Остеопетроза (смртоносна мермер). Остеопетроза - што е тоа?

Остеопороза (мермер или болест) - тешка вродена скелетни болести, кои се карактеризираат со осификација (локални или генерализирани). Во повеќето познати случаи, патологијата е наследен. многу ретка болест

Патологија беше прв пат се изучува и што е опишано од страна на германскиот доктор Алберс-Шенберг во 1904 година. Во литературата мермер остеопороза на тоа е исто така познат како вродени системски остеосклерозата. Кај децата, дијагнозата е речиси веднаш по раѓањето. Болеста се јавува во тешка форма, постојат случаи на смрт. На помалку тешка остеопороза се утврдува само во зрелата возраст и обично е случаен наод на рентген поради фрактура на коска.

причини за

За многу години, научниците не можат да постигнат консензус за етиологијата на болеста Алберс-Шенберг. Се верува дека во организмот се отворени патолошки процеси, може да се спречи апсорпцијата на калциум и фосфор. Тешка метаболички нарушувања минерали доведува до настанување на болест наречена остеопороза. Што е тоа и зошто да се активира механизмот на уништување коска, за да дознаете не е можно.

Видео: Смртоносна мермер

Во повеќето случаи, тоа е можно да се следи одредена наследна болест. Остеопетроза ( "фатална мермер") може да се пренесува како автозомно доминантна и автозомно рецесивно. Во првиот случај, патологија е откриен во возраста за возрасни и е релативно лесно. Кога рецесивна особина трансфер Алберс-Шенберг болеста се дијагностицира кратко време по раѓањето и се одвива со многу компликации.

Како е патологија?

Патогенезата на остеопороза се недоволно истражени. Се претпоставува дека уште во матката нарушена нормална коска интеракција и хематопоетски ткиво. Остеокластите - клетките одговорни за уништување на скелетот - не ја исполни својата функција. Како резултат на тоа, промена на коскената структура, тие се деформирани и веќе не се справат со задачата. Покрај тоа, значително нарушено снабдување со крв, инервација скелет. Најчесто влијае на долг тубуларна коски, череп, карлицата и 'рбетот.

класификација на остеопороза

• Автосомно рецесивно форма (развиена за време на раѓањето, се јавува со тешки компликации и често фатална).
• Автозомно доминантна форма (откриена во зрели години, бенигна разбира).

Остеопетроза - што е тоа? симптоми

Ако рецесивен начини на пренесување на првите знаци на болеста се појави веднаш по раѓањето. Момци и девојки се подеднакво шанси да се разболат. Лицето на бебето има карактеристична форма: високо јагодички, засадени далеку очи. коренот на носот секогаш е во депресија, ноздрите се сврте кон надвор, дебели усни. Наскоро се развива анемија и прогресивен хидроцефалус, постои значително зголемување на црниот дроб и слезината. Многу чести хеморагична дијатеза. Неизбежниот финале станува повеќе коскени лезии. Со ширењето на черепот постои компресија на оптичкиот и аудитивни нерви развие слепило и глувост.

Видео: Смртоносна Мермер Итно колекција! Дијана Golitsyn!

Остеопетроза - смртоносна процес влијае на речиси сите долгите коски. Повеќето деца не преживее дури 10 години. Развива гноен остеомиелитис коскеното ткиво, што доведува до инвалидност. Причината за смртта, имаат тенденција да стане тешка анемија и сепса.

Видео: Ве молиме МАКСИМАЛЕН пописот http :? P = 318 //myzasport.rf/

Кога доминантниот верзија на патологија е откриен во училишна возраст, како и возрасните. Обично, пациентот не се ни свесни дека овој подмолно заболување има поднесено во неговото тело. Остеопетроза обично случајно откритие на радиографија за фрактура на коските. Во многу случаи, патологијата се одвива целосно асимптоматски. Некои пациенти се жалат на повторливи болки во коските, додека други станаа чести клиенти траума, а потоа и добивање на операционата маса со патолошки фрактури. Анемијата е обично изразена малку, невролошки нарушувања како резултат на компресија на нервните влакна се ретки.

Во поблаги форми на болеста Алберс-Шенберг ментални нарушувања во развојот на не забележав. Многу карактеристика на оваа патологија е подоцна почетнички, ненормални нивниот развој, подложност на кариес. Низок раст на раѓање, не е чудно, ретардирани физички развој откри поблиску до година.

