Ди Џорџо синдром: причини, третман

Болести на имунолошкиот систем почна да се изучува релативно неодамна, како оваа наука е еден од најмладите во медицината. Сепак, се должи на брзиот развој на денес, постојат многу откритија во оваа област. Болести на одбранбениот систем на телото се нарекува недостаток на имунитет, кои се поделени во основните и средните лезии. Примери за такви патологии di Giorgio е синдром во кои постои вроден недостаток на Т-лимфоцити. Во прилог на недостатокот на заштитни механизми, болеста се манифестира со повеќе абнормалности на органи и системи, веќе се забележува во перинаталниот период,

Видео: Џорџ Ди Ди Џорџ ди Џорџо, аплазија на паратироидната disembriogeneza април синдром 3 жабрени

механизми на развојот на болеста

синдром Ди Giorgio се карактеризира со целосно или делумно nedorazvitiem тимус (тимус). Овој орган се наоѓа во градната празнина кај деца и е потребно за формирање на клеточниот имунолошки одговор. на пубертет тимусот почнува да се намалува во големина и да се трансформира во масното ткиво. Овој процес е нормално и не е патологија. ди синдром Giorgio станува збор за вродени отсуство на органот или недостаток на нејзиниот развој (хипоплазија). Како резултат на ова имунолошки клетки се неисправни и не ги извршуваат своите функции. Покрај тоа, кога болеста е често недостаток на паратироидните жлезди, одговорен за калциум и фосфор метаболизмот. Механизмот на развојот на аномалии на различни системи поврзани со оштетување на интраутерина ретардација на растот, се случуваат во раната бременост.

синдром Ди Giorgi: предизвикува патологија

Во моментов, не постои јасен објаснување за тоа зошто постои аплазија на тимусот жлезда. Во повеќето случаи, оваа болест се јавува во генетскиот дефект на хромозомот 22, што е губење на еден од своите сајтови. Се верува дека таква повреда се должи на наследноста, сепак, оваа теорија не е докажана. Покрај тоа, дефект во хромозомот 22 не е забележано кај сите пациенти, но само во 80% од случаите. Причини di синдром Giorgio, исто така, се поврзани со оштетување на фетусот фетусот, што резултира од патологии уред за мајката. Тие вклучуваат одложено за време на бременоста, заразни болести (рубеола, мали сипаници, херпес), шеќерна болест, повреди на мозокот, итн Други причини синдром ди Џорџо - .. е злоупотреба на супстанции (алкохол, дрога), како и изложеност на хемикалии во матката развој.

Клиничките манифестации на тимусот аплазија

Болеста станува очигледно веќе во првите денови од животот на бебето, затоа што во прилог на недостаток на имунолошкиот систем се манифестира со повеќе малформации. Најтешките се болести на срцето, како што некои од нив не се компатибилни со живот (тетралогија на Фало). Развојни абнормалности може да влијае на било кој систем на органи, но почесто ди Џорџо синдром се манифестира со следните симптоми:

Видео: ТВ-проект "љубезност". прашање 39

1. Нарушена лице: намалување на коските на черепот и вилицата, широко поставени очи, хипоплазија на уши ", готика" вкус ", расцеп на усна", и така натаму ..
2. Аномалии на респираторниот тракт и хранопроводникот.
3. Малформации на нервниот систем - атрофија на кората на големиот мозок и малиот мозок. Како резултат на овие прекршувања забележани одењето нарушување, пареза и парализа, сензорни промени. Главната манифестација на аномалии на ЦНС се смета ментална ретардација, кој станува забележлив во раните години од животот на детето.
4. Малформации на стеноза на дигестивниот тракт и атрезија.
5. Патолошки фрактури, зголемување на бројот на прсти или прстите на нозете.
6. Аномалии на оптички тело: страбизам, ретинална васкуларни нарушувања.
7. Деформации на уринарниот систем.

Ова нарушување може да се манифестира поединечно или во комбинација со едни со други. Во некои случаи, не постојат развојни абнормалности и синдромот Ди Giorgi е недостаток на имунолошкиот механизми. Недостаток на Т-лимфоцити се манифестира тенденција за бактериски и вирусни инфекции, тумор процеси. Во оваа болест, кои произлегуваат од недостаток на имунитет, е тешко да се антибактериски и анти-воспалителни терапија. Аплазија на паратироидните жлезди се манифестира со конвулзивни држави.

Дијагностичките критериуми за болеста

Дијагнозата се поставува со комбинација од следниве симптоми: висок подложност на заразни болести, развојни абнормалности и напади. Ин витро тестови може да се забележи намалување на бројот на лимфоцити и намалување на нивото на калциум. Со цел да се потврди дијагнозата, тоа е потребно да се изврши испитувања на имунолошкиот статус. Во овој случај, постојат следниве промени: недостатокот на одговор на вакцината и негативни тестови за хиперсензитивност и лимфобластна трансформација. Број на Б-лимфоцитите не се менува. Во студијата на клеточниот имунитет структури забележано нивно намалување, намалување на активност. На САД градниот кош откри отсуство или намалување на паратироидната и тимусот жлезда. Структурата на ДНК истражување овозможува да се запознаат со промени на 22 хромозом.

Видео: Ди или ов sindrom

третманот на болеста синдром Ди Џорџ

Патологија Третманот зависи од степенот на повредата. Во целосно отсуство на тимусот е прикажано трансплантација на органи. потребно е во тешка малформации на органи и системи хируршки третман. Во некомплицирано текот на болеста и недостатокот на сериозни аномалии пропишана терапија на одржување. Основните лекови се имуностимуланси. Во текот на животот, тоа е потребно да го надополнува недостатокот на калциум во телото. Инфективни болести се примени симптоматска терапија: антибиотици, анти-вирусни лекови. Во прилог на лекови, за да се избегне хипотермија, стрес, и други негативни фактори.

Видео: ЦВА во постнаталниот и пренатална дијагноза

Последици од аплазија на тимусот

Синдром ди Џорџо е опасно, бидејќи тоа повлекува многу компликации. Пациентите со ова нарушување подложни на туморот процеси, тешки инфекции. Синдром е честа последица на развојот на автоимуни заболувања. Ова се должи на фактот дека телото гледа на пациентите сопствени клетки за странски агенти, и почнува да се бори против нив. Ова резултира со болести како системски лупус еритематозус, дерматомиозитис, ревматоиден артритис. Следните компликации може да се случи во тешки аномалии на развој: ментална ретардација, парализа на екстремитетите, слепило. на конвулзивни нарушувања може да се развие респираторна инсуфициенција поради гушење.

Видео: Нунан синдром, синдром на Нунан Улрих, terneroidny синдром, Нунан етиологија, патогенеза на Нунан, Nunan l

Прогнозата на синдромот di Giorgio

Кога се комбинираат имунолошки дефицит и видливи дефекти на черепот на лицето е изложено дијагноза: синдром Ди Џорџи. Фотографии на луѓето кои страдаат од оваа болест може да се види во специјална медицинска литература. Со оваа комбинација од овие симптоми прогнозата за живот е главно неповолни како развојни абнормалности укажуваат на тешка форма на болеста. Типично, деца со синдром di Giorgio, не го живее да се на возраст од 10 поради тешка случуваат заразни болести или рак. Во случај на белите дробови проток, без малформации и соодветна прогноза терапија може да биде од корист.

синдром спречување di Giorgio

Специфична превенција на оваа болест не постои. Со цел да се спречи кршењето на ембрионалниот развој на фетусот, потенцијалните мајка треба да се ограничи на факторите стрес, да се откаже лоши навики, но, исто така, за да се спречи инфекција на бактериски и вирусни заболувања. Развојни абнормалности може да се открие во одредено ултразвук, што се врши во секој триместар од бременоста.