Prader-Willi синдром

Видео: генетска болест Prader-Willi синдром

Prader-Willi синдром - ретко генетско пореметување, еден вид на наследни пренос не е формирана до денес. Прво Prader-Willi синдром е опишан во 1959 година од страна на Швајцарската педијатар Х. Вили и А. Prader, а кои го должи своето име. Ова патологија е исто така наречен синдром на три "Хипо" (хипотонија, hypogonadismus, hypomentia): мускулна хипотонија, деменција и хипогонадизам. Покрај тоа, клиничката слика е присутна низок раст и acromicria - мали димензии раце и нозете. Болеста е сложен генетски аномалии кои се пренесуваат во автосомно рецесивно, синдром најчесто се јавува спорадично, но има и случаи на семејно податоци. Како по правило, цитогенетски студии не откриваат аномалии.

Видео: 13-годишно момче кој страда од Иваново Prader Willi

За оваа патологија е типична комбинација со болести како што се изрази интелектуален дефицит со церебрална дебелината, низок раст и gipogenitalizme диспластични појави. Од големо значење во патогенезата на ова нарушување даде хипоталамусот дисфункција. Ефективни методи за превенција и специфичен третман за синдром Prader-Willi сега е непостоечки.

Во развојот на болеста, постојат две фази. Набргу по раѓањето на детето се слави тешка хипотонија. Симптомите се толку изречена дека децата не може да се направи спонтани движења, и најлошо од сите, не може да си го цица, па ќе мора да ги хранат од пипета или преку цевка. Резултатот е тешка мускулна хипотонија и одложување на формирање на локомоторен статички функции - децата не можат да ја држат главата нагоре, седи, итн Покрај тоа, постои тенденција на хипотермија ..

Видео: epigenetics, Prader-Willi Sydrome, Angelman синдром, метилација, втиснување, хетерохроматин

Развојот на следната фаза се одвива во неколку недели (месеци), обично од страна на крајот на првиот и почетокот на втората година од животот. Симптомите на хипотензија се намалува, и се развива булимија, во која децата искуство постојаното чувство на глад, активно во потрага по храна. Како резултат на тоа, таа почнува да се развива дебелината, која има многу специфичен облик на дистрибуција на поткожното масно ткиво - поголемиот дел од него се наоѓа на проксималните екстремитети (колковите и рамената) и телото, така што рацете и нозете се несразмерно мала четка. Покрај тоа, во оваа фаза на болеста се манифестира ментална ретардација: попречено говор, вокабулар станува многу ограничен. Се карактеризира со појава на хипогонадизам: Момци се манифестира во хипоплазија на пенисот кај девојчињата - во хипоплазија на усни. Во повеќето случаи, синдром Prader-Willi е придружена со дијабетес мелитус.

Основа за дијагноза на оваа болест е идентификација на еден сет на типични симптоми, како цитогенетски кариотипизацијата и истрага не откриваат никакви особености. Вообичаено да се разликуваат два главни групи на клинички знаци: забележани од раѓање до три години и се манифестира во повеќе од три години. Првата група на знаци се: ниска родилна тежина, хипотонија и хранење тешкотии. Мошне често, мајката се каже многу слабо, слабо феталните движења во перинаталниот период. Понекогаш и до шест месеци имаат зголемен поспаност, конвулзии, летаргија и ноќна апнеја. Карактеристично е одложен психомоторен развој и дисморфија (бадемово обликот на очите, bifrontalny широк дијаметар и намали аглите на устата).

Видео: Prader-Willi синдром ... А мајката Перспектива

синдром Prader-Willi е фенотипска сличност со вродени болести хипотироидизам, кој исто така се карактеризира со мускулна хипотонија, претерано таложење на масти во типичен поле одложен психомоторен развој и раст.

Во поглед на достапноста на широк спектар на болести, го добила своето име од прв го опиша нивните учења, постои конфузија. Мошне често, синдром Prader-Willi се нарекува како "болест на Вили Брант", иако болеста има апсолутно ништо да се направи со германски политичар Вили Брант, кој беше четврти Сојузниот канцелар на Германија (1969-1974).