Синдром Noonan: опис, симптоми, третманот

Постојат различни на раѓање дефекти кај децата. Некои од нив се сметаат за доста честа појава. Но, има ретка болест. Нивната распространетост е ниска. Сепак, многу од нив се доста сериозни последици. Еден од овие патологии е синдромот на Нунан. Напред, нека го разгледа во повеќе детали. Оваа статија опишува како и зошто се чини синдром Нунан. Фото болест, исто така, ќе бидат претставени во текстот.

Преглед

синдром Noonan е наследна патологија. PTPN11 ген мутирал од носење на неговите родители се пренесуваат на потомството. Како по правило, мажите во овој залудни. Затоа, генот се пренесува преку мајчина линија. Обично означени семејство карактерот на болеста. Ретки случаи на не-наследни, но тие се исто така снимена во пракса.

историски информации

Во еден момент се практикува како кардиолог, педијатар Жаклин Нунан, кои работат во клиниката на Универзитетот во Ајова, јас забележав дека одредена група на деца, која се состоеше од двете момчиња и девојчиња, кои имале пулмонална стеноза, често се карактеризира со низок раст, распоредени очи широко, ципест врат наоѓа ниско auricles и птоза. Испитување на комбинација на манифестации од срцеви заболувања со други развојни абнормалности во 833 пациенти, лекарот го напишал во 1962 година член. Во работата што таа го опиша девет случаи во кои на позадината болести на срцето вродени тип и карактеристични црти на лицето, градите деформација и низок раст. Болеста е откриена кај луѓето и машки и женски.

Нунан синдром: Симптоми

Постојат голем број на карактеристики кои го прават различен од другите патологија. Овие вклучуваат, особено:

• Низок раст. Жени - 1,53, за мажи -. 1,63 m во моментот на раѓање, како должината на телото и тежината на детето е во нормални граници. Забавениот раст започнува на возраст од 2-3 години.
• Промените кои се соочуваме. Пациентите дијагностицирани синдром Noonan се широко распоредени бадем очи форма. Во внатрешниот агол на кожниот набор е присутен. Исто така, истакна птоза (очен капак испуштени) поради нарушена мускулна функција, или поради мали приклучоци. Приближно две третини од сите деца имаат патологија оштетување на видот. Кога ограничени птоза пред и се развива страбизам.
• зграда повреди вилици. Горна неразвиени, постои лачен високо небо. Двете вилици со заби интерпозиција ред.
• Ниски пораст или деформација на ушите. Како резултат на оваа аномалија се со оштетен слух.
• Краток и широк врат.
• Штит во облик на градите со широко распоредени брадавиците.
• Деформација на лактот (вродени).
• Flatfoot.
• Кратки прсти.

Малформации на внатрешните органи

синдром Noonan е често придружена со нарушувања во кардиоваскуларниот систем. На позадината патологија откри стеснување (стеноза) во белодробната багажникот, а дефектот на интервентрикуларниот септум. На второ место е окупирана од страна на абнормалности на генитоуринарниот систем. Така, на бубрезите открива дефекти, како што хипоплазија (недостаток на ткиво), или отсуството на еден бубрег. Во однос на пубертетот, тоа се разликува од нормалните целосно да се неисправни. Девојките често се забележува по почетокот на менструацијата, кај момчињата - тестисите или крипторхизам се целосно отсутни. Исто така, утврди повреда на сперматогенезата. Во некои случаи, на сперматозоиди се целосно отсутни. Наспроти позадината на операции за Нунан синдром имаат зголемен крварење. Некои пациенти, исто така, може да се покаже когнитивни абнормалности развој во блага.

Видео: Напади на паника | Не сте најавени | # # # Остави се третираат на симптомите на третман # # # ВВД сопствени причини #

форма

Постојат два вида на патологија:

• Фамилијарна форма. Таа се разликува наследен автозомно доминантен тип. Во носители на мутираниот ген потомци се појави со патологија.
• На поединечно форма. Во овој случај, мутацијата се појавува од случај до случај. Во овој наследен фактор не е откриено.

причини

Најчестиот фактор кој предизвикува патологија е PTPN11 ген мутација. Оваа причина е дијагностицирана кај 50% од пациентите. Сепак, во одреден процент од луѓето со овој синдром е генетски фактор е нејасно. Наследното патологија се случува во автозомно доминантна начин. Овој синдром може да се активира со нова мутација. Од ова следува дека родителите со генот немаат многу шанси да имаат уште едно дете.

дијагноза

Тоа е монтиран во согласност со карактеристична надворешните карактеристики (опишани погоре). Исто така во дијагнозата студирал лабораториски параметри. Конкретно, постои намалување на концентрацијата на тестостерон, XII фактор на коагулација. Исто така, постојат алатки и истражување. Назначен од страна на Х-зраци на стернумот, ехокардиографија, ЕКГ. Користење на овие техники откри абнормалности на внатрешните органи. Лекарот може да препише консултации медицинска генетика.

терапевтски мерки

Во врска со генетски определен третман синдром е првенствено насочена кон елиминирање на симптомите. Кога работата е доделен крипторхизам. За време на нејзината тестисите се движат во скротумот. Со намалување на концентрацијата на андроген хормонска терапија што е препорачливо. Во присуство на ренална инсуфициенција, хемодијализа е именуван. Со тоа, отстранување се врши од телото преку прочистување на крвта метаболички производи екстраренален.