Синдром ловец - ретко генетско пореметување

Во медицината, постојат голем број ретки болести,

синдром ловец, механизмот на развој

Кај луѓето постои илјада различни метаболички процеси кои резултираат во "отпад" се емитува кон надвор. Кога Хантер синдром повредени размена мукополисахариди (гликозаминогликани) не се прикажани, но се акумулира во сите ткива. Ова се должи на фактот дека нема ензимот iduronatsulfataza. Јасно е дека во такви околности органи и системи престанува да функционира правилно, постојат повреди.

Видео: Медиуми: НТВ помага да се спаси животот на една мала кесичка со ретка генетска болест

синдром Хантер, клиничката слика

Во суштина симптоми почнат да се појавуваат само по две до три години, децата се раѓаат нормални, и родителите не се свесни за нивната болест. Карактеристики на лицето стануваат груб глас, исто така, дишењето станува бучно, и детето почнува да се разболуваат почесто респираторни вирусни инфекции. Појавата на момчето е како што следува: дебела кожа на лицето, краток врат, ретка заби, дебели усни, јазик и носот. Сите деца со синдром Хантер е толку слични едни на други, кои се преземени за браќа.

По три или четири години дете станува тешко да се оди, вкочанетост на зглобовите стануваат, го губи координација, може да падне. Целиот скелетниот систем се менува.

Почнат нарушувања на психата, детето може да стане огорчен или агресивно. Некои деца тезги. Вештините дека детето има стекнато на нивната возраст, се изгубени. Тој станува беспомошни, веќе не се зборува.

Речиси сите пациенти влијае на срцето, метаболички производи се акумулира во вентили, предизвикувајќи ги да се згусне. на адолесценцијата овие промени се незабележлива, на почетокот на повреди изнесува зрелоста.

Постојат две варијанти: болест симптоми и Б. А Хантер Во првата форма, напредува брзо, доаѓа ментална ретардација, а втората форма е полесно кога детето е зачувана интелигенција. Во зависност од видот на болеста живот таквите луѓе може да достигне 50-60 години. Сепак, со тешки форми на децата живеат до 8-9 години.

Видео: Водич за Хантер синдром MPS II

дијагнозата на болеста

Идеална варијанта за откривање на наследни болести - генетски истражувања на фетусот. Но, како скрининг не е, според тоа, да ја исклучи претходно ретки болести е невозможно.

Во урината на пациентите откри голема количина на хепаран и дерматан сулфат.

Рентген слика на скелетниот систем - повеќе dysostosis (аномалии на скелетот развој).

Ловец третман синдром

Лек за третман на мукополисахаридоза тип 2 се синтетизира и е недостасува ензим. "Elapraza" се однесува на средства. Сепак, тоа е можно да се добие не сите пациенти, дрога трошоци се многу скапи и достапни само во странство.

Третман на децата со Даунов синдром Хантер треба да бидат платени од страна на државата, но властите ги негира, од годишната потрошувачка по човек да се спореди со буџет за одржување на целата клиника. Но третманот на овие деца за живот, тоа може да се спореди со дијабетес терапија кога едно лице постојано треба инсулин. Секој знае дека без инсулин дијабетичар не ќе живее долго, иста ситуација и со оваа патологија. Родителите кои се уште некако успеваат да добие дрога (спонзори, добротворна организација), велат дека детето е добивање на подобро, почнуваат да одиме повторно и да живее нормален живот.