Даунов синдром: симптоми кај новороденчињата, особено дијагноза и патологија

До денес, Даунов синдром - ова е најчестата генетска болест. На основа на оваа болест е основана уште во времето на формирањето на јајце-клетки или сперма. Дете кое откри проблем, има малку поинаков сет на хромозоми. Тој ненормални. Ако еден обичен бебе има 46 хромозоми, детето-падови - 47.

фактор на ризик

Причините за појава на болеста се уште не се целосно разбрани. Сепак, лекарите од целиот свет доаѓаат да едногласна одлука. Тие тврдат дека е постара жена која раѓа, на повисок ризик за раѓање на дете со оваа болест. Во ова дете полот, возраста и животната средина татко се ирелевантни.

Најопасните возраст за жени - по триесет и пет години. Веројатноста за раѓање на бебе со погрешен број на хромозоми се зголеми за неколку пати. Ова е особено точно на семејства кои веќе имаат "сончевата бебе". Симптоми на Даунов синдром новородено дете се појави уште во утробата. Во дванаесеттата недела од бременоста ултразвук може да покаже абнормалности. Но, не постои гаранција дека бебето ќе се роди здраво. Точни резултати може да биде познат само по раѓањето. Но, тоа не е доволно. Да се ​​потврди дијагнозата или исклучи тоа, треба да се спроведе посебна инспекција. Надворешни знаци на Даунов синдром кај новороденото не секогаш се доказ за одбивање.

Даунов синдром: знаци кај новороденчињата

Терминот "синдром" во медицината е комбинација на карактеристики, кои се јавуваат кога одредени човечка состојба. Во 1866 година, научник и лекарот Џон надолу групирани збир на симптоми во група на луѓе со оваа болест. Во чест на човекот и се нарекува синдром.

Најчесто, симптоми на Даунов синдром кај новородени видливи веднаш по раѓањето. Овие деца, за жал, се раѓаат многу често. За секој сто новороденчиња има едно дете со Даунов синдром. Во овој случај, поголемиот дел од децата исто видливи знаци:

• Се соочуваат со малку рамен и срамнети со земја. Таа има ист облик на главата.
• На кожата на вратот пати траги.
• Постои намалување на мускулниот тонус.
• гласот на детето коси рез, и нивните агли се зголеми. Формирана "монголски пати", или т.н. трет капак.
• Екстремитети премногу краток дете, ако се спореди со другите деца.
• Тој има многу подвижни зглобови.
• На прсти се со иста должина, па се чини дланка широки и рамни.
• Детето има мал раст. со прекумерна тежина се појавува почесто со возраста.

Таа се карактеризира со такви карактеристики на Даунов синдром. Речиси сите знаци поврзани со деформација на черепот и цртите на лицето, како и заболувања на коските и мускулното ткиво. Сепак, постојат и други знаци. Тие се јавуваат поретко.

Поретки симптоми

Даунов синдром (симптомите кај новороденчињата често се манифестира уште во зародиш) може да се дијагностицира, се фокусира на други индикатори. Меѓу нив се:

Видео: Елена Malysheva. Даунов синдром

1. Мала уста и тесен лачен непцето.
2. Слаба јазик тон: таа постојано издаден од неговата уста. Со текот на времето, може да се формираат набори.
3. Мала брада и краток нос и широка носна.
4. Краток врат.
5. На дланките може да се формира хоризонтална браздата.
6. Палецот се наоѓа на голема дистанца од другите. И во подножјето под пати таму.

Овие знаци на Даунов синдром кај новородени може да се појави веднаш, но како што созрева. Патем, во зависност од возраста на детето е често на проблемот започнува со кардиоваскуларниот систем.

Нешто што не се забележува на прв поглед

Дури и горенаведените симптоми не секогаш може да гарантира дека бебето има Даунов синдром. Симптомите кај бебињата не може да биде јасно видлива само. Лекарите се дијагностицира и внатрешни разлики кои не може да се открие веднаш по раѓањето на бебето. Во иднина, лекарите треба да се обрне внимание на следниве фактори:

• напади;
• конгенитална леукемија;
• катаракта и флеки на ученик;
• абнормална структура на градите;
• болести на дигестивниот и уринарниот систем.

Сите тие може да се зборува за хромозомски абнормалности. Таквите знаци на Даунов синдром кај бебето се наоѓаат само во десет случаи од сто. Исто така, некои деца се забележи дека постојат два фонтанелите. Покрај тоа, тие не се затвораат за долго време. Се покажа дека сите деца со оваа аномалија се многу слични едни на други. И карактеристиките на родителите во нивниот изглед обично не е видлива.

