Фрагилниот X синдром: знаци, симптоми и третман режим

Тековната брзиот развој на медицината е дозволено човештвото да се отвори многу претходно непознати болести. Од особено значење во дваесеттиот век одиграл препис на генетскиот код,

Видео: Добитник за Јоланда де Диего. Борбата против ретките болести

Martin Бела болест - синдром или невролошко пореметување?

Кревкиот Синдром X - конгенитална абнормалност поврзани со чувствителноста на X хромозомот. Концептот на "кревкоста" се однесува на остар стеснување на визуелни крајот на X хромозомот. Ваквите промени потврди фрагилниот X синдром. Фотографии на децата лево укажува на заостатокот на психомоторен развој, која има тенденција да прогресијата од раното детство.

Видео: лекар - reflexologist, физиотерапевт, хомеопат, Soloboyevo СС

причини

Како што е познато, човечкиот генотип е во ред - тоа е 46 хромозоми, од кои две - полот X и Y. Кај жените, соодветно, во собата хромозом ќе изгледа - 46 XX, а мажите - 46 HU. Овие носители на генетските информации се состои од ланец на амино киселина на повторувања, кој положи информации за структурата и функциите на иднината на жив организам.

Болест Мартин Bella (фрагилниот Х-хромозом) се развива како резултат на промените во хромозомот Х, па тоа може да наштети на жените и мажите. Разредување дел X- хромозом се должи на патолошки зголемување на специфични остатоци на повторувања амино киселина - цитозин-гванин-гванин (C-G-T). Оваа комбинација на повторувања таму неколку пати во други гени, но важно е, всушност, бројот на повторувања. Нормално тоа се движи од 29 до 31. Во случај на синдром Мартин Бел износ е нагло зголемен и може да се сретне 230-4000 пати, што доведува до зголемување на хромозомот и ген специфични оштетен функционирање - FMR1, кој е одговорен за правилно функционирање и развој на нервниот систем. Резултатот се изразува по кратко време по раѓањето и се манифестира психомоторна ретардација.

опции дисплеи

Бројот на повторувања цитозин-гванин-гванин предизвикува различни отелотворувања на клиничката болест Мартин Бел. Синдромот може да има скриени форми. Ако студијата открива 55 200 за да се повторува, има премутационите - промени на границите кои го прават лицето носител, но без видливи промени на нервниот систем. Во зрела и старост може да се развие атаксија синдром и основните јајниците кај жените. Веројатноста на пренос на синдромот е висока. Средствата се исто така средно државата - од 40 до 60 повторувања нуклеотид, кој клинички се манифестира не наследил може да се појави во рок од неколку генерации.

Трансферот

Генетика носители на болеста на група на патологии, секс-поврзани, што е, со X хромозомот. Кај мажите, болеста се манифестира повеќе и повеќе јасно, бидејќи нивниот генотип содржи еден Х хромозом. Жените патологија се развива во случај на двете "патолошки" X autosomes. Многу ретко, мажите можат да premutatsionny опција и превозникот. Жените се почесто да врши контрола на вектор, со додавање "патолошки" хромозом со еднаква веројатност за двете ќерки и за синови. Болен татко може да се пренесе на Х-хромозомот само ќерки. синдром наследство постепено се зголемува од генерација на генерација, кој стана познат како парадокс Шерман. Клиничкиот тек на синдромот е многу потешка од онаа на мажите.

Видео: Биотерапијата: Биотерапијата корекција АДХД

симптоми

Фрагилниот Х синдром, симптомите на кои личат на аутизам, не може секогаш да биде време да се признае дури и искусен педијатар или невролог.

Клиничката слика може да се разликуваат во зависност од бројот на повторувања на C-YY.

Во класичната верзија на психомоторна ретардација укажува на потенцијални фрагилниот X синдром. Фото на детето ви овозможува да ја видите првата карактеристични знаци на болеста. Постои конфузија и discoordination движења, мускулна слабост се развива. Мошне често, деца страдаат од аутизам. На преглед, невролог открива нарушување окуломоториус нерв и некои отстапувања во мозокот. Со возраста, состојбата е влошена, постепено зголемување на модел ментална ретардација.

Секогаш ментални нарушувања се присутни: дете често blurts, немотивирано покажува гримаси често плеска со рацете, понекогаш се однесува многу агресивно. Ваквите симптоми нешто слично на шизофренија. Друга опција е да се аутизам, кој почна да се развива во раното детство.

