Што е синдромот на Олпортовиот?

Видео: Синдром на будење # 1

Олпортовиот синдром е наследна болест, која се карактеризира со последователни директно намалување на функцијата на бубрезите, заедно со слухот нарушувања, па дури и визија. Во моментов, во нашата земја овој вид на болест кај децата (најчесто) еден контингент од 17: 100 000.

Видео: ТЕД-Ед: синдром на опсесивно мелодија или музика "заглавен во мојата глава" (руски)

Главните причини

Според експертите, Олпортовиот синдром е предизвикан поради абнормалности во генот, кој се наоѓа во долгата рака на хромозомот Х, во т.н. 21-22q зона. Покрај тоа, повреда на т.н. составен структура на колаген тип 4 е исто и причината на болеста. Под колаген се разбира во науката на таков протеин кој е директен компонента на сврзното ткиво што овозможува еластичност и континуитет.

Видео: Не како што мислите. Како се лица со Даунов синдром

симптоми

Олпортовиот синдром обично прв го прави самата се чувствува кај деца на возраст од пет до десет години, и се манифестира во форма на хематурија (крв во урината да се најде). Најчесто, оваа дијагноза се наоѓа по случаен избор, што е, во следниот преглед од страна на специјалист. Исто така, Олпортовиот синдром се манифестира како т.н. dizembriogeneza stigmas. Ова е релативно мали отстапувања кои не играат посебна улога во функционирањето на главните системи на телото. Лекарите велат дека epikant (мали браздата на внатрешниот агол на окото), високо небо, мала деформација на ушите и други симптоми. согласност губење на слухот и е сигурен знак на болеста, и губење на слухот се дијагностицира почесто кај момчињата. Сите од горенаведените симптоми често се појави во адолесценцијата, додека заеднички хронични бубрежна инсуфициенција Тоа го прави самата се чувствува само во текот на зрелоста.

дијагностицирање

Олпортовиот синдром кај децата обично се дијагностицира врз основа на присуството на овој вид на податоци болест кај други членови на семејството. На пример, за да се потврди болеста доволно за појавување на три од петте критериуми наведени подолу:

• губење на слухот;
• случаи на смртност од хронични роднини ренална инсуфициенција;
• потврда за хематурија во семејството;
• патологија окото;
• присуството на одредени промени во текот на бубрезите биопсија.

третман

Видео: синдром Студент - Mr.Freeman

Во отсуство на специфичен третман, лекарите прво треба да ја забави прогресијата на бубрежна инсуфициенција. Со оваа дијагноза, како болест Олпортов, децата се строго забранети физичка активност, тоа е пропишано урамнотежена исхрана. Големо внимание се посветува на т.н. рехабилитација на инфективните фокуси. Употреба во лекувањето на цитостатици и различни хормонални лекови промовира подобрување. Сепак, најчесто именуван трансплантација на бубрег како поволни третман. Треба да се напомене дека откривањето на хематурија, без значително оштетување на слухот во целина е нешто поповолни текот на прогноза на болеста. Во ситуација на овој вид на бубрежна инсуфициенција се дијагностицира многу ретко.