Синдром Dravet. Тешка миоклонична епилепсија на детството

Видео: одземање на мојот син.

Помеѓу различните манифестации на синдромот на детството епилепсија Dravet е посебно место и е веројатно повеќето тешки и опасни по живот болести на детето. Овој синдром се манифестира во првата година од животот на бебето и често доведува до сериозно нарушување на неговиот психомоторен развој, а во некои случаи - и смрт. Ова е доста ретка болест и нејзините главни симптоми и третмани, и ние ќе разговараме во оваа статија.

Во некои случаи, укажуваат на присуство на синдром Dravet?

синдром Dravet не е честа појава - истакна дека оваа болест е предмет на 1 лице на 40 илјади новородени (и момчиња сочинуваат околу 66% од случаите) .. Но, ова, патем, води до фактот дека правилната дијагноза, лекарите понекогаш е тешко да се инсталира и на тој начин, драгоцено време е изгубена. И кога ќе се нарекува синдром без терапија на одржување состојбата на детето обично се влошува со возраста.

Ако има бебе кое не го оствари годината, чести борби со сериски или статус во (на пр. Е., тие ги следат една со друга, а пациентот празнините не доаѓа на ум) и, исто така, отпорни на дејството на антиконвулзивни лекови, може да се осомничени синдром Драва.

Деца со оваа често имаат повеќе напади во текот на денот, и оваа состојба трае околу една недела. Потоа пауза за неколку недели, и сè се повторува.

Статус епилептикус со синдром Dravet - прилично честа појава. Тој може да биде придружена со конвулзии или да биде не-епилептичар, различен интензитет пореметување на свеста со сегментална myoclonia (брзо мускулите).

синдром Dravet: причини

Главната причина за синдромот опишан од страна на истражувачите го нарекуваат генетска предиспозиција, имено - присуство на натриум канал генски мутации на пациентот.

Видео: Историја на Александар синдром Botan Dravet

Отежнувачки фактори за појавата на состојба опишана кај доенчиња треска често се врши за време на болест, со земање на топла бања, прегревање. Исто така, тоа може да биде тежок замор или стимулација светлина (трепкачки светла, на преминот од темна соба во осветлени, и така натаму. Н.). Треба да се напомене дека сето ова и во следните години на животот на пациентот ќе биде опасно, што предизвикува разни напади на моќта за тоа.

синдром Dravet: Симптоми

Главната манифестација на синдромот Dravet може да се припише и фокусни и генерализирана епилептични напади. Фокални напади се карактеризираат со тоа, што на побудување регионот, предизвикувајќи нивната појава, е само еден дел на мозокот. Во случај на патолошка активност на невроните во двете хемисфери тоа е општ напад.

Конвулзии кај синдром Dravet често се полиморфни во природата. Дете во една година може да се доживува клонични (со промената на тонусот на мускулите), тоник (кои се прилично долг мускулни спазми) и генерализирана миоклонични напади.

Често има напади, исто така, во форма на атипична отсуства - услови во кој свеста на детето не е целосно или делумно да одговори на животната средина. Дете може да вцепенен на време, гледајќи во еден момент, криви назад, ненадеен пад или само капка дека во неговите раце.

Најчесто се споменува напади се случи за време на будењето, како и во состојба на будност (во сон, тие се снимени само 3% од пациентите со оваа дијагноза).

Како да се развие клинички манифестации на синдром Dravet?

Како по правило, синдром на Dravet се карактеризира со фактот дека горенаведените симптоми се јавуваат во одредена секвенца. Лекарите се прави разлика помеѓу три главни периоди на болест.

1. А релативно благи период, со појавата на клонични напади (брзо вртите, еден по друг, по краток период на време). Како провокативна ситуација, како по правило, тоа се издвојува на порастот на температурата кај детето, но во иднина може да се јави и независно од тоа.
2. Рајзинг агресивни - со доаѓањето на бројни миоклонични напади. Тие често се фебрилни (т. Е. зависност од зголемувањето на температурата) и се однесуваат на трупот и екстремитетите. За миоклонични напади приклучат атипични отсуство напади и сложени фокални напади.
3. Статични период во кој послаба напади, додека детето останува сериозни невролошки и психијатриски нарушувања.

Главните знаци на сериозна миоклонична епилепсија на детството

Како што рековме, со оглед на фактот дека синдромот Dravet - ретка болест, експертите често имаат тешкотии во дијагностицирање. Затоа, родителите е важно да се обезбеди точни информации за развојот на патолошка состојба на детето. Именуван синдром може да се претпостави ако се има на располагање следниве карактеристики:

• болеста напредуваше за една година возраст;
• полиморфна напади (.. односно нивните различни манифестации);
• напад не е запрен прием типичен антиконвулзиви;
• појавата на напади врзани за зголемувањето на температурата на телото на детето;
• забележливо одложувања на бебето во развојот (оваа функција може да се изрази во различни степени);
• изречена атаксија симптоми (raskoordinirovannosti движења);
• МНР докази не може да се потврди присуството на болести (особено на почетокот на болеста);
• ЕЕГ - забавување на позадина ритам и мултифокални повреди поднесени шила и бавни бранови.

