Синдром Вебер-Krabbe: причини, симптоми и карактеристики третман

Понекогаш раѓање облаци дијагноза од страна на лекарите - "синдром Sturge-Weber-Krabbe". Ова е ретка конгенитална angiomatous болест на очите, кожата и мозокот мембрани. Оваа болест се јавува во една личност на 100.000. За прв пат, овој синдром е опишан Sturgeon во 1879 година, и во 1922 година, Вебер го опиша откриени при Х-зраци симптоми.

Krabbe во 1934 година направи претпоставката дека во прилог на кожата ангиоми и пациентот боледува од церебрална ангиоматоза школки. Ајде да се обидеме да дознаам што е синдром Sturge-Weber-Krabbe, причините, симптомите на оваа болест.

Карактеристики на болеста

Овој синдром е конгенитална ангиоматоза, t. E. прекумерната пролиферација на крвните садови. Патологија влијае на централниот нервен систем, органи на видот, кожата. манифестира синдром Вебер многу вродени ангиоми лицето област, глауком, епилепсија, ментална ретардација и други невролошки и очни симптоми.

Дијагностицирани болест преку кранијални кош, MRI или CT церебрална структури, мерење на интраокуларен притисок, ophthalmoscopic испитувања, САД очи, gonioscopy. Третманот се состои од симптоматска терапија и антиепилептични и глауком конзервативни и се елиминира хируршки. Во повеќето случаи на прогнозата е лоша.

Видео: Artem Василенко, 4 години, дијагнозата - sindrovm Klippel Trenaunay-Weber

причини за

Вебер синдром се јавува како резултат на повреди на феталниот развој, што резултира со оштетен две микроб слоеви: ектодерм и мезодерм. Тоа е затоа што од нив нервниот систем почнува да се развива по некое време, кожата, крвните садови и внатрешните органи на бебето.

Причините за овој неуспех може да бидат следниве:

• интоксикација на бремените жени со никотин, дрога, алкохол, различни лекови;
• интраутерина инфекција;
• dysmetabolic повреди во бремена мајка.

симптоми

Ако некое лице е дијагностициран синдром Вебер, симптомите на оваа болест може да бидат различни. Главната од нив - ангиоматоза кожата. Ова васкуларни дамка за сите пациенти е вродена, и со текот на времето почнува да се зголемува во големина. Најчесто се наоѓа во образите и под очите, и со притисок почнува да згаснат. Во почетокот, на самото место има розова боја, а потоа станува црвена цреша или светло-црвени.

Ангиом може да варира изгледот и преваленцата и се како мали расфрлани џебови, и една голема место, спојување заедно. Ангиоматоза можност да ги покрие фаринксот, носната шуплина и устата. Во повеќето случаи (70%) од ширење на крвните садови е едностран, како и промена на 40% во лицето ангиоми обично во комбинација со екстремитетите и трупот. и може да се појават други дерматолошки симптоми: оток на меките ткива, вродени хемангиоми, nevi.

Ако постои сомнение за синдром Вебер, неврологија манифестира лезии на кранијалните нерви, а со тоа предизвикува моторни и сензорни нарушувања на спротивната страна од телото патолошки гнездо на.

Во 85% од случаите кај деца под една година забележани nevoid amentia со конвулзивни нарушувања, се манифестира епилептични напади тип Џексон, при што на екстремитетите се опфатени со конвулзии. Епилепсија често доведува до ментална ретардација, ментална ретардација, во некои случаи, може да има идиот, хидроцефалус.

Од страна на органите на видот се забележани ангиом васкуларни мембрани на очите, hemianopsia, хетерохромија колобома на ирисот. Една третина од пациентите дијагностицирани со глауком, предизвикувајќи корнеална непроѕирност.

Синдром Дијагноза на Sturge-Weber

Sindrometoy патологии дијагностициран заедно невролог, офталмолог, и epileptologist дерматолог.

Доктор анализа медицинска историја и жалби на пациентот, се вели во времето кога првите знаци на болеста се појави. Со невролошки преглед процени чувствителноста на екстремитети од телото сила на кожата и мускулите.

Череп радиографија открива области на калцификација на кортексот, со двојно контури. Компјутерска томографија на мозокот можност да се визуелизира многу поголема површина. Користење на MRI откриени делови кортекс чистење, атрофија и дегенерација на церебрална супстанција, со исклучок на интрацеребрална тумор, церебрална циста.

Електроенцефалографија одредува степенот на биоелектрична активност на мозокот и поставува Epiactivity. Офталмолошки преглед е да се тестира визуелна острина, мерење на очен притисок, спроведување perimetry, gonioscopy, офталмоскопија, AB-скенирање ултразвук biometry и очите.

Мошне често, пациентот е испратен за консултации до медицинска генетика.

третман

Ако Вебер синдром се дијагностицира, третманот треба да биде само симптоматски. Ова значи дека олеснува на пациентот од ваквите манифестации на болеста, кои го попречуваат неговиот живот, како што во моментов постои ефикасен третман.

Терапија се спроведува како што следува:

• да се елиминира апнеја симптоми, лекарот пропишува посебни подготовки "валпроат" "Depakine", "Keppra", "карбамазепин", "Finlepsin" "топирамат";
• доколку се присутни нарушувања на ментална и емоционална природа, пропишани психотропни лекови;
• за третман на глауком со користење на капки за очи кои го намалуваат интраокуларен секреција на течност "Тимолол", "Azopt", "Alfagan", "дорзоламид" и други.

Ако се наоѓате во ангиом черепот празнина сериозно да влијае на функционирањето на телото, изведена операција за да ги отстрани.

Outlook

За жал, болести како синдромот на Вебер, има лоша прогноза. Следните компликации може да се случи:

• губење на видот;
• васкуларни нарушувања, што доведува до развој на мозочен удар;
• многу изговара дефект на лицето, кои нормално не се интегрираат во општеството и значајно го намалува самодовербата;
• напади придонесе за тешка ментална ретардација.

Секое превентивни мерки за да се спречи развојот на оваа болест, не, затоа точната причина за болеста се уште не се идентификувани.

заклучок

Така, синдром на Вебер - опасна наследна болест. Новороденчиња првично се развиваат нормално, но на крајот на првата година од животот има епилептични напади. Често тоа заостанува во развојот на екстремитетите, а по некое време постои ментална ретардација. Оваа болест е неизлечива, само да се земе лекови кои се спречи влошување на здравјето.