вид на болест, која повеќето луѓе се асимптоматски. Ако силна слабеење на телото е прикажано забрзан раст на абнормални ткиво. Во исто време, на нездравите клетки не влијаат на нервниот систем и мозокот.
2. Со акутна невропатска манифестации - исклучително редок вид на болест. Се карактеризира со појава на невролошки патологии во првите години на животот. Статистичките податоци покажуваат дека без соодветна навремена дијагноза и развој на соодветни терапии смртта се случува пред возраст од две години.
3. Со хронични невропатија - болест изрази бавниот напредок на патолошки манифестации, со присуство на невролошки симптоми на умерена карактер. Во подоцнежните фази на раст на нездравите клетки доведува до зголемување на внатрешните органи, респираторниот систем пораз се развие деменција. Колку сериозно хронична болест Гоше делува одговор? Социологија покажува дека поголемиот дел од пациентите преживуваат до зрелоста.

дијагностика

Идентификација на патолошка потреба да се спроведе комплексни анкета организмот. Особено, на правилна дијагноза бара посета на невролог, педијатар, специјалист во генетиката. Во моментов се користат поефикасни методи, резултатите од кои се во можност да се истакне развојот на болеста:

1. Крв - најточен дијагностичка метода која дава можност да се утврди износот на ензимот глукоцереброзидаза се состои од микроскопски леукоцити и на фибробластите.
2. ДНК анализа - открива генетски мобилен мутации. Дијагнозата е можно со овој метод и до 90% во фаза на развојот на фетусот во матката.
3. испитување на коскената срцевина - е во насока на идентификување на карактеристики на болеста на патолошки промени во ткивото структура. Употребата на дијагностички пристап го прави возможно да се потврди болеста, но тоа не може да се утврди локацијата на мобилен - носители на мутирани гени.

Симптоми и знаци на болеста

Како што е наведено претходно, во раните фази на Гоше одговор асимптоматски. Во овој случај, недостатокот на ензимот глукоцереброзидаза не влијае на внатрешните органи и влијае на нервниот систем.

Во напредната фаза на болеста е акутна, прогресивен карактер. Во оваа фаза, пациентот се чувствува малаксаност, повремено страда од болки во стомакот, бидејќи растот на патолошки клетки првенствено влијае на црниот дроб и слезината. Овие тела се зголемија во обем и во отсуство на соодветна дијагноза и терапија често се подложени на кинење на ткивото.

Ова е манифестација на одговор Гоше. Во социологијата, овој термин не постои, иако Вил Смит лик од филмот "Фокус", изјави спротивното.

Видео: Децата со аутизам. Причини, Симптоми и третман методи

Манифестација на симптоми на болеста во детството често доведува до развој на болести на коските. коските на детето се развиваат бавно, постојат доцнења во раст и формирање на скелетот.

Реакција на Гоше: психологија

Еден од главните проблеми со кои се соочуваат луѓето во генетска болест - состојба на општа слабост. Ова, пак, предизвикува едночудо психолошки проблеми. Луѓето кои страдаат од оваа болест во акутната форма, се чувствувате уморни дури и по целосно ноќен одмор.

Кај децата, како одговор на Гоше предизвикува недостаток на издржливост и концентрација. За оваа причина, тоа е тешко да комуницираат со своите врсници, игра со пријателите, игра спорт, да се фокусира на задачата на учење, да учествуваат во јавниот живот.

Да доведе до влошување на менталната состојба на пациентот може да се менува изгледот. Детето може да се закачам поради недостаток на раст, полнота, неразвиеноста на мускулите. Луѓе изложени на манифестации на болеста во акутна форма, често страдаат од недоследности надворешните податоци посакуваната слика за себе. Помогне да се елиминира од горенаведените проблеми е способен за психолошко советување.

можните последици

Ако не се лекува, ефектите на болеста обично:

Видео: 7 ужасна историја третман

• обилно крварење во дигестивниот органи;
• оштетување на црниот дроб ткиво и слезината;
• ларингеален спазми, до целосен прекин на дишењето;
• развој на респираторна инсуфициенција, чести пневмонија;
• деструктивни процеси во текот на фрактури на коските;
• инфекција на коскената срцевина.

третман

Не толку одамна, терапија вклучува само отстранување на главните симптоми на болеста. Од 90-тите години на минатиот век како главен метод на лекување почна да се користи за замена fermentoterapii, која вклучува воведување во телото на пат е изменета клетки гликоцереброзидаза. Вештачки ензим копии на функцијата на природниот компонента во крвта исполнува структурата и неговиот недостаток во телото. Инјекции со содржината на супстанцијата може да се елиминираат негативните симптоми на болеста, а во некои случаи да се спречи формирањето на абнормални клетки во целина.

За да се олесни на општата состојба на болни пропишани аналгетици. Со напредувањето на болеста се прибегне кон отстранување на дел од црниот дроб или слезина. Во некои случаи, го реши проблемот им се дозволи на трансплантација на коскена срцевина.

во заклучок

Реакција на Гоше - што е тоа? Како што може да се види, патологија е спротивно доволно недефиниран симптоми. На успех третман идентификување на патологија во раните фази, предвремено започнување на лекување со замена директно се рефлектираат. Задоцнетата реакција на проблем води кон развој на сериозни компликации, а како резултат на недостатокот на соодветен третман често станува фатална.