Конгенитална адренална хиперплазија

Видео: конгенитална адренална хиперплазија

Конгенитална адренална хиперплазија - е редок и исклучителен наследна болест која е придружена од страна на хормонална нерамнотежа кортизон и алдостерон - надбубрежните хормони. Конгенитална адренална хиперплазија, како по правило, може да се утврди дури и за време интраутериниот раст или во првите денови од животот на новороденчето.

Оваа болест се манифестира со доволен број на ензими одговорни за синтеза на кортизол. Како резултат на падот во телото на овој хормон почнува да се активира на хипоталамо-хипофизата врска, како резултат на проширување на области на жлездите кои се одговорни за синтеза и секреција на андрогени.

Конгенитална адренална хиперплазија: тој го наследил

Видео: надбубрежните sindrom.referat

Всушност, мутираниот ген не е доминантен, што значи дека се пренесува во семејството преку неколку генерации. На пример, ако детето е родено со оваа болест, и двајцата родители се носители на мутирани гени, а тие самите не се болни. Но, баба или на таткото и мајката на дедото на детето, исто така, страдаше од надбубрежната синдром.

Конгенитална адренална хиперплазија: симптоми и клинички манифестации

Како што веќе рековме, болеста е придружен со зголемување на андрогени - хормони кои подобрување на развој и функционирање на репродуктивниот систем.

Конгенитална адренална хиперплазија кај девојчињата се манифестира веднаш по раѓањето, како и надворешните гениталии се премногу силно развиени. На пример, на клиторисот е голем, а во некои начини личи на пенис, а обраснати надворешниот малите наликува на скротумот.

Во тој случај, ако присуството на болеста отиде незабележано пред отпуштени од болница, потоа подоцна започнува многу брзо сексуалниот развој. За неколку недели по раѓањето кај девојчињата се случува срамни раст на косата, а потоа и сите други делови на телото, машки модел. Ова значи дека косата на бебето девојки расте на лицето. Со понатамошен развој на болеста, тоа е можно да се зборува за одредена форма на женски хермафродитизам. Покрај тоа, на млечните жлезди кај овие девојки не се развива, менструацијата не започне, иако на матката и јајниците се развиваат нормално и според возраст на детето.

синдром Adrenogenital момчиња нема светла знаци веднаш по раѓањето. Но, по неколку недели, особено значително зголемување на пенисот - големината на тоа не одговара на возраста. Во исто време, тестисите се развиваат нормално, како и секоја здрава дете.

Овие деца имаат некои заеднички карактеристики на развојот. На пример, тие брзо расте и созрева. Но, зоната на раст се затворени брзо, и така луѓето се сопрени. Покрај тоа, тие се одликуваат со ниска, груб глас, и двете девојчиња и момчиња.

Потешка форма на болеста, исто така, е забележано нарушување на метаболизмот на сол, зголемен крвен притисок.

Adrenogenital синдром и методи на лекување

Вреди да се напомене дека успехот на третманот зависи во голема мера од тоа колку брзо да почне. претходно овој генетска болест неподложен на било каков третман, но во времето кога механизмите на неговиот развој се дешифрира, беше јасно и начинот на лекување.

Видео: Популарни Видео - Конгенитална адренална хиперплазија

Болни луѓе треба да кортизол, кој го спречува работата на хипофизата и хипоталамусот, и, следствено, и намалување на нивото на андрогени во крвта. Се разбира, на приемот на кортизол е потребно во текот на животот една личност.

Покрај тоа, во случај на задоцнето откривање на болеста кај девојчињата понекогаш треба пластична операција на надворешните гениталии, при што на клиторисот, го сечат и се прилагоди на обликот и големината на усни. Со правилно и редовно третман за таквите жени е можно, па дури и нормална бременост.

Видео: Момче со синдром Laron

Во случај adrenogenital синдром е придружена со нарушувања на екскреторен систем Ние треба итно соодветен третман.