Опис на методот на preimplantation генетска дијагноза (PGD): карактеристики и последици

preimplantation генетска дијагноза метод се користи за да се процени на здравјето на ембриони добиени со ин витро оплодување пред неговата имплантација во матката шуплина. Методот го прави можно не само да се избере здрава иднина за бебето, но, исто така, се зголеми шансите за бременост. Оваа техника е широко се користи во сите болници во светот, кои се вклучени во витро оплодување.

Општи концепти

Preimplantation генетска дијагноза овозможува за еден сеопфатен преглед и исклучува присуството на хромозомски абнормалности во целина или било специфични отстапувања. Неодамна, паралелно со гени пороци раните врши скрининг кој може да предизвика појава на тумори кај возрасни (јајниците, дебелото црево, рак на дојка).

Во случај на превозникот геномски болести на мајката биопсија изврши неколку поларните јајце клетки, дури и пред импрегнација. Опишаните методи се алтернатива на почетокот на пренатална дијагностика, која им овозможува да ги предупреди против прекин на бременост, ако фетусот одеднаш ќе имаат генетска болест.

Preimplantation генетска дијагноза овозможува да се одреди полот на бебето веќе во процес на скрининг. Тоа се користи за да се спречи развојот на аномалии поврзани со полот.

Како наследен генетски болести

Разлика наследна болест предизвикана од доминантен, рецесивни и X-поврзани тип.

Да бидат прикажани?

Preimplantation генетска дијагноза (PGD) се врши во следниве случаи:

1. Присуство на еден или двата од паровите наследни болести или кариотип промени. самите партнери често се свесни за нивните проблеми, барем - знаете во процесот на скрининг.
2. вообичаено пометнување. Проблемот со таквите аномалии не се дел од родителите (тие не може да биде), а фетусот генетски мутации кои предизвикуваат абортуси.
3. Возраста на лицата подложени на програмата за вештачко оплодување, повеќе од 38 години.
4. Повеќе од 3 неуспешни обиди за ин витро оплодување во историјата.
5. Машки неплодност.
6. Вртење ICSI (интрацитоплазматски сперма инјектирање) оплодување програма. Процесот е полн со развојот на генетски аномалии во ембрион.
7. случаи хидатидна мола историја.

карактеристики PGA

Истражувања во областа на preimplantation генетска дијагноза укажуваат на тоа дека метод има право да постои, за да им помогне на дијагностицира и да се спречи хромозомски абнормалности, сепак, бара понатамошно подобрување.

PGD ​​карактеристики се како што следува:

• абортус стапка за скрининг е пониски од оние без неа;
• во моментот не постои доказ дека зголемување на можноста за забременување;
• постои можност за лажни резултати: Негативни ембрионот, а резултатот покажува отстапувања ембрион болни и истражување сугерира поинаку (5-10% од случаите).

Спроведување preimplantation генетска дијагноза (скрининг blastomeres)

По договорот за ин витро оплодување репродуктивен систем ја цени потребата за PGD двојка. Доколку има индикации партнери може да го прифати или одбие постапка. До потпишување на документ кој потврдува дозвола да се спроведе истражувањето.

На третиот ден по оплодувањето ембрион генетичар зема една од произведената-blastomere клетки за анализа. Се верува дека фетусот е нема да има ефект, бидејќи сите се менливи клетки.

На специјалист спроведува истражување за еден од претходно избрани области: проучувањето на структурата на клетката под специјален флуоресцентен микроскоп, проучувањето на ДНК користење на полимераза верижна реакција да се утврди присуство на мутации.

Врз основа на резултатот, ембрионите има аномалии нема да се користи за време на имплантација. Изберете здрава и квалитет. Следно, еден од нив или повеќе се пренесени во шуплината на мајката на матката.

Ако поларна тело биопсија испитување на хромозоми се јавува мајка. Калибрацијата се прави во случај на женската линија откри присуство на генетски болести предизвикани. На постапката дозволуваат да се утврди дали здрава ооцитот кој ќе се користи за оплодување без да се прекрши на неговата структура. Ако не се откриени никакви аномалии, може да се користи за ѓубрење и трансфер во матката.

Има случаи кога скрининг на поларните тела, а потоа на blastomeres. Ова ви овозможува да се добие повеќе значајни резултати. Шема на кој ќе бидат прикажани, избира специјалист генетичар.