Во прилог на овие симптоми за деца со синдром на Dravet обично се карактеризира со присуство на нарушување дефицит на внимание и хиперактивност.

Прогноза на развојот на синдром Dravet

Предвидување тешка миоклонична епилепсија обично е неповолна. Сите пациенти дијагностицирани со синдром Dravet забележани ментална ретардација, а половина од тоа е тежок. Откако на возраст од четири пациенти има прогресивно влошување на состојбата, со развојот на однесувањето абнормалности, вклучувајќи психоза.

За жал, смрт кога опишани патологија е исто така многу висока - до 18%, а нејзините причини се најчесто несреќи за време на напади или статус епилептикус.

Со цел да се намали ризикот од сериозни последици во текот на одземање на детето, родителите треба добро разбирање за тоа како да се обезбеди прва помош за напади.

Како да се обезбеди прва помош на напади предизвикани од високите температури?

Ако детето има напади како одговор на порастот на температурата (кој, како што може да се потсетиме, оваа болест е една од главните карактеристики), придржувајте се до следниве правила:

• Леј бебето на рамна површина;
• обезбеди свеж воздух;
• чисти устата на слуз на бебето;
• сврти главата на детето на една страна;
• Поминуваат антипиретик активности.

Ако детето изрази треска, што е, челото жешко, лицето испуштивме, а потоа по прва помош за напади треба да бидат насочени кон намалување на температурата (ладна влажна облога на челото, ладна на пазувите и препоните, rubdown тело со вода и оцет во сооднос 1 1, антипиретици).

Ако детето на позадина на висока температура на кожата е бледо, сина усните и ноктите, треска, студени нозе и дланките, на rubdown и ладни облоги не треба да се направи. Бебето треба да биде топло, да се даде антипиретици, и апчиња "Не-бањата" или "папаверин" стапка од 1 mg по 1 кг телесна тежина за вазодилатација.

Помогне кога распоредени епилептични напади

Во случај на распоредени епилептичен напад со генерализирани тонично-клонични и конвулзии на детето мора да биде:

Видео: опсоклонус синдром миоклонус

• поставени на рамна површина;
• под главата да приложи нешто меко, бебето не се бориме против него;
• обезбеди свеж воздух;
• чистење на устата и грлото на слуз;
• се сврти главата на една страна;
• поврзете било парче ткаенина во јазол и вметнете помеѓу забите за да се спречи каснување на јазикот и усните, како дете од една година може да биде цврст објект (лажица, стап) да му ги скршам забите;
• бришејќи устата крпа појави пена;
• да бидете сигурни дека за време на нападот на бебето не погоди за нешто.

Ако конвулзии се во форма на статус, да бидат сигурни да се јавите "брза помош".

Основни принципи на третман на децата со Даунов синдром е Dravet

болно дете третман на болеста е опишано забавување се намалува за да се спречи појава на ЕН и нивната форма статус.

Кога дијагнозата на лекување "синдром Dravet" ја исклучува употребата на широко позната антиепилептични лекови: "карбамазепин", "Finlepsin", "Фенитоин" и "ламотригин", бидејќи тие само да ја влоши состојбата на пациентот, меша во рамките на постоечките форми на напади.

Во прилог на задолжително лекување од дрога, тоа е важно да се има на ум спречување на треска, бидејќи тоа е состојба особено опасна за пациентот. За да се исклучи предизвика напади на светлина стимулација беше понудено да се носат очила со сини леќи или еден снимено стакло.

Dravet синдром на терапија со лекови

Ако дијагнозата е потврдена, третман започнува со почетокот на лекот "топирамат". Тоа е пропишана доза од 12,5 mg / ден., Постепено се зголемува до 3-10 mg / kg / ден. (Медицина зема два пати на ден). Оваа алатка е особено корисна во случаи каде децата опишани епилепсија појавува генерализирани напади и пароксизми на конвулзии со префрлување од една половина од телото на друг (gemikonvulsiyami).

Следниве лекови како монотерапија - тоа е деривати валпроична киселина (Сируп "Konvuleks", "Konvulsofin", итн ...) - е особено ефективна во атипични отсуства и миоклонус и barbituric киселина ( "фенобарбитон") се користи во генерализирани напади, со тенденција на тековната состојба. Патем, во овој случај, и истакна висока ефикасност на бромиди.

Ако е потребно, користете комбинација на лекови. Најефективен од нив е комбинација на валпроат со средства "топирамат".