Синдром магдонос - болеста е секогаш "среќен" човек

Видео: 6 Yutuberov, постоењето на која е тешко да се поверува

Магдонос синдром, познат во научните кругови Angelman синдром, невро-генетско патологија која се карактеризира со задоцнет развој на интелектуални и физички параметри на човековите повреда начини на спиење и будност, напади, ненадеен и непредвидливото движење на екстремитетите. C човечко лице насмевка не го напушти, тој се смееше без причина, и изгледа бескрајно среќни. движења на раката се повеќе како аплауз, плескање. синдром магдонос исто така е наречена синдром среќна кукла, како болни луѓе имаат вид на кукла, со постојана насмевка на неговото лице и мали чести грчеви раце, свиткана лактите - ширина на косата е како марионета марионета, конците на кои се управувани од страна на куклен.

Видео: Како да расте на среќен човек?

За прв пат оваа генетска патологија е опишан во 1965 година од страна на д-р Хари Angelmanom педијатар, кој го гледал три деца со посебни потреби погодени од оваа болест. Тоа беше прв пат тој и неговите пациенти наречен "марионета деца." Подоцнежните споменување на болеста се појави во САД во почетокот на 80-тите. Магдонос синдром - прилично честа болест. Фреквенцијата на нејзиното појавување на статистички податоци на Универзитетот во Вашингтон (САД) е 1: 20.000 новороденчиња.

генетски Angelman синдром се должи на недостаток на неколку гени од хромозомот 15. Во некои случаи, делумно бришење, односно губење на генот регионот, или мутација на 15-соматски хромозом. Обично влијае на мајките хромозом, кој се пренесува од мајката на плодот. Но, тоа исто така може да бидат оштетени од страна на неговиот татко, во кој случај на болест е позната како синдром Prader-Willi. Кариотипот на човечкото шематски означена како XX или 46 XY, 15p&minus-. Спонтано хромозомски дефект се карактеризира со отсуство на голем соседни областа на голем број (до 3-4 милиони) парови на ДНК бази во регионот Q11-Q13 делови до 15-от хромозом. Независни студии откриваат причините за овие мутациони промени предизвикани од мутациони промени во UBE3A ген. На производот на овој ген е ензим компонента на еден комплексен систем на деградација на протеини. Магдонос може да се дијагностицира синдромот на генетска анализа.

Видео: ОРТ Во Шпанија, лицата со Даунов синдром HD вести 30 март 2014 година

Децата кои страдаат од Angelman болест во детството имаат проблеми со храна, особено во раното детство, тие не добиваат на тежина. Малку подоцна, може да забележите доцнење во развојот на моториката на општите вештини дете, што е многу доцна да се почне да се седне и да оди. Има лош, лош говор. Овие деца се многу посвесни отколку што може да се зборува или изрази со зборови.

На училишна возраст, постојат значителни тешкотии со обуката на оние кои се дијагностицирани со синдром Магдонос, овие момци можат да се читаат со голема тешкотија. Тие се исклучително невнимателен и хиперактивни. Епилепсија и невообичаени движења, особено, фин тремор, и хаотични движења на екстремитетите, чести смеа без причина се разликуваат овие деца. Пациентите забележани карактеристика одењето - здрвен. Тоа е затоа што на оваа функција, тие се нарекуваат кукли. тие исто така имаат мала глава со малку срамнети со земја задниот дел од главата, широк устата, истакнати брадата, големи празнини помеѓу забите и испакнати јазик. Покрај тоа, половина од пациентите имаат страбизам, сколиоза и чувствителност на покачена температура.

Видео: пептичен улкус. Гастритис. Што треба да се обрне внимание?

Магдонос синдром во моментов нема специфичен третман, но за да се подобри квалитетот на животот на пациентите е можно со помош на неколку терапевтски мерки. Бебињата направите масажа, поминуваат физиотерапија. На децата од предучилишна возраст вклучени логопеди и говор патолози. За нормализирање на спиење тој пропишани спиење лесно. епилепсија се третираат со антиконвулзиви. Често, децата се учат јазикот на знаците.

синдром магдонос се со поголема веројатност да влијаат на момчињата, но девојчињата исто така подложни на оваа болест. Во медицинската пракса, во случај на бременоста на жената со синдром среќна кукла, која го роди девојче, исто така, "среќни". Само на цената на таква среќа во човечки пациенти е неверојатно висока ...