Неонатален скрининг и нејзиното значење за рано откривање на наследни болести

Времето од раѓање до 28 дена од животот - на неонаталниот период. Тоа е поделено во почетокот и крајот. Раниот период трае до 8 дена по раѓањето. Овој пат се карактеризира со текот на активен адаптивни одговори на условите надвор од телото на мајката. Значи, радикално менување на напојување, дишењето и циркулацијата. Во подоцнежните неонатална адаптивни реакции продолжи.

Со оглед на значајни промени во телото на новороденчето, тоа е предмет на внимателно набљудување во првиот месец од животот. Во тоа време, неонатален скрининг се спроведува - збир на задолжително истражувања, кои се спроведуваат со цел рано откривање на вродени и наследни болести.

Секое новороденче земе една капка крв од петиците на посебен образец, кој е испратен на медицински и генетски центри за бесплатно студирање. Ако се открие во крвта маркер на одредена болест, детето е упатено за консултации со генетичар, кој го именува повтори тестови и соодветен третман во случај на потврдување на дијагнозата.

Неонатален скрининг е исклучително важно, бидејќи тоа им помага на навремено откривање на сериозни прекршувања во телото на новородени деца и извршување на терапевтски мерки во навремено.

Со ова испитување може да открие:

bull- вроден хипотироидизам - се најчестите патологии. Болеста се јавува во однос на позадината на недостаток на развој на тироидната жлезда, како и отсуство или недостаток на тироидната жлезда-стимулирачки хормон хипофизата. Покрај тоа, неправилности во тироидната жлезда антитироидни антитела и утврди некои лекови кои можат да циркулираат во крвта на мајката за време на бременоста. Доколку времето не го детектира овој патологија кај децата да развиваат сериозни оштетувања на мозокот и ментална ретардација. Симптоми на конгенитален хипотироидизам, а "нејасни" - жолтица, хипотермија, слаб апетит и сиромашните цицање градите, присуството на папочна кила и рапав плаче, сува кожа, голем јазик, големите зглобови на черепот. Оваа клиничка слика е неспецифичен, па право да се утврди дијагнозата е тешко. И тоа неонатален скрининг овозможува навремено diagnostiku-

bull- фенилкетонурија, која е вродена грешки на метаболизмот амино киселина, кога нарушена формирање на тирозин, што доведува до ментална ретардација. Навремено откривање на оваа патологија ви овозможува да се додели посебен режим на исхрана и да се спречи тешка oslozhneniya-

Видео: Истражување во бременоста: ултразвук, CTG, тест феталните движења, Доплер и други.

bull- конгенитална адренална хиперплазија - манифестира конгенитална дисфункција на nadpochechnikov- кората на мозокот

bull- галактоземија - наследен ензимски абнормалности во која размена е расипан и не е тежок галактоза клиника на втората недела од болеста - замор, повраќање, оштетување на црниот дроб и на развојот на билатералните катаракта. Неонатален скрининг помага за откривање на болеста и да препише диета замена млеко на производи од соја, кој помага да се нормализира состојбата на бебе-

bull- цистична фиброза.

Внимателно набљудување на новороденчето, исто така, им помогне на дијагностицира неонатална сепса, што доведува до оштетување на повеќе органи и смрт кај децата во отсуство на третман, и слушајќи патологија.