Fabry болест: симптоми, третманот, фотографии

Оваа болест е предизвикана од недостаток на важен ензим алфа-галактозидаза А се нарекува Fabry болест, по научник вклучени во студијата и го отвори. За прв пат на мутација во генот се опишани во 1989 година во Англија.

Во нормални услови, овој ензим е присутен речиси во сите клетки на телото и е вклучен во процесот на липиди. Поединци кои имаат наследено дефектен ген, постои таложење на масни супстанции во лизозомите. На крајот, болест доведува до уништување на васкуларниот ѕид клетки и ткива. Fabry болест - ретко генетско пореметување, исто така познат како "болестите на лизозомните депоа".

симптоми

На болеста, според медицински набљудување, прв пат се појавува кај возрасни и деца во пред-и пубертетот.

Симптоматологијата на болеста е како што следува:

• Горење и болка која настанува во екстремитетите, влошена од страна на физички напор и контакт со жешки. Болката е често придружена со треска држави.
• Слабост. Многу често, овие симптоми се придружени со лошо расположение, анксиозност, чувство на вознемиреност. Пациентите се чувствуваат расположението на влошување и недостаток на доверба во своите способности, кои во голема мера го намалува квалитетот на животот.
• Намален потење.
• Замор нозете и рацете. Човекот, со развојот на болеста, не може да се спроведе дури и на повеќето обични акции, како доживува постојан замор. Заедно со болни сензации како симптоми доведе до заврши беспомошност.
• Протеинурија. Малаксаност, придружени со зголемена екскреција на протеини во урината. Често симптом предизвикува погрешна дијагноза.
• Образование осип во задникот, препоните, усните, прстите.
• Автономна нарушувања.

Околу една третина од децата во исто време со горенаведените симптоми се развиваат заеднички синдром. Дете искуства расте болки во мускулите, се намали оглед на тоа, недостатокот на кардиоваскуларни активност. Како на прогресијата на ензимски дефицит е забележано болести на бубрезите, висок крвен притисок. Сепак децата на таква дијагноза е многу ретка, бидејќи тоа е толку важно во сите форми да се однесуваат на професионални центри за тестови на крвта на генетско ниво.

Кое наследува болеста?

Многу луѓе се прашуваат како Fabry болест се манифестира, што е тоа? Според истражувањата, лекарите се дојде до следните заклучоци:

• Болеста може да се развие во еден човек, без оглед на полот.
• Генот предизвикува развој на болеста е локализирана во X-хромозом. Мажјаците имаат само еден Х хромозом, и ако таа содржи погодените ген, шанса за развивање на симптоми е многу висок. Човек не може да се пренесе синови на болеста, но сите негови ќерки ќе го наследи овој дефект.
• Женките имаат два Х-хромозоми, па веројатноста за пренесување на болеста на децата од двата пола е 50/50%.
• Симптомите обично се јавуваат во детството и адолесценцијата, како и младите луѓе.
• Дефектниот ген се наоѓа во една од 12 000 живородени деца, што е ретка.

дијагнозата на болеста

Правилна дијагноза често е тешко, бидејќи болеста е ретка и го покажува целиот спектар на клинички симптоми. Пациенти со сомневање Fabry болест се испитуваат од страна на специјалисти во различни клинички области.

Практично искуство покажува дека меѓу почетните симптоми и конечната дијагноза во просек трае околу 12 години. Тоа е многу важно да се утврди болеста што е можно порано да се добие соодветен третман.

здравствените работници треба да се сомневаат дека присуството на овој генетски лезии, ако човек го најде комбинација на повеќе од два симптоми. Во детството на болеста Фабри (Фото на погодените хромозомот е прикажано подолу), речиси не се случи, па дијагнозата може да биде комплицирано.

Дијагноза на болеста кај мажите

Следните настани се одржуваат за мажи:

• Педигре анализа, генеалошко стебло. Со оглед на наследна природа на повредата, главната вредност во дијагнозата на збирка на семејна историја. Но, членовите на едно семејство болеста може остануваат непрепознаени.
• Една студија за содржината на галактозидаза ензим во крвта.
• ДНК анализа - се врши во случај на двосмислена резултати од биохемиските истражувања. ДНК може да се земе од било кој биолошки материјал.

Fabry болест: дијагноза на лезии кај жените

Следниве активности се врши на женски род:

• Педигре анализа.
• ДНК анализа.
• На содржината на ензим во крвта не е примарен показател на болеста, која е предизвикана од страна на активирање на асиметричните X-хромозом. Тоа може да биде во границите на нормалата, дури и ако жената е присутна болест.

пренатална дијагноза

Истражувања врши од страна на мерење на нивото на ензимот во феталниот ткива. Ова е неопходно доколку мајката боледува од генетско нарушување, или постои сомневање дека бебето може да го наследат Fabry болест. Симптомите на болеста се практично отсутни по раѓањето и се манифестираат подоцна во животот.

потенцијалните компликации

Ако пациентот не помина на дијагнозата, и болеста не може да се излечи, во повеќето случаи, се развие следниве компликации:

• Акутна бубрежна инсуфициенција. Човекот е постојано губи протеини во урината, односно развој на протеинурија.
• Менување на обликот и срцето. Кога слушате откриен недостаток на срцеви залистоци, спазматичен контракција.
• Оштетувања на протокот на крв во мозокот. Пациентот доживува чести вртоглавици, сериозна компликација на добивање на мозочен удар.

третман

Лица осомничени за Fabry болест се испраќаат на специјализирани центри, каде што има искуство во третман на болестите на лизозомните депоа. Во овие институции го потврдија присуството на патологија и спроведува соодветна терапија.

До 2000-тите, основните терапевтски принцип е во насока на надминување на негативните состојби во развој во прогресијата на болеста. Во моментов, со поинаков пристап се користи за да помогне да се елиминира не само на симптоми кои предизвикуваат Fabry болест. Третманот се состои од ензим заменска терапија. Пациентите препишуваат на алфа, бета-галактозидаза.

Fabry болест (симптоми и истражување е дозволено да се утврди точната дијагноза) е предмет на итно лекување. Тоа се врши со инекција, пациентот добива секои две недели. Овој метод може да се спроведе со помош на медицинска сестра во една клиника или дома, ако лицето може да се толерира инфузија. Третман овозможува да ги нормализира метаболизмот, го елиминира повторување на симптомите, спречување на развојот на болеста.

Главната лек кој се користи за замена се смета за "Replagal". Решението беше разрешен во ампули од 5 мл. Средства има добра подносливост, во ретки случаи на појава на несакани ефекти: чешање, болки во стомакот, треска.

Ако болест која предизвикува силна болка, пациентите може дополнително да се додели антиконвулзиви аналгетици, не-стероидни анти-воспалителни агент.

Многу експерти веруваат дека правилната дијагноза и третман на болеста Фабри се во можност да ја смени природниот тек на болеста. Ефикасно користење на супституциона терапија може да го запре нејзиниот развој.

лабораториски мониторинг

На позадината на курсот е потребно да се изврши квантитативно одредување tseramidtrigeksozida. Во