Синдром Menkes: опис и дијагноза

Видео: Третман на синдром на Рејно. Клиника и дијагнозата на синдром на Рејно.

Menkes синдром, кој е исто така, повика на кадрава коса болест - ретка и многу сериозни генетска болест. Тоа влијае на младите момчиња и, за жал, не може да се третира.

Причините на болеста

синдром Menkes е резултат на неправилно функционирање ATR7A ген. Како резултат на тело аномалија не апсорбира бакар, кој е депониран во бубрезите, како и сите други органи се соочуваат со тешка стрес вода, во процес на брзите уништување. Прво на сите, страдаат од срцето, мозокот, коските, артериите и косата. Оваа болест е наследна и е многу ретка. Ризикот е околу 1 во 50-100 милиони евра и е главно дистрибуиран во мажи. Кај синдромот на женските деца практично не се случи.

Видео: Давидова IV Диференцијална дијагноза и третманот на бронхо-опструктивна синдром кај деца

Првите симптоми на синдромот на Menkes

Дете родено со оваа болест, изгледа и се чувствува сосема нормално во првите недели од животот. Тоа беше само во третиот месец од симптомите се појавуваат, што покажува дека на бебето се развива синдром Menkes:

Видео: Третман за синдром на Западот. Клиника и дијагнозата на синдромот на Западот.

• Кадрава коса на самото место падна долу малку дете. Тие се многу ретки и светли. На поблиску инспекција евидентно е дека косата е многу кревка и испреплетени. Тие изгледаат збунети. Испреплетени како влакната и веѓите.
• Кожата е неприродна бледило.
• Бебе се соочуваат со доста дебели.
• Мостот на носот е рамен.
• Спуштено температура.
• Нахрани бебето станува проблематична. Апетитот е речиси непостоечки. Покрај тоа, постојат варијации во цревата.
• Кид пасивни, поспан и слабите, неговото лице покажува речиси никакви емоции. Таму се сите знаци на апатија.
• Бебе често се мачи грчеви.
• Дете значително заостануваат зад нивните врсници и веќе не се направи и она што веќе успеа да го научат.

дијагноза на синдромот

Треба да се напомене дека многу ретка болест е тешко да се дијагностицира. Една причина за ова - сиромашните свеста на децата лекарите. Во случај на синдром Menkes педијатар може да алармира еден необичен тип на дете коса. Откривањето симптоми се грчеви, кој периодично се појавуваат кај детето.

Многу од горенаведените симптоми се јавуваат во други, далеку помалку опасни болести. Затоа, за да ги најдете во паника вашето дете не е потребно. Но, потребно е да го испита. Главните видови на дијагностика синдром Menkes е тест на крвта за нивоа на присуството во неа на бакар и Х-зраци на коските, која може да се покаже своите карактеристични промени.

превенција на болести

За жал, спречување синдром методи Menkes медицина се уште не е измислена. Изложени на ризик - машки бебиња кои имале роднини со оваа болест. Одредување на болеста во рана фаза на развојот на ембрионот, и повеќе, тоа е речиси невозможно да се спречи. Се разбира, некои жени се сами на прашањето дали е можно да се планираат бременост со синдром Menkes во семејството на нејзиниот сопруг бара? Одговорот на ова само може да даде добар генетичар, кој ќе ги анализира добрите и лошите страни, ќе се дијагностицира, се повлече "генетски дрво" и само тогаш го објави степенот на ризик. Препорачливо е да се донесе одлука за потомци на планирање само по консултација со експерти.

Третман кадрава коса болест

За жал, синдром на Menkes е неизлечива болест. Прогноза на тоа многу тешко. Болеста напредува брзо, предизвикува неповратни промени во телото. покрај ментална ретардација, кои речиси секогаш ја придружува синдром, го спречува развојот на нервниот систем, оштетување на функцијата на срцето, промени во коскената структура.

Живот со синдром Menkes е кратко. Повеќето деца умираат по два до три години по раѓањето. Често се случува одеднаш - на позадината на општата стабилност - на пневмонија, инфекции или прекин на крвните садови.

Видео: Синдромот на обезличување-дереализација. Клиника, дијагноза и третман.

Иако третмани како што се медицината не знае, постојат методи за да се олесни состојбата на пациентот. Ова е вештачки понуда на бакар на телото, која се администрира интравенски. Оваа терапија е донекаде го попречува развојот на болеста и делумно ја елиминира симптомите. Но, само предмет на навремено почетокот на неа - имено, од првите денови или најмногу недели од животот (додека не се неповратни промени во мозокот). Кој, за жал, е речиси невозможно - всушност симптоматично слика ќе се појави само неколку месеци до три. Во други случаи, лекарите може да понуди само супортивна терапија.

Многу ретко, но тоа се случува дека синдромот Menkes јавува во блага форма. Овој вид на болест се нарекува синдром на окципиталниот рог и се карактеризира со уништување на сврзното ткиво. Пациенти со оваа дијагноза не заостануваат во менталниот развој, но на крајот резултатот се уште е жална. Единствениот болест почнува да се развива многу подоцна: околу десет години.