Lesch - синдром Nyhan: фото на наследство, причините, симптомите, третман

синдром Lesch - Nyhan припишува на наследни болести кои се поврзани со метаболички нарушувања. Болеста се манифестира во првите месеци од животот. Тоа е опасно, бидејќи тоа не е против специфична терапија. Третман само што им помага да се стабилизира состојбата, но не и целосно заздравување на детето, решавање на основните причини. Кои се карактеристиките на оваа болест? Што е веројатноста за таков синдром?

Видео: Lesch-Nyhan синдром

дефиниција

Меѓу ретките болести на метаболизмот на пурин лачат абнормално Lesch - Nyhan. синдром се јавува почесто кај момчињата, како што е поврзана со X-хромозом. Тоа е поврзано со недостаток на ензимот, што резултираше со размена на урична киселина е скршен, нивниот број се зголемува. Од акумулацијата на оваа супстанца е прикажано во непосредна близина и метаболички невролошки манифестации и на која може да се осомничени болест. На чудно однесување на бебето бара медицински преглед, што вклучува собирање и анализа на заеднички генетски испитување.

етиологија

Што е синдром причината Lesch - Nyhan? Причините за појава на оваа болест се вкоренети во генетски нарушувања. Ова значи дека развојот на патологијата на присуство на рецесивен ген на мајката - секс поврзани со дефект. Деталите на процесот се опишани подолу. Присуството на овој ген не секогаш води до развој на синдромот - веројатноста е 25%. Со цел да се процени ризикот од болест, се препорачува спроведување на медицински и генетски советување.

генетско нарушување

Синдром Lesch - Nyhan (рецесивен начин на наследување, секс поврзани) е тешка наследна болест. Тоа е поврзано со лезија на HPRT генот на (хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза), која се наоѓа на X-хромозом - на својата долга рака. Кај жените, постојат два хромозоми како и мажите имаат еден, кој е зошто генетска болест е почеста кај мажите. Случаите на синдромот кај жените е ретко, и својот изглед може да се припише на Х-инактивација.

Видео: Синдром Lesch - Nihena

биохемиски карактеристики

Поради ензим нарушувања манифестира синдром Lesch - Nyhan. Биохемија дека е недостаток на хипоксантин-гванин. Во нормални услови, овој ензим постои во сите клетки, но повеќето од тоа е резултат на бројот на невроните на мозокот. Генетско нарушување доведува до негово отсуство, што резултира со нарушен размена хипоксантин. Оваа произведува големи количини на урична киселина која се откриени од страна на анализи во урината и крвта. Тоа е зошто пациентите имаат симптоми на гихт.

Видео: Страста јаде човечко месо: Lesch-Nihena

Карактеристики на цереброспиналната течност. Се зголемува нивото на хипоксантинот, не урична киселина. Ова предизвикува невролошки абнормалности, и урична киселина преку крвно-мозочната бариера не оди. Етиологијата на нарушувања во однесувањето во моментов не се инсталирани. Научниците не се дружат со вишок на хипоксантинот и урична киселина. Се верува дека хиперурикемија доведува до недостаток на допамин. Формирана хиперсензитивност D1 рецептори се наоѓа во striatal неврони. Ова може да доведе до зголемување на агресија.

клинички манифестации

Од генетски нарушувања поврзани како синдромот се манифестира Lesch - Nyhan. Симптоми на болеста првенствено ги одразуваат оштетување на нервниот систем. Пациентите загрижен израз конвулзии, додека напади фати индивидуалните мускулни групи. giperkinezy исто така честа појава, се манифестира гмечејќи екстремитети како резултат на спонтано зголемување на тонусот на мускулите. Деца со овој синдром заостануваат во физичкиот и психичкиот развој: нивниот говор е нејасен, а можеби и на крајот на проектот одење. Влијанието на функцијата вагусниот нерв доведува до зголемување на замолчени рефлекс: стомакот празнење се случува без никаква причина. Покрај тоа, честите парализа и епилептични напади. На болеста е поврзана со метаболички нарушувања, а со тоа предизвикува специфични симптоми. На ден, обично, голема количина на урина, кој е поврзан со постојана жед и ренална патологија. Урична киселина се акумулираат во earlobes, што доведува до формирање на т.н. тофи. Во урината откриени урична киселина кристали има портокалова боја. Исто така, процесот се вклучени зглобовите, обично се мали. Тие се јавува воспаление - артритис.