Фрагилниот X синдром: симптоми

Специфична карактеристика на момчињата е да се зголеми големината на тестисите (makroorhizm), но тоа може да се открие само во пубертетот. Во овој случај, сите ендокрини нарушувања се отсутни.

Промена на изглед се релативно не-специфични, но може да се соочи со лекар за да се најде вистинската дијагноза. Детето е често голема глава, долгнавесто лице и малку искривена рострално врвот на носот. Таму има големи димензии и прсти, прсти имаат значително зголемување на опсегот на движење. Често, кожата има висока еластичност.

Манифестации premutatsionnogo варијанта на болеста имаат одредени карактеристики. За синдром на атаксија се карактеризира со тремор и нарушена меморија, особено на краток рок, има промени на расположението и постепен развој со намалување на деменција когнитивните функции (Неможност за читање и разбирање на говор). Симптоматологија развива почесто кај мажите на носач и потешка разбира од жените.

Примарна оваријална инсуфициенција се карактеризира со појава на предвремена менопауза и оштетување на функционирањето на системот "хипофизата-јајниците". Содржина се зголемува фоликуло стимулирачки хормон, што доведува до појавата и исчезнувањето на менструација вегетативниот симптоми. Болеста напредува постепено и да бара хормонска заместителна терапија.

Како да се дијагностицира синдромот

За приближно определување на болеста во раните фази на соодветен метод цитогенетски дете. Се јавува ограда пациентот мобилен материјал и додаде витамин (фолна киселина) како провокатор промени во хромозоми. По некое време, студијата открива хромозомот со значителна чистење, што укажува на тоа дека болеста Martin-Бел, кревка-X синдром. Овој метод лабораториско испитување не е доволно точни во подоцнежните фази, што се должи на голема употреба на мултивитамини, кои вклучуваат фолна киселина.

Тоа е многу специфични Полимераза верижна реакција (PCR), што овозможува да се дешифрирање на структурата на амино киселински остатоци во X хромозомот и укажуваат на фрагилниот X синдром. Фотографии направени од страна на електронски микроскоп, покажува местото на чистење autosomes.

А посебна, уште повеќе специфични олицетворение е комбинација на PCR со откривање во капиларна електрофореза. Овој тест ќе открие точно хромозомски абнормалности кај пациенти со синдром на атаксија и примарна оваријална инсуфициенција.

третман

По PCR и дијагноза "Фрагилниот X синдром", Третманот треба да се започне што е можно порано.

Од оваа болест е вродена и има хромозомски потекло, терапија се намалува за ублажување на главните симптоми на болеста.

Терапевтски шема цел минимизирање на манифестации психомоторна ретардација, промени во корекција атаксија синдром и хормонални поддршка за примарна оваријална инсуфициенција.

Деца со ментална ретардација и потврдена резултат на PCR дијагноза "Фрагилниот X синдром". Русија нема медицински установи, каде рехабилитација на овие деца, третманот е педијатар и сродни професионалци. Веднаш треба да се забележи дека третманот на децата поефикасно отколку кај возрасните. Техниката на когнитивната бихевиористичка терапија сесии со психијатар на индивидуална основа, вежбање, лесни форми на стимуланси. Релативно нов тренд е употребата на препарати врз база на фолна киселина, но изучува повеќе далечни резултати.

Возрасни медицинска терапија вклучува стимуланси и антидепресиви, ќе се одржи постојан динамичен следење од страна на психијатар и психолог. Во приватни клиники вршат сесии microinjection дрога "Cere" и негови деривати, cytomedines (дрога "Lidaza". "solkoseril").

Кога се користи nootropics атаксична синдром и крв разредувачи, angioprotectors и мешавини од амино киселини. Примарна инсуфициенција на јајниците кај жените естроген и билни лекови е предмет на корекција.

На ефикасноста на третманот е релативно ниска, но им овозможува на некои време да се забави прогресијата на болеста.

превенција

Единствениот начин на превенција е скрининг бремени жени. Во развиениот
земји воведоа анкета која може да детектира фрагилниот X синдром во рана фаза и да се прекине бременоста. Алтернатива олицетворение е ин витро оплодување, што може да придонесе да се обезбеди дека детето наследен иднината "здрава" Х хромозом.