WikiEnx.com

Фенилкетонурија - Што е тоа и како да се живее со него

Оваа болест е поврзана со оштетен метаболизмот на аминокиселини. Особено, фенилаланин. Како резултат на тоа, реакциите на конверзија нарушувања оваа аминокиселина

до друга (тирозин) за саканиот ензимски дефицит неа и нејзините токсични производи (фенил кетон) се акумулира во телото. Тие имаат негативен ефект, особено на нервниот систем. Буквално преведено од латински - &ldquo-фенил кетон во присуство на урина&rdquo- - тоа е она што терминот &ldquo-фенилкетонурија&rdquo-. Што е ова метаболички нарушувања, сега е јасно, а причината за проблемот лежи во генетската аномалија. Тоа се пренесува автосомно рецесивно. фенилкетонурија тоа

Како патологија

Доколку лицето има дефект во генот одговорен за синтеза на саканата ензими, има фенилкетонурија. Што значи тоа, ние сме разбрале. Кога ќе се стави оваа дијагноза? Болеста очигледно не се манифестира веднаш по раѓањето, децата се чини дека е сосема нормално, родени во термин и нормален развој. Сепак, подоцна (во 2-6 месеци) симптоми се појави:

  • на заостатокот на физички и ментален развој;
  • потење зајакната со присуство на оригиналниот &ldquo глушец&rdquo- мирис на детето;
  • раздразливост, tearfulness;
  • поспаност или летаргија;
  • конвулзии
  • Тоа може да се повраќање.

Исто така, појавата на кожните лезии (дерматитис, егзема) е прикажана фенилкетонурија. Што е тоа и како тоа изгледа како пациент, тоа е јасно, но овие симптоми не се специфични - многу болести може да имаат слични симптоми.

Видео: За овие мали пајаци, тоа пееме или се сервира | длабок поглед

Како да ја идентификува болеста



Ако лекарот осомничени болеста врз основа на клинички знаци, му се доделува одредена сума на фенилаланин во крвта.

Видео: One Direction - Приказната за мојот живот

фенилкетонурија болест

Исто така, во медицинска установа побунил урина, фенилкетонурија на тој начин може да биде дијагностициран со 10-12 дена од животот. Сега болници за 3-4 ден од раѓањето на вашето бебе да поминат некои скрининг тестови за да се идентификуваат различни метаболички нарушувања. Тестот за оваа патологија е еден од нив. Болеста често се дијагностицира фенилкетонурија, едно дете во 8000 е роден со овој проблем. Достапно методи за дијагностицирање и генетска болест: откривање на мутации во соодветните ген.

Како да се излечи пациентот

Ние разбираме дека за да се генетски болести болести поврзани со, како што се фенилкетонурија. Што значи тоа? Постојат два начини на терапија на луѓето со наследен дефицит на ензимот: да се донесе минатото во телото lанализа фенилкетонуријаисклучат од исхраната за производи кои за варење, асимилација, средно метаболизам бара овој ензим. Во случај на оваа болест, со користење на најнова верзија. Пациентите строго се ограничи внесувањето на фенилаланин од храната. Ова треба да се направи што е можно порано да се спречи неповратни оштетувања на мозокот интоксикација. За храната се користат специјални протеинската смеса без фенилаланин, за да се компензира за недостатокот на протеини.

Видео: Omarion Ft. Крис Браун & Jhene Аико - пост да биде (видео)

Развиен и методи на лекување на поинаков пат - воведувањето на замена зеленчук ензим. Исто така се тестираат модерен метод на генетска терапија: воведување на контрола на производството на исчезнатите ензим генот.

Сподели на социјални мрежи:

Слични