Вилијамс синдром ( "елф лице"): причини, симптоми, третманот

Вилијамс синдром, причини, дијагноза, третман на кој ќе се разгледува во овој член, е прилично редок вроден дефект, оригиналниот причина за кои се уште не биле во можност да ги замрсуваш истражувачите. Таа беше именуван во чест на Ј кардиолог. Вилијамс, кој го опишал во детали во 1961 година. Но, прво име, поради карактеристиките на појавата на пациенти, често се додаде уште еден "се соочуваат елф".

Поради тоа што се развива патологија

Вилијамс синдром ( "Лице елф") - е генетска болест поврзана со абнормалности во хромозомски фетусот. Имено, со губење на дел (бришење) седмиот хромозом. Изгубената т.н. "долгата рака на хромозомот" содржи околу 26 гени кои се поврзани со карактеристичните особини на нарушувањето (иако тоа се уште не е поголемиот дел од нив се комуницира со постоечките на симптомите на болеста).

И покрај тоа што на оштетениот дел од хромозомот се гените одговорни за тоа како ќе се развива и да работат на мозокот, исто така, постојат гени за синтеза на протеини еластин на. И ова води до фактот дека децата со опишаниот синдром се јавуваат не само однесувањето, интелектуални и психолошки проблеми, но исто така и васкуларни аномалии и вродени срцеви заболувања (стеноза на аортата и белодробната артерија, која може да се случи, поединечно или заедно) .

Како се пациенти со Вилијамсов синдром

Изглед на луѓе дијагностицирани со Вилијамс ( "Елф лица") синдром се карактеризира со посебни карактеристики:

• тие имаат ниско поставени очи, опкружен со потечени очни капаци (што е особено забележливо кога едно лице се смее);
• голема уста со полни усни и overbite;
• многу широк челото;
• краток нос, со рамен нос мостот и околу врвот тап;
• брадата малку посочи;
• ниско поставени уши;
• конвексен задниот дел од главата;
• светли сини очи (очното јаболко, исто така, имаат сина нијанса)

Гласот на овие пациенти обично се ниски и Хаски.

Но, не сите од овие карактеристики може да се најде во една личност. Тоа е доволно да се има три заеднички карактеристики за точна дијагноза на болеста.

Како да се препознае Вилијамсов синдром ( "се соочуваат елф")

Покрај карактеристичниот изглед, кај пациенти со Вилијамсов синдром и особено означени развој на високото нервен функции, кои доведуваат до специфични карактеристики во умот.

1. повреда на допир интеграција (процес во кој на нервниот систем ги прима сигналите од тактилни, вестибуларниот, мирис, вид, вкус и слух). Во овој случај, звук чувствителност е зголемена кај пациентите.
2. Пациентите се импулсивни и лесно возбудени, многу дружељубиви (понекогаш дури и опсесивно), нивното расположение е нестабилна (во медицината оваа функција е опишан како емоционална лабилност).
3. Тие забележале зголемена анксиозност, страв зафати сите нови.
4. Се карактеризира со способност на повреди изговор на гласовите (Експресивен јазик) и перцепција на она што е кажано (импресивен говор).
5. За време на обуката, овие пациенти забележителни проблеми со варењето на храната со математички операции.

На овој начин се манифестира ментална ретардација кај овие деца, изгледа необично. нивниот говор е обично добро развиена за нивната возраст, експресивен и емотивно обоени, освен тоа, тие забележани очигледно музички талент: совршен теренот, голема смисла за ритам и добра музичка меморија. Тие може да се справи со внимателно долго време играње музички инструменти или слушање на работи, но едвај се фокусира на било кој други работи.