Остеопетроза (смртоносна мермер). дијагностика

Во случај на почетокот на развојот на патологија малку трпеливи ќе падне во рацете на лекарите во првите месеци од животот. Во овој случај, дијагнозата обично не е премногу проблеми. Карактеристичниот изглед на пациентот го прави возможно да се сомнева остеопороза. Во постара возраст, пациентите обично се веќе регистрирани на ортопед поради честите фрактури. Кај возрасните, клиничката слика е заматен, многу симптоми не се случи, што на некој начин го отежнува дијагноза.

Во сите случаи, без оглед на возраста на Х-зраци може да ги потврди или негира остеопороза. Она што е и она што е значењето на метод? Во специјално опремена канцеларија е слика на засегнатото подрачје во две проекции. На Х-зраци јасно покажува коските на печат, додека на границата помеѓу цевката и, што сунѓерестиот супстанција е отсутен. Коските се деформирани, метафизите (област во близина на зглобовите) значително се прошири. Обично процесот вклучува 'рбетот, черепот и карлицата. Кривули болест обезбедува за крос striation на пршлените и долгите коски, што е јасно видливо на Х-зраци.

Видео: Анџелина Lychkina

третман на остеопороза

Радикални лек не е развиена од оваа ослабувачки болест. Третманот е симптоматски, главно, во насока на подобрување на општата состојба и квалитетот на животот. Ако Albers-Schönberg болеста се открие рано, на пациентот може да се изврши трансплантација на коскена срцевина. Ова е релативно нова постапка која ви овозможува да го спаси животот на едно дете, дури и во случај на тешка скелетните лезии. Колку порано се одржа трансплантација на коскена срцевина, толку подобро шансите за поволен исход на болеста.

За извршување на операции потребни за да се добие материјал од близок роднина со која пациентот ќе се појават максимална компатибилност ХЛА-гените. Инаку коскената срцевина не се одржи, ќе има сериозни компликации кои се закануваат на животот на пациентот. За да се утврди усогласеноста на посебни тестови на крвта се врши, овозможувајќи да се утврди на сличноста на геномот на донаторот и примателот.

Кога успешен исход на операцијата структурата на коската постепено се врати. Општо подобрување државата се јавува, нормален вид и слух. Трансплантација - ова е единствената шанса за оние пациенти кај кои другите третмани не дадоа никакви видливи резултати.

Трансплантација на матични клетки Коскената срцевина е исто така многу ветувачки авенија за лекување на болести како што се остеопороза. Што е тоа? Во овој случај, тоа не е целата трансплантација на органи, но само една единствена клетка. Тие се вкорени во коскената срцевина на пациентот и да се врати нормалниот хематопоеза. Оваа постапка е многу полесно да се носат млади пациенти, бидејќи не бара интравенска анестезија.

За третман на возрасни или да се користат калцитриол &гама - интерферон, кој нормализирање на активноста на остеокласти, а со тоа инхибиција на процесот на коскена деструкција и запечатување. Таквата терапија може значително да се намали ризикот од нови скршеници, што позитивно влијае на квалитетот на животот на пациентот.

компликации остеопороза

Чести фрактури на долгите коски - проблем кој порано или подоцна се соочува секој пациент. Најпогодени колкот, не се исклучени оштетување на долната вилица, 'рбетот, градите. Против позадина на процесот на hematopoiesis расте гноен остеомиелитис, тешко да се третираат. Изречена ногата деформација - неизбежен резултат на тешка болест наречена остеопороза. Фото последиците од оваа патологија dostotatochno изгледа страшно.

Outlook

Во текот на поголемиот дел од болеста зависи од возраста на пациентот. Во некои случаи, болеста може да се развиваат одеднаш застана и не се потсетам себе си за годините што доаѓаат. Со други embodiments, прогресијата на болеста се јавува со тешка анемија и чести гнојни инфекции. Помладата детето, толку е поголема веројатноста за појава на сериозни компликации и смрт. Спротивно на тоа, болест на возрасните кој се манифестира како помалку активни, досадни само ја зголеми чувствителноста на коските.

Без оглед на тежината на болеста, сите пациенти со потврдена дијагноза на животот мора да се набљудуваат на ортопед. Искусен лекар ќе можат навремено откривање на било резултат на компликации и, доколку е потребно, да назначи дополнителни методи на испитување и лекување.