Дете надолу - што значи тоа? Знаци и симптоми на Даунов синдром

збор "надолу" во денешното општество се повеќе се користи како навреда. Во овој поглед, многу мајки со bated здив на чекање за резултатите од ултразвук, за страв од вознемирувачки симптоми. По сите, бебето надолу во семејството - тоа е тешко искушение со која се бара физички и психолошки стрес. Значи она што е Даунов синдром? Кои се знаците и симптомите?

Што е Даунов синдром?

Даунов синдром - оваа генетска абнормалност, конгенитални хромозомска абнормалност. Тоа е придружено со отфрлање на некои здравствени индикатори и нарушување на нормален физички развој. Тоа е важно да се напомене дека зборот "болест" не се применуваат, тука, затоа што станува збор за збир на карактеристики и специфични карактеристики, т.е. на синдромот.

Најраните споменување на синдромот, наводно, се случил пред 1500 години. Ова е на возраст од остатоците на детето е заслужен знаци на Даунов синдром, пронајдени во некрополата на францускиот град Chalon-sur-Saône. Погреб беше не се разликува од вообичаените, од кои може да се заклучи дека луѓето со слични пречки во развојот не се подложени на притисок на јавноста.

За прв пат Даунов синдром е опишан во 1866 година од страна на Британскиот лекар Џон Ленгдон Даун. Тогаш научникот вика овој феномен "mongolism". По некое време, патологијата е именувана по откривач.

Кои се причините?

За причините за кои има деца со Даунов синдром, се дозна само во 1959 година. Потоа генетска условеност на оваа болест е докажано од страна на францускиот научник Жерард Lejeune.

Се покажа дека вистинската причина за синдромот - појавата на екстра пар на хромозоми. Таа е формирана во фаза на оплодување. Нормално, здрава личност во секоја клетка е 46 пара хромозоми во герминативните клетки (јајце клетки и сперматозоиди и) се точно половина - 23. Но, во моментот на оплодување на јајце и осигурач сперма, нивниот генетски комплет комбинираат за да формираат нов мобилен - зигот.

Наскоро, на зигот почнува да се подели. Во овој процес, доаѓа време кога бројот на хромозоми во клетки е подготвена да ги сподели двојно. Но, тие веднаш растера во спротивни полови на клетката, тогаш таа е поделена на половина. Ова е местото каде што се случува на грешка. Кога шансите 21 пар на хромозоми, тоа може да "зграби" со друг. Зигот продолжува постојано делат формира ембрион. Значи има деца со Даунов синдром.

форми на синдромот

Постојат три форми на Даунов синдром, во зависност од карактеристиките на генетски механизми на нивното настанување:

Видео: Третман на Даунов синдром, церебрална парализа. Алина 1,4 години.

• Трисомија. Ова е класичен случај на нејзиното појавување - 94%. Тоа се случува кога постои нарушување на дивергенција 21 пара хромозоми време поделба.
• Транслокација. Овој вид на Даунов синдром е поретко, само 5% од случаите. Така постои трансфер на дел од хромозомот целиот ген или на друга локација. Генетскиот материјал може да "Скокни" од еден хромозом на друг или во рамките на истиот хромозом. Појавата на овој синдром игра одлучувачка улога генетски татко материјал.
• Мозаицизам. На повеќето ретко се случуваат форма на синдромот, се наоѓа само во 12% од случаите. Со таква повреда на ќелијата на тело содржи нормална сет на хромозомите - 46, а другиот дел - се зголеми, односно, 47. Децата со мозаичен Даунов синдром може да биде малку се разликува од своите врсници, но малку зад себе во менталниот развој. Типично, ваквите дијагнозата е тешко да се потврди.

Манифестација на синдром

Дека детето има Даунов синдром се лесно препознатливи веднаш по раѓањето. Неопходно е да се обрне внимание на следниве карактеристики:

• шеф на мали димензии, станот назад на главата;
• рамен лице, срамнети со земја носот мост;
• мали брадата, устата, ушите;
• око со карактеристична пати и дијагонална отворот;
• често ја отвори својата уста;
• кратки екстремитети, прстите, вратот;
• ослабениот тонус на мускулите;
• дланка широки со попречно кожата (мајмун) пати.

Најчесто, бебињата со Даунов синдром се признати од страна на овие знаци. Тие може да се утврди не само на специјалист, но исто така и обичните луѓе. Потоа, дијагнозата се потврдува со детален преглед и голем број на анализи.

Како опасни синдром?

Ако семејството е роден долу, ќе треба да се третираат со внимание. Обично овие деца, во прилог на надворешни знаци, да развијат сериозна болест:

• оштетен имунитет;
• вродени срцеви мани;
• абнормален развој на градите.

Поради овие причини, детето надолу почесто изложени на инфекции во детството, кои страдаат од белодробни заболувања. Покрај тоа, нејзиниот раст sopryazhens заостанат ментален и физички развој. Бавен формирање на дигестивниот систем може да предизвика намалување на ензимската активност, како и тешкотии во варењето на храната. Често детето долу во потребата на една комплицирана операција на срцето. Покрај тоа, таа може да се развие дисфункција на други органи.