Особено психологијата на пациенти со "синдром Elf"

Еден од исклучителните квалитети на "Елф" е нивната дружељубивост. Децата кои страдаат од овој синдром, без страв дека ќе се соочите со странец, лесно се манифестира сочувство и секогаш подготвени да помогнат. Нивниот говор гугање Брук, тие се насмеани и пријателски. Истражувачите објаснуваат оваа функција на спецификите на амигдала на телото, поради што овие луѓе се многу чувствителни на добра изразот на лицето придружник, и злото изрази на лицето едноставно не го гледаат.

Ако вашето бебе се дијагностицира "лице елф" (синдром на Вилијамс), знаете - тоа ќе биде директна наивно дете кое не може да се земе во предвид ситуацијата и склони кон глупаво. Но, неговата интелектуална неуспех, тој ќе се маскира како релативно сочувана вербална активност и добра артикулација, иако често овие деца зборуваат несоодветно, кршење на семантички аспект на горенаведеното.

А уште неколку интересни карактеристики на "Елф"

Истражувачите проучување Вилијамс ( "лице елф") синдром, причините, симптомите на болеста, откриле дека луѓето кои страдаат од тоа имаат екстремни селективност во перцепцијата на визуелните информации добиени.

Значи, ако се покаже овој пациент слика велосипед и понуди да ја прецрта на сликата, тогаш тој ќе го направи тоа со голема прецизност, без недостасува еден детал. Точно, управувачот, тркалата и педалите се расфрлани во текот на целиот лист. Но, кога на истата задача треба да се изврши со слика човечко лице, тој ќе се зголеми, contriving, во прилог, фотографија не е полошо од добар психолог да ја сфати природата на човекот.

Болести кои го придружуваат на "елф синдром"

За жал, болеста "лице ЕЛФА апарат" (Вилијамсов синдром) се манифестира во различни абнормалности придружуваат основната болест. Така, кај децата со ова нарушување имаат тенденција да се заби еруптира доцна, но во зрелите години тие изгледаат издолжени и ретки. Покрај тоа, пациентите имаат тенденција да се распаѓа, скршени залак, и слузокожата збира образите промени.

Деца со синдром именуван во првите години од животот е многу сиромашна да добиваат на тежина и растат бавно, но подоцна многу од нив се комплетни и друг орган широчината. Пред година malyshi- "џуџиња" страдаат од giprekaltsiemii која се развива како резултат на зголемена апсорпција на калциумот од цревата.

Кај возрасни пациенти може да се смета за карактеристика, и Х-форма нозе позирање, тесни градниот кош, ниски половината и издолжена вратот. Вилијамс синдром ( "Лице елф") често ја придружува и прекумерна флексибилност на зглобовите, што се манифестира во нивната зголемена razgibaemosti и flatfoot и криво стапало. И се најде на разни повреди на мускуло-скелетниот систем. Мошне често папочната и ингвинална хернија, кај некои пациенти - конгенитална дислокација на колкот.

како е "синдром Elf"

Пациентите со дијагноза на "Вилијамсов синдром (елф лице)" третман добиле само симптоматска терапија, како генетски болести во денешно време има специфичен третман.

За бебиња примен во болница со тешки хиперкалцемија, администрира глукокортикоиди ( "хидрокортизон") и возрасни пациенти обично препорачуваат постојано следење на нивото на калциум во крвта и доза на витамин Д, кој под влијание на зголемување на калциум ниво.

Деца со синдромот наречен бара зајакнување сесии со психолог. Контакт со здрави деца е исто така и за овие пациенти е многу важно, како што тоа создава позитивен тренд во севкупниот развој за нив.

Outlook

Пациентите дијагностицирани со Вилијамсов синдром ( "Лице елф"), имаат тенденција да живеат нешто помалку од обичните луѓе. Експертите ја припишуваат оваа на релативно високо ниво на калциум во крвта, што подразбира и почетокот на калцификација на артериите и на срцевиот мускул. И во 75% од пациентите се врши стеснување на аортата само над срцето што бара хирургија во некои случаи. Патем, се должи на висок ризик за пациентите име кардиоваскуларни болести препорачува редовни прегледи.