Синдром Пирсон: Симптоми и лекување

Видео: раздразнените црева синдром. Симптоми, третманот

синдром Пирсон е - ова е многу ретка генетска болест која се манифестира во детството, и во повеќето случаи води кон предвремена смрт.

Историја на откривање

Друго име за синдромот на Пирсон - вродени сидеробластична анемија со егзокрината панкреатична инсуфициенција. Болеста е именуван по научникот кој прв го опиша во 1979 година - НС Пирсон. Синдромот е призната преку долги набљудување на четири деца со слични симптоми: тие забележани сидеробластна анемија, која не е одговорен за стандарден третман, недостатокот на егзокрините панкреасот функција и патологија на клетките на коскената срцевина.

Во прво време, децата ги ставаат различна дијагноза - синдром Shvahmana (вродени хипоплазија на панкреасот). Но, по испитување на крвта и коскената срцевина се Пронајдени се очигледни разлики, која даде повод за да се потенцира синдром Пирсон како посебна категорија.

Причините на болеста

Истражувањето на причините на болеста беше околу десет години. Лекарите генетичарите беа во можност да се најде генетски дефект кој води до поделба и дуплирање на митохондријалната ДНК.

Иако болеста е генетски, обично мутација се појавува спонтано, а бебето пациентот е роден на совршено здрави родители. Понекогаш постои врска помеѓу присуство на болест на окото кај мајката и развој на синдром Пирсон во нејзиното дете.

Оштетувањата на ДНК може да се открие во коскената срцевина, atsinotsitah панкреасот, како и органите кои не се главната цел на оваа болест - бубрезите, срцевиот мускул, хепатоцитите. Од друга страна, кај некои пациенти, во присуство на типични клинички и лабораториски слика и не успева да се регистрирате промени во митохондријалната ДНК.

Болни деца ќе акумулација на железо во црниот дроб, гломеруларна склероза, формирање бубрежна циста. Во некои случаи, тоа е развој миокардна фиброза, која води до срцева слабост.

На панкреасот лачи недоволна количина на липаза, амилаза и бикарбонат во сите пациенти со болеста Пирсон. синдром Атрофија пројавува ткиво жлезда и неговата последователна фиброза.

методи за дијагностицирање

Со доверба дијагнозата може само генетика лекарите по прегледот на митохондријалната ДНК. Важната улога од страна на вообичаените анализи на периферните крвни: идентификуваат макроцитна тешка анемија, неутропенија и тромбоцитопенија. Значајни е недостатокот на ефектот на лекување анемија "цијанокобаламин" и препарати на железо.

благодарение пункција на коскената срцевина можете да ја видите намалување на вкупниот број на клетки, присуството на вакуоли во еритробласти и појавата на прстенести сидеробласти.

симптоми на болест

Од првите денови на животот е осомничен детето синдром Пирсон. Симптоми на деби на болеста кај доенчиња во форма на пернициозна анемија, и инсулин-зависен дијабетес. набљудуваните бледа кожа, поспаност, летаргија, дијареа, рекурентно повраќање, детето не е стекнување на тежина. Храната скоро и да не се апсорбира, се карактеризира со стеатореа. Постојат симптоми на дијабетес, зголемување на нивото на гликоза во крвта, и има тенденција да се ацидоза. Можеби развојот на црниот дроб, бубрезите и срцето.

Понекогаш, во прилог на анемија, панцитопенија се јавува (дефицит не само еритроцити, но, исто така, леукоцити и тромбоцити), кои ќе имаат тенденција да се крварење и инфекции на делот за прицврстување.

Третман и прогноза

За жал, лекарите се уште не знаат како да се победи на синдромот Пирсон. Третман на неспецифични и тоа обезбедува само краткорочни резултати.

Анемијата не е подложен на стандардна терапија, и бараат чести трансфузија на крв. За подобрување на функциите на панкреасот пропишани прием ензими, и за исправка на метаболни абнормалности - инфузиона терапија. Во ретки случаи трансплантација на коскена срцевина.

синдром Пирсон има лоша прогноза: децата заостануваат во физичкиот развој, повеќето умре пред две години. Во ретки случаи, пациентите живеат подолго благодарение на ефикасната терапија на одржување, но подоцна во животот болест доведува до мускулна атрофија карактеристика на синдромот Kearns-Sayre.

Тежината на болеста во голема мера зависи од степенот на ДНК лезии.