Понекогаш, за да се избегне непријатни последици на активностите преземени во време да им помогне. Затоа, тоа е од клучно значење да се побара во фаза на пре-натална развој на детето.

ризичните групи

Во просек, инциденцата на Даунов синдром - 1: 600 (1 дете во 600). Сепак, овие бројки се разликуваат во зависност од многу фактори. Децата падови често се родени од жени над 35 години. Постарите жената, толку е поголем ризикот да се има дете со посебни потреби. Затоа, мајки на 35 години е многу важно да се преземат сите неопходни лекарски прегледи во различни фази од бременоста.

Сепак, раѓањето на децата со Даунов синдром се јавува кај мајките и до 25 години. Се покажа дека причините за ова може да биде и староста на таткото е, присуството на тесно поврзани бракови и, чудно е доволно, на возраст од баба.

дијагностика

Денес се дијагностицира Даунов синдром може да биде во фаза на бременоста. т.н. "Анализа на Down" Тоа вклучува цела низа на студии. Сите методи на дијагноза пред раѓањето се нарекува пренатална и условно поделени во две групи:

• инвазивен - хирургија вклучување на инвазија на амнионска простор;
• неинвазивна - не пенетрација во телото.

Првата група на методи вклучуваат:

• Амниоцентеза. Специјална игла ограда произведе амнионската течност. Клетките содржани во оваа течност беше подложен на генетско истражување за присуство на хромозомски абнормалности. Теоретски, методот може да биде опасно за иднината на фетусот, па тоа не е пропишано сè.
• Ограда мала количина на ткиво (биопсија), компонента на фетусот обвивка (хорион). Се верува дека како резултат на материјал дава повеќе сигурен резултат со генетски истражувања.
  

Втората група на методи вклучуваат побезбедна, на пример, ултразвук и биохемиски студии. Даунов синдром е откриен од страна на ултразвук од 12-та недела од бременоста. Типично, ваквите студија е во комбинација со тестови на крвта. Ако постои ризик дека една жена има бебе долу, тоа треба да оди преку целиот сет на анкети.

Може ли да го спречи тоа?

Да се ​​спречи појавата на дете со Даунов синдром може да биде само до почетокот на зачнување на генетска мајка и татко на истражувањето. Специјални испитувања ќе се покаже на степенот на ризик од хромозомски болести во иднина фетусот. Ова зема во предвид многу фактори - на возраст од мајка, татко, баба, присуство на крв роднини бракови, синдром на раѓања Долу е во семејството.

Видео: Создателот не се прават грешки. Кучињата сакаат да бебе со Даунов синдром

Се идентификуваат проблемите во раната бременост, жената е слободна да одлучи за судбината на фетусот. Подигање на дете со Даунов синдром - многу сложени и одземаат многу време процес. Сиот живот на ова дете ќе треба висок квалитет на нега. Но, ние не треба да заборавиме дека дури и децата со хендикеп, како може целосно да се во училиште и да успее во животот.

Дали постои третман?

Се смета дека Даунов синдром не може да се излечи, како што е генетска болест. Сепак, постојат начини да се олесни симптомите.

Деца со Даунов синдром треба да се биде внимателен. Заедно со висок квалитет на медицинска нега, тие треба соодветна обука. Тие се долго време не може да се научи како да се грижат за себе, така што треба да им се влее овие вештини. Покрај тоа, тие треба постојано сесии со логопед и физиотерапевт. Таму се специјално дизајнирани програма за рехабилитација на овие деца, помагајќи им да се развие и да се прилагодат на општеството.

Овој модерен научен развој како третман на матичните клетки може да го надомести заостанувањето во физичкиот развој на детето. Терапијата може да се нормализира растот на коските, развојот на мозокот, да се воспостави исхрана внатрешните органи, подобрување на имунитетот. Воведувањето на матични клетки во телото на детето да започне веднаш по раѓањето.

Има информации за ефикасноста на долгорочен третман на одредени лекови. Тие се подобри метаболизмот и да има позитивно влијание врз развојот на дете со Даунов синдром.

Надолу и општество

Деца со Даунов синдром е многу тешко да се прилагодат на општеството. Но, во исто време, тоа е императив комуникација. Децата падови се многу пријателски, лесно да се оди на контакт, позитивни, и покрај промени во расположението. За овие квалитети што често се нарекуваат "сончево деца".

Во Русија, односот кон децата со хромозомски абнормалности, не се разликува добра волја. Детето заостанува во развој, може да стане предмет на потсмев меѓу своите врсници, која има штетно влијание врз психолошки развој.

Лицата со Даунов синдром ќе имаат потешкотии во текот на нивните животи. Тие не само да се дојде до градинка, училиште. Тие имаат потешкотии да најдат вработување. Тоа не е лесно да се започне со семејството, но дури и ако тоа не успее, постојат проблеми со способност да имаат деца. Мажите падови неуспешни, а кај жените со зголемен ризик од раѓањето на болните деца.

Сепак, луѓето со Даунов синдром може да доведе полн живот. Тие се во состојба да се научат, и покрај фактот дека овој процес е дека тие се многу побавно. Меѓу овие луѓе постојат многу талентирани актери, за која е формирана театар на Едноставен во 1999 година во Москва.