дијагностика

Постојат неколку техники кои се идентификуваат оваа аномалија:

1. Користење на ултразвук утврдени големина "јака" фетусот. Ако, меѓу единаесеттиот и тринаесеттиот недела од бременоста поткожното течност се појавува во оваа зона, па постои ризик од хромозомски абнормалности. Сепак, оваа техника не секогаш се покажуваат точни резултати.
2. Комбиниран метод. Нејзината суштина лежи во фактот дека испитувањето на ултразвук и во исто време да се земе тест на крвта.
3. Една студија на амнионската течност. Жените кои преку оваа манипулација е откриен висок ризик да имаат бебе со Даунов синдром треба да продолжи со понатамошни студии за да се утврди точниот резултат.

видови на абнормалности

Знаци и симптоми на Даунов синдром кај новороденото може да варираат. Се смета дека отстапувањето не се карактеризира со две туку три копии од дваесет и првиот хромозом. Но, постојат и други форми на патологија. На нив тоа е исто така многу важно да се знае. Прво, т.н. семејство Даунов синдром. Таа се карактеризира со прикачување на дваесет и првиот хромозом со било кој друг. Таквите девијации прилично ретки. Тоа се случува во околу три проценти од случаите.

Мозаик синдром се манифестира во случај кога екстра хромозомот Тоа не ги содржи сите клетки во телото. Оваа аномалија се јавува во пет проценти од пациентите. Друг тип на синдром - дуплирање на дваесет и првиот хромозом. Патологија се случува ретко. Ова отстапување се карактеризира со поделба некои хромозоми.

Симптоми на фетусот

Доста често постојат новородени деца со Даунов синдром. Симптомите може да бидат признаени, не се појави само на светлина на бебето, но исто така и на фетусот. Ова отстапување, како што веќе рековме, може да се види на ултразвук помеѓу дванаесеттиот и четиринаесеттиот недели од бременоста. Во овој случај, провери не само за дебелина јака бенд, но исто така и големината на носната коска. Ако тоа е премногу мал или исчезнати во целост, тоа укажува на присуство на синдромот. Истото може да се каже за за јака зона, ако тоа е поширок од 2,5 mm.

На подоцнежен датум може да се види не само на патологија, но исто така и други. Но, пациентот мора да се разбере дека тоа е невозможно да се детектира болеста кај фетусот. Тоа се покажа дека 5% од карактеристиките што се гледа на ултразвук, може да биде лажна.

Новороденчињата со Даунов синдром: симптоми на детето

Многу родители се премногу збунети од изгледот на нивното бебе. Сепак, тоа може да ги маскираат мноштво на други сериозни проблеми. Овие деца се изложени на многу болести. Тие може да страдаат од такви болести:

• Заостануваат во менталниот и физичкиот развој.
• Визуелни и оштетување на слухот може да се случи неочекувано.
• Доцнењата во развој на фината моторика вештини.
• Прекумерна мобилност на коските, зглобовите и мускулите.
• Многу намален имунитет.
• Проблеми со белите дробови, црниот дроб и дигестивниот систем.
• Вродени срцеви заболувања и крвните болести, вклучувајќи и леукемија.

правилна одлука

Благодарение на модерната технологија, таа дознава за присуство на хромозомски абнормалности кај фетусот. Во почетокот на бременоста на мајката може да ја прекине бременоста, со одземање на животот на нероденото бебе. Даунов синдром не е фатална болест. Но, мајка на детето може да го и нивната судбина пред се дефинира. До денес, оваа хромозомски абнормалности - тоа е прилично честа. Можете да ги исполнуваат некој и не би сакал да верувам дека го нашол Даунов синдром. Се разбира, да се донесе таква дете малку посложена. Неговиот живот ќе биде различен од другите детски живот. Но, никој не вели дека тој е несреќен. Само мајката има право да одлучува за својата судбина.

Совети за родителите

Таткото и мајката "сонце бебе", тоа е важно да се сеќавам на следново вистина:

Видео: Карактеристики на децата со Даунов синдром

1. Деца со Даунов синдром се добро обучени, иако има одложувања во развој. За да го направите ова, користете посебна програма.
2. Таквите деца се развива многу побрзо, доколку тие се во група со конвенционалните врсници. Тоа е подобро ако тие се израснати во семејства наместо во специјализирани училишта.
3. По завршувањето на средното училиште, пациентите со аномалија дваесет и првиот хромозомот и може да се добие високото образование. Не вреди многу да се задржиме на болеста на детето.
4. "Деца на сонцето" е многу љубезни и пријателски. Тие се во состојба да вистински се сакаат и да се создаде семејство. Сепак, тие имаат многу висок ризик се има дете со Даунов синдром.
5. Благодарение на новите медицински пронајдоци, таквите луѓе може да го продолжи животот на до педесет години.
6. Не ја преземе вината за раѓањето на "соларни дете." Дури и сосема здрава жена може да роди бебе.
7. Ако вашето семејство има дете со оваа аномалија, ризикот од истиот бебето е околу еден процент.

Даунов синдром (симптомите кај новороденчињата биле дадени во оваа статија) им овозможува на децата да растат, се развиваат и да уживате во животот. Нашата задача - да ги поддржи, да се даде внимание и љубов.