Синдром мачката плаче - што е тоа?

CRI du разговор (или синдром на Lejeune) - генетски болест која е многу редок и е поврзан со фактот дека не се дел од хромозом 5. Децата кои страдаат од оваа болест, често плаче, и нивните повици како крик на мачка. Од ова дојде и името - синдром на мачката плаче.

Овој синдром се јавува кај едно дете по 50.000 деца. Тоа се случува во секое етничка група, почеста кај женскиот пол.

Прв го опиша оваа болест е францускиот генетичар и педијатар Жером Lejeune. Ова се случи во 1963 година. Оттука, второто име на болеста.

симптоми

синдром мачка плачот се јавува поради некои проблеми со нервниот систем и на гркланот. Поради овие проблеми доаѓа плаче бебе, многу сличен на оној што објавува мачки. Околу една третина од децата со овој синдром изгуби карактеристика (плаче) уште две години.

Симптоми кои може да се укаже дека детето CRI du разговор:

- проблеми со храна, особено на доенче и glotaniya-

- малку бебе тежина и бавен физички Развој

- задоцнет развој на говорот, познанието и движење-функции

- проблеми во однесувањето: агресија, хиперактивност и isteriki-

- необични карактеристики на лицето, кои со текот на времето може да ischeznut-

- zapory-

- прекумерно лачење на плунка.

Покрај тоа, типични симптоми на болеста се: хипотонија, микроцефалија, доцнење во развојот, обликот круг на лицето, овенати аглите на очите, рамна носна, преминал очи, уши, кои се премногу ниски, кратки прсти, и така натаму. Луѓето со синдром Lejeune често немаат никакви проблеми со репродуктивниот систем.

дијагнозата на болеста

Дијагнозата обично се поставува врз основа на карактеристичните симптоми плаче и други симптоми наведени погоре. Покрај тоа, семејствата, каде што веќе постојат луѓе кои страдаат од оваа болест, може да понуди генетско тестирање и советување на тема за тоа што би можело да биде на синдромот на бременоста.

Што е синдром?

За жал, прогнозата за лице кое страда од CRI du разговор, прилично разочарувачки. Впрочем, нивниот животен век значително пониски отколку кај здравите луѓе. Покрај тоа, пациентите може да умре, не само од синдром, но исто така и од компликации кои го придружуваат (бубрежна и срцева слабост, заразни заболувања).

Клиничката слика на животот на пациентот и период може да се прилично различни. Сето тоа зависи од тоа колку сериозно влијае на внатрешните органи, особено на срцето.

Значајна улога во зголемување животен век е квалитетот на секојдневниот живот и медицинска нега. Но, тоа е вреди да се напомене дека повеќето од пациентите умираат во првите неколку години од својот живот. Само 10% од децата умираат пред 10 години. Но, постојат, сепак, одделни описи на пациенти кои преживеале до 50 или повеќе години. Затоа е многу важно да не губат надеж.

Превенција и третман

доста често срцеви мани бараат корекција со хируршка интервенција, па болно дете мора да биде консултација со детска кардиохирургија и специјализирана дијагностика, која го носи името на ехо-кардиографија. Како таква, не постои третман, само симптоматски, бидејќи хромозомите нема начин проблемот не може да се излечи, е генетиката.

Пациентите направи масажа, вежби, лекови на рецепт, кои го стимулираат менталниот развој.

Ако сакате да се избегне ситуација на раѓање на детето, кои страдаат од таква болест, како синдром мачка плачот, вашиот брачен пар Тоа мора да се подложат на генетско тестирање и да добијат стручни совети. Единствениот начин на кој можете да се заштитат себе си од раѓањето на смртно болните деца. И ова е сон на секоја двојка, зарем не?