Синдром Рубинштајн-teybi: причини, третман, прогнозата

Денес постојат многу различни болести со кои се соочуваат многу ретко. Меѓу нив - специфични генетски мутации кои се јавуваат ретко. Сепак, треба да знаат сè за нив. Тоа е причината зошто денес сакам да се зборува за таков проблем како синдром Рубинштајн-Teybi.

Малку историја

Првично, треба да се знае што е дадена болест. Значи, овој синдром во литературата за прв пат е опишан назад во 1963 година од страна на двајца лекари - Teybi и Rubinsheynom. Во чест на тоа, сепак, и беше именуван. Вреди да се напомене дека ова не е болест, како што се, но одредена генетска мутација, која може да се дијагностицира веќе на изгледот на пациентот. Значи, луѓето се гледаат краниофацијални карактеристики (аномалии), широк прсти. исто така е присутен интелектуален дефицит во еден или друг степен. Па, тоа треба да се напомене дека луѓето со овој синдром имаат мутации во два гена:

• во генот CREB, кој се наоѓа во 16p13 бенд;
• во генот EP300 наоѓа во 22q13 бендот.

На причините за болеста

Што треба да се обрне внимание на прво место, со оглед на синдромот на Рубинштајн-Teybi? Причините за проблемот - тоа е она што е важно да се каже. Како што е веќе споменато погоре, мутации се случуваат во генот CREB што води до синтеза на абнормални протеини. Околу 10% од производството на пациенти СВР на протеинот е делумно или целосно блокиран. Други гени, исто така, не се придонесува за овој процес.

Голем исто прилагодување да се случи не повеќе од 1% од пациентите. Сепак, таму е веќе активиран уште еден ген, кој се наоѓа во 22q13.

Зошто постои таква мутација, истражувачите не може да се каже. Така, тие тврдат дека проблемот не се пренесува од една генерација на друга (т.е. е спорадично). Сепак, сè се случува за време на феталниот развој. Што точно тоа влијае - храна, особено на животната средина, лоши навики или одредена болест за време на бременоста бебето - научниците се уште не може да каже.

Манифестација на болеста

Кои показатели може да укажуваат на тоа дека лицето има синдром Рубинштајн-Teybi? Значи, да се постави дијагноза на лекарите често е можно веднаш по раѓањето на бебето. Тоа беше само во изгледот бебе. Карактеристики кои веднаш да се направи се чувствува:

• Широк нос.
• Напредно палецот.

Значи, ова е најчестиот симптоми. Сепак, постојат и други индикатори кои се поретки, а не сите пациенти.

За лицето аномалии

Како што веќе споменавме погоре, ако пациентот има синдром Рубинштајн-Teybi мораше да се почитува краниофацијална специфични карактеристики. Значи, што е тоа?

1. Во 100% од пациентите постои хиперплазија на горната вилица. Тема: стесни непцето.
2. Исто така, често, околу 90% од пациентите се испитуваат од страна на носот промени. Тој станува како клун.
3. Околу 84% од случаите на болеста кај децата е ниска засадени уши.
4. А 80% - Mongoloid, дека е стеснет обликот на очите.
5. Речиси 70% од пациентите имаат страбизам.
6. Голем предната фонтанела може да се види во околу 40% од пациентите.
7. А некои пациенти (35%) имаат проблем како што микроцефалија (како луѓе черепот е многу помал во однос на телото).

промена прст

Како инаку се појавува синдром Рубинштајн-Teybi? Значи, само во форма на прстите, може да се дијагностицира пациенти проблемот.

1. Во 100% од случаите кај пациенти со долги прсти на рацете и нозете продолжен.
2. Околу 87% од пациентите имаат палците нагоре со т.н. радијална агли.
3. Па, поголемиот дел од пациентите (околу 87%) од сите прсти се малку напредни (во споредба со здрава личност).

Промени во раст и развој на луѓето

Тоа може да помогне да се знае она што изгледа како Рубинштајн-Teybi, синдром на слика. Значи, само со гледање на слика на луѓето со оваа дијагноза, тоа е можно да се направи одредени заклучоци. Сепак, кај овие пациенти не е само надворешен, но исто така и внатрешни, никој не може да ги видите промените и мутации.

1. За таквите луѓе постои умерена ментална ретардација. Така, нивото на нивната интелигенција е околу во рок од 30-60 (обично во регионот на 51).
2. Речиси сите пациенти (и тоа 90% од пациентите) доживува различни потешкотии во говорот.
3. Луѓето со оваа мутација мал раст. Мажите не расте над 155 см, жените - 147 см.

Аномалии во срцето

Како инаку видел овој симптом? Така, пациентите се разгледуваат одредени срцеви аномалии.

• таквите луѓе патент дуктус артериозус, и разни дефекти е интервентрикуларниот септум.
• често се дијагностицира коарктација на аортата, аномалии на аортната валвула, атријален септален дефекти.

Вреди да се напомене дека таквите промени не се појавуваат толку често, тие се забележани во околу 33% од пациентите.

Други симптоми се, исто така, често се забележува

Постојат и други симптоми кои може да се појави кај луѓето со овој синдром.

1. Крипторхизам. Тоа се манифестира во речиси 80% од мажите. Овој недостаток на тестисите во скротумот, бидејќи на нивната неспуштен.
2. Во 75% од пациентите се манифестира хирзутизам. Овој зголемен раст на косата е од тип на мажи: на нозете, рацете, градите.
3. Исто така, многу пациенти со срцеви аритмии се присутни.

дијагностика

Мора да се има да се зборува за, според истражување како лекарите да се стави оваа дијагноза. Значи, првото ѕвоно на проблемот со пребарувањето секогаш станува изглед на пациентот. Сепак, врз основа на само за да се дијагностицира неразумно. Во овој случај, лекарите може да ги користите следниве методи:

• Потребни генетски тест е направен. Лекарите ќе ги анализира РАФ ген за присуство на мутации.
• Ние треба на студии како ултразвук, ЕКГ, ехокардиографија.
• Исто така, со употреба на методот на риба. Оваа студија, која го одредува редоследот на човечката ДНК.
• И, се разбира, треба различни невролошки тестови.

третман

Ако пациентот е дијагностициран синдром Рубинштајн-Teybi, третманот што се потребни за сигурен. Сепак, не постои единствен избор на опција фармаколошки техники и алатки. Сите ќе бидат поединечно. Најважно тука - присуство на одредени симптоми. И овој синдром, патем, се манифестира во сите пациенти во многу начини, како што има широк варијабилност.

Значи, во раното детство, пациентот ќе треба посебна физикална терапија, детето не е далеку зад себе во раст. Како и за развој на мозокот ќе треба да се користи посебна програма за образование.

Преземање на лекови, како и хируршка интервенција, потребни само за посебни индикации. Овој развој не е можно во сите случаи на синдромот. Па, тоа треба да се напомене дека за да се ослободи од овој проблем е невозможно. Ова не е болест која може да се излечи со лекови. Значи, лекови за да помогне да се справат само со одредени симптоми.

Предвидувања и компликации

Што друго може да се каже за такви болести како синдром Рубинштајн-Teybi? Предвидување и сите видови на проблеми - тоа исто така треба да биде кажано. Меѓу тешкотиите на максимална опасност да предизвика разни заболувања на срцето, аритмија, абнормален развој на форма на срце. Исто така може да се случи постојано инфекции на увото, губење на слухот се развива. Често, пациентите се, исто така, лузни на кожата.

1. Тешкотиите со хранење деца со оваа дијагноза води до нивните физички неразвиеност.
2. Главните причини за смртноста кај децата на рана возраст - респираторна инфекција. И тие се резултат на неправилно срцето.
3. Во однос на развој: во раното детство, тоа е одложено за околу 5-6 месеци. На возраст од 6 години, пациентите можат да научат да читаат, но севкупниот развој е значително повисока од нивото на прваче.

Па, она што е важно да се каже, ако се има предвид овој проблем како синдром Рубинштајн-Teybi - животен век. Колку таквите луѓе можат да живеат? Значи, лекарите велат дека прогноза е сосема добро, а стапката на преживување е висока.