методите кои се користат

Со нумеричките и структурни абнормалности на хромозоми е утврдено од страна флуоресцентни хибридизација. Овој метод овозможува да се определи редоследот на ДНК на клетката. Користете посебни ДНК сонди, кои се структурно комплементарни се протега на ДНК blastomere зони.

На сондата има нуклеотидна состав и флуорофор (молекул способен за флуоресцентен). По интеракција се формираат цел ДНК со ДНК сонда осветлени делови кои се гледа под микроскоп флуоресценција.

Исто така се користи PCR (полимераза верижна реакција). Тоа е да го копирате регионот ДНК користење на ензими во одредени лабораториски услови.

дијагноза на анеуплоидија

Ова е еден начин на preimplantation генетска дијагноза, што овозможува да се идентификуваат присуството на нумерички хромозомски абнормалности (утврдување на дополнителни или исчезнати хромозоми).

Генетскиот материјал се состои од 46 хромозоми, од кои половина се дава на таткото, а другата половина - мајка. Ако ембрионот добива екстра хромозом, ова се нарекува трисомија, и губење на било - моносомија. Овие недостатоци може да доведе до последици:

• недостаток на имплантација на ембрионот;
• спонтани абортуси;
• наследна патологија (Даунов синдром, Klinefelter е, Тарнер).

машки неплодност и возраста на двојки се заеднички фактори во развојот на овие абнормалности.

PGD ​​моногенски патологии

Preimplantation генетска дијагноза на ембриони за да се утврди присуство на моногенски болести врши во семејствата каде генетски утврдено присуство на аномалии. Ако двојки веќе имаат дете со хомогена болест, можност да имаме уште едно дете погодените зголемува неколку пати.

Причината е нарушување на хромозом специфични секвенци во делот од ДНК. За такви болести ги вклучуваат:

• цистична фиброза;
• adrenogenital синдром;
• фенилкетонурија;
• хемофилија;
• српеста клеточна анемија;
• синдром Wernig-Хофман.

Придобивките и ризиците на методот

Preimplantation генетска дијагноза, критика од кои се смета дека се двосмислени, има одредени предности во областа на пренаталниот скрининг:

• пренесени во матката на само високо квалитетни и здрави ембриони;
• Тоа го намалува ризикот од раѓање на бебе со генетски дефекти;
• половина го намалува ризикот од пометнување;
• половина го намалува ризикот од повеќе;
• 10% шанси за имплантација на ембрионот се зголемува;
• 20% шанса за безбедно раѓање на бебето.

Ризикот од случајно оштетување на ембрионот кога PGA е 1%. Веројатноста на лажни позитивни - 1:10 во тоа, 3% од можноста дека ембрионот со некоја абнормалност се оценува како здрав.

Веројатноста дека здрав ембрион ќе имаат резултатите од отстапување - 1:10. Можност за 1: 5, дека трансферот на ембрионите во матката шуплина ќе бидат откажани поради абнормалности се најде во секоја од нив.

Контраиндикации

Preimplantation генетска дијагноза (PGD), чии што последици ембрионот не е точно идентификувани, има голем број на контраиндикации за:

• ембрион фрагментација на поголема од 30% (норма е формирање на фрагменти од до 25%);
• достапноста на мулти-кор blastomeres во ембриони;
• ембрионот има помалку од 6 blastomeres на третиот ден на развој.

метод за безбедност

Дијагнозата се поставува во рана фаза на креирање на иднината на телото, кога сите се плурипотентни клетки, што е, на секој може да се формира целосна здраво тело.

Сите чекори врши PGD не се применува во текот на ембрионот, фетусот и иднина бебе. Откако е добиена од мострата за студијата, што се подготвува во посебен начин. Клетките биле поставени на предметно стакло, на кои се фиксни, или пуфер раствор.

Трошоците на постапката

Preimplantation генетска дијагноза, цената на која варира од 50 до 120 илјади рубли, на прв поглед, се чини скапо манипулација. Сепак, здравјето и лекување на дете со генетски определен абнормалности ќе чини многу повеќе.

Постапката дава сите бенефиции на жените кои биле во можност да се зачне дете природно, затоа што тие се како дијагностички метод не е достапен. Preimplantation генетска дијагноза, која цена е мошне мал во споредба со самиот ин витро оплодување, е единствениот прилог на целокупната програма, која им овозможува не само да се носат и да се роди, но, исто така, да се зголеми на здраво бебе.