Синдром Расел-Сребрена: причини, симптоми, третманот

Модерната медицина знае многу болести. Некои од нив се прилично добро, за причините и третмани на други групи на научници кои работат во залудно. Дел стекнати заболувања, додека други се својствени. Една таква болест е вродена синдром Расел-сребро.

Карактеристики на болеста

Постојат и други популарни наслови: Сребро-Расел џуџест раст, РБС.

Расел А. и HC Silver - педијатри, кои биле проучување на пренатална развојот одложувања.

синдром Расел-Сребрена е конгенитална болест. Нејзината главна карактеристика е доцнењето во физичкиот развој во текот на бременоста, особено, за повреда на формирање на скелетот на детето. Во иднина, може да има рок од фонтанела на затворање.

Причини за наследство се уште е непознат, во повеќето случаи постои одреден систем.

Болеста се јавува кај едно лице на 30 000. секс за развој на болеста не е засегната.

Причините на синдромот на Расел-Сребрена на

Главната причина за болеста е исклучително повреди на ниво на генетиката. И форма на наследство не е на периодичен или системски.

Најчесто страдаат од хромозомот 7 (10% од случаите), 11, 15, 17, 18. Тоа е овие хромозоми и се одговорни за човековиот раст. Во повеќето случаи тоа се должи на фактот дека детето ги наследува две копии на хромозомот од мајката. Овој ефект се вика мајката uniparental disomy.

Надворешните симптоми на болеста

На раѓањето на детето со синдромот на Расел Сребрена има прилично мала тежина, обично не повеќе од 2500 г, иако на бременоста се смета за целосен мандат. Со должина околу 45 см. Со текот на времето, проблемот не е решен и ретардација на растот забележан кај возрасни (жени не се зголеми повеќе од 150 см кај мажите малку повеќе од 150 см). Сепак, тежината е целосно во согласност со возраста, а во некои случаи дури и повисоки од нормалните.

Се менува и урогениталниот систем, на пример, постои крипторхизам (нарушување во која тестисите не се наоѓа во нивните места), хипоспадија (Уретра се отвора во нетипични за оваа област), хипоплазија на пенисот и скротумот (неразвиеност).

Однадвор, е забележан синдром, исто така, Расел-сребрена. Тој изрази во телото асиметрија. Тоа влијае на лицето и трупот, а должината на нозете и рацете.

Тоа влијае на синдром Расел Сребрена (третман на болеста може да се најде во статијата), и на лицето. Дел од черепот, кој е мозокот, се зголеми во споредба со предниот дел од него, а зголемувањето е јасно непропорционално. лице форма личи на триаголник, во кој истакнати челото, а големината мандибулата и устата значително намалени. Ова се нарекува psevdogidrotsefaliya. Усните тесни и ќошиња малку спуштен (ефект на "крап уста"). Небото е на високо ниво, а во некои случаи може да биде една пукнатина. Уши испакнатите во повеќето случаи.

Меѓу придружните надворешни симптоми се:

• повреда на формирање на поткожното масно ткиво;
• тесни градите;
• лордоза во лумбалниот предел (конвекситетот на 'рбетот напред);
• искривување на малиот прст.

Поврзани со болести на внатрешните органи

Покрај надворешните нарушувања, често се забележани и внатрешните проблеми на телото. синдром Расел-Сребрена (симптоми поврзани со оштетен изглед, како што е дефинирано горе) влијае на бубрезите се должи на нивната неправилна формација (форма на потковица, проширување на бубрежната карлица, тубуларна ацидоза).

Видео: тромбоцитопенична пурпура, тромбоцитопенична пурпура етиологијата на болеста, патогенезата, клиничката слика, лекувањето

За пациентите, без оглед на нивниот сексуален карактеристика на почетокот на пубертетот. Во 30% од случаите, започнува на возраст од околу 6 години. Ова е директно поврзана со фактот дека постои гонадотропин стимулација на јајниците (сексуални хормони износ значително зголемени).

Но, интелигенција е целосно зачувани.

Расел-сребро синдром: дијагноза

Болеста се дијагностицира во раното детство. Ваквата одлука е донесена од страна на педијатар, гледањето на болно дете. Меѓутоа, во прилог на вообичаените забелешки се врши, и разни лабораториски тестови и тестови:

1. Одредување на нивото на шеќер во крвта. Многу често децата се дијагностицирани со "синдром Расел Сребрена", имаат пониски нивоа на гликоза во крвта.
2. Тестирање за хромозомски абнормалности. Во повеќето случаи, можат да се најдат овие проблеми.
3. Одредување на количини на хормонот за раст. Во оваа болест постои недостаток.
4. Испитување на формирање на скелетот. Ова е потребно со цел да се елиминира дополнителни услови, кои во некои случаи може да даде лажен позитивен резултат.

Карактеристики на третман

Главната правило на третманот: навремена дијагноза. Ако не се направи тоа со текот на времето, вашиот лекар може да заскита и да се направи хидроцефалус третман, но тоа не ја имаат болеста кај овие деца.

Во повеќето случаи, овие пациенти се доделени за да добијат хормон за раст во одредена шема, која е во развој на лекар.

Покрај тоа, често се користи и дополнителни методи:

• физикална терапија, која има за цел подобрување на мускулите;
• посебни образование.

Во текот на третманот во исто време да потрае неколку специјалисти:

• лекар-генетичар кој е во состојба да се открие болеста на самиот почеток;
• Диететичар или гастроентеролог, главна задача е да се развие посебна диета која има за цел да се зголеми раст;
• ендокринолог, кој го назначува хормон за раст;
• психолог.

Видео: болеста на Хиршпрунг, aganglioz патогенезата на болеста клиника Хиршпрунг Хиршпрунг, третман на болест Гир

За да се утврди ефикасноста на третманот може да биде да се зголеми стапката на раст. Кога правилно дизајниран шема во првата година од терапијата може да се постигнат резултати во 8 см.