Што ги предизвикува генетски болести

Генетски болести вклучуваат голема група на болести кои се јавуваат од промената во ген структура. Ајде да дознаете што се причините за овие патологии.

Џин на човековите болести се предизвикани главно од мутации на структурните гени, кои функцијата ја извршуваат преку синтеза на полипептиди, со други зборови - на протеини. Секое генетска мутација вклучува промени во структурата или количина на протеини.

Таквите болести се започне со примарниот ефект на мутираниот алел. Ако се обидете да се подготви шематски генски мутации човек, првично ќе биде мутиран алел, која се влева во модифицираниот примарен производ, што резултира со мобилен минува синџир на биохемиските процеси, што резултира со што доведува до промени во органите и ткивата, а потоа и на целиот организам.

Со оглед на генетски болести на молекуларно ниво, може да се идентификува овие варијанти:

- производство на вишокот на износот на генот на производот,

- абнормална синтеза на протеини,

- отсуство на генерација,

- и излез на намалениот износ на примарен производ.

Генетска болест не завршува на молекуларно ниво. Нивната патогенеза продолжува да се развива на клеточно ниво. Во врска со ова треба да се напомене дека на местото на примена на модифициран ген во различни болести може да биде и тела во целина, а посебно клеточни структури како што се мембрани, пероксизоми, лизозомите митохондриите.

Видео: Што ја предизвика нагло зголемување на развој на технологијата?

Важна карактеристика на генетски аномалии е дека нивните клинички манифестации, како и степенот и сериозноста на развој се определува на нивото на генотипот на организмот, услови на животната средина, возраста на пациентот, и слично.

А карактеристика на генетскиот хетерогеност е патологии. Ова укажува дека фенотипска експресија на болеста може да се должи на различни мутации кои се случуваат во еден ген или во различни гени. Ова првпат беше формирана во 1934 година од страна на познатиот истражувач во областа на генетиката S.N.Davidenkovym.

Како и за моногенски форми на генетски абнормалности, во согласност со законите на Мендел, тие се наследни. За возврат, моногенски форми можат да бидат поделени според типот на наследство, имено автосомно рецесивно, автозомно доминантна, и во комбинација со Y-или X-хромозоми.

Сите генетски заболувања можат да се класифицираат според бројот на знаци, а најголемата група во овој случај ќе биде наследни болести метаболизам. Речиси сите од нив припаѓаат на автосомно рецесивно. Причината за овие патолошки состојби е недостатокот на одреден ензим кој е одговорен за синтеза на амино киселини. Тие вклучуваат болести како што се фенилкетонурија, око-кожни албинизам и homogentisuria.

Следниот најголемата група на генетски болести поврзани со метаболички нарушувања. Гликоген болест, галактоземија - се примери кои припаѓаат на оваа група.

Проследено со болести кои се директно поврзани со метаболизмот на липидите - имено Gaucher болест, Ниман-Пикова болест и слично.

Генетска болест кај луѓето, покрај оние што веќе споменавме, се класифицираат

- наследни болести на метаболизмот на пиримидин и пурин,

- патологии поврзани со нарушувања на сврзното ткиво,

- наследни нарушувања циркулира протеини

Видео: 5 мажи мутанти (болест, мутација, болест)

- болести на директно значење за нарушувања на метаболизмот во еритроцити,

- наследна патологии размена на метал,

- и синдроми кои предизвикуваат малапсорпција процеси во системот за варење.

Во прилог на погоре, додаде дека формирањето на наследна природа на болеста е врз основа на клинички и генеалошки метод.