однесување

Дали начинот на живот и навиките на болеста Lesch - Nyhan? Синдром сериозно да го смени однесувањето на пациентот се должи на централниот нервен систем. Детето станува многу немирен, неговото расположение постојано се менува. Особено забележлива епизоди на агресијата што може да се случи без причина во секое време. Овие деца имаат тенденција да самоповредување, кои во моментов се применуваат на гризнувања и гребнатинки. Тоа се смета за карактеристичен симптом на патологија. Дури и одржување целосна чувствителност на болка не запира пациенти. Тие може да плаче од болка, но продолжи да ја нанесувам самоповредување.

дијагностика

дијагноза "синдром Алекс - Nyhan" (Слики од пациентите во прилогот) се базира на клиничкиот преглед и посебни дополнителни методи на истражување. Сугерира патологија помош на три главни симптоми. Обрни внимание на мускулни нарушувања конвулзивни природата, со тенденција да самоповредување и полиурија. Посебна улога се игра од страна на самата траума, која треба да го предупреди родителите. По идентификација симптомите кај детето испратени за анализа на урина и крв. Биохемија ќе се одреди нивото на урична киселина во овие биолошки течности. Исто така потребно е да се направат генетско испитување, со што се потврди дијагнозата. Се препорачува да се направи ултразвук на бубрезите за откривање на патологија во нив. По потврдување на болеста на детето се регистрираат на невролог и ревматолог.

третман

Фармаколошки и нефармаколошки методи за да помогне да се коригира синдромот Lesch - Nyhan. Третманот е во насока на спречување на компликации и подобрување. За да се намали ризикот од создавање на бубрежна инсуфициенција треба да се намали нивото на урична киселина, која се постигнува "алопуринол". Препорачани апликација "диазепам" да ги смири пациентот и се елиминира обиди да се предизвика оштетување на себе. Вие исто така може да добие други седативи. Покрај потребата да ја задржат контролата на однесување. Кога агресивни напади може да се додели "рисперидон". Покрај тоа, таа треба да се елиминира стресни ситуации. Ова ќе му помогне на пациентот да се прилагоди на својата средина и да влезе во близок контакт со другите луѓе. Поддршка за семејствата е важен фактор кои ќе ви помогнат да се поправи на однесување. препорачува diapering или меки ракавици за да се заштити од самоповредување. Ние често се послужиле со отстранување на забите, со цел да се спречи каса. Во моментов, на развојот на медицината, како што стоматологија, овозможува користење на специјални плочи, кои се поставени на забите, без да предизвика непријатност на пациентот.

компликации

Како и повеќето патологии, постојат компликации и болести Lesch - Nyhan. Овој синдром може да доведе до последици поврзани со акумулација на урична киселина и хипоксантин. Овие нарушувања скрати животот и да се спречи нормално да се прилагодат на општеството. Меѓу изрази нарушувања - артритис и нефролитијаза.

Воспаление на зглобовите се поврзани со решавање на урична киселина. Кластер кристали има штетни ефекти врз 'рскавицата ткиво и неговата околина. Обично влијае на зглобовите на нозете и рацете. Во областа на воспаление се појави болка и црвенило. болка синдром се зголемува со движење.

Нефролитијаза (камења во бубрезите или) може да резултира со такви компликации како пиелонефритис. Воспалителниот процес е вклучен бубрежната карлица. Инфекцијата може да се шири или hematogenous urinogennym и со впечатливи ткиво и интерстициумот. Кога одите во хронична фаза на воспаление предизвика неповратни процеси склероза. развојот на болеста доведува до формирање на тешка ренална инсуфициенција. Особено опасно е замена на структурни елементи на сврзното ткиво на бубрезите, што е неповратно прекршени нејзината функција - распределба на непотребните материи од телото.

Ова се карактеристиките на патологија Lesch - Nyhan. Синдром е целосно неизлечива. Терапии насочени кон намалување на клиничките симптоми и стабилизација на државата. Важна улога во овој одигра средина и условите за живот на пациентот.