Синдром Patau

синдром Patau е класифицирана како болести предизвикани од хромозом постави квантитативно патологија. За оваа болест се карактеризира со т.н. трисомија - присуство на екстра хромозомот тринаесеттиот.

Хромозомски природата на болеста беше идентификувана во 1960 година од страна на д-р Клаус Patau, по кого е именуван. Болеста има друго име - "Трисомија 13". неговата инциденца е еден случај на 5 - 7000 новороденчиња. Оваа болест се дијагностицира со еднаква застапеност на двата пола.

Развојот на оваа болест поради nondisjunction на хромозомите за време на мејозата (процесот на клеточната делба, одговорен за намалување на бројот на клетки ќерки хромозоми). Како резултат на кршење на овој процес во хромозомски појавува тринаесеттиот екстра хромозомот, кој е причина за патолошки промени и нарушувања на фетусот.

Видео: Patau синдром Трисомија 13

денес хромозомот теоријата на наследување Тоа не се потврди дека болеста може да се пренесува од генерација на генерација. Се верува дека повредата на процесот на поделба на хромозоми и нивните nondisjunction - случаен настан што се случи во текот на спојувањето на генетски збир на спермата и јајце на зачнувањето.

Беше забележано дека ризикот од плодот на оваа болест расте значително со зголемување на возраста мајки. Покрај тоа, тука се и резултатите од студии кои се докаже можноста на овој хромозомска аномалија под влијание зрачење.

Многу хромозомски болести предизвикани нумерички хромозомски абнормалности се доволно специфични клинички манифестации. Ова го прави можно да се дијагностицира болеста, дури и без дополнителни испитувања - во изгледот на новороденчето. синдром Patau се однесува конкретно на оваа болест, и се карактеризира со повеќе конгенитални малформации.

Новородено дете со Patau синдромот, со почитување на следните дефекти при раѓање: краниофацијални абнормалности - микроцефалија, стеснет palpebral пукнатини, мали очи, корнеална непроѕирност, beveled ниско чело, потонати носот, расцеп на усна и непцето, како и polydactyl аномалии запре развојот .

Видео: 35 геномски мутации во синдром и Patau метод на проучување

Речиси секогаш во доенчиња со синдром Patau се откриени цревни деформации на централниот нервен систем, бубрезите, срцето, гениталиите. Погодените деца страдаат од глувост, ментална ретардација, конвулзивни пореметувања, хипотонија на мускулите.

Врз основа на клинички манифестации кои го карактеризираат синдром Patau, прелиминарната дијагноза се прави визуелно, веднаш по раѓањето. скенирање на ултразвук им овозможува визуелизација на внатрешни дефекти, како и анализа на хромозомот квантификација потврдува присуството на хромозомски абнормалности.

Видео: Кој е таму? 2016/03/02

Обично децата дијагностицирани со синдром Patau умираат во првите месеци од животот се должи на нивната тоа што на повеќето тешки деформитети на речиси сите внатрешни органи. Неколку од нив преживуваат до својот прв роденден. Сепак, некои пациенти живеат неколку години, всушност, со соодветна заштита и спроведување на адекватна очекуваното траење на животот третман на овие деца е зголемен за 5 - 10 години. Сепак, сите тие имаат тенденција да страдаат од длабока ментална ретардација - идиотизам.

Што се однесува до медицинска нега, тоа е обично се насочени само кон елиминирање на физиолошки проблеми. Е генерално се врши хируршка корекција на патолошки промени на внатрешните органи со цел за одржување на основните животни функции, како и пластични усна и непцето. Во остатокот илустрирани чисто симптоматски третман, превенција на инфекции и настинки, прецизен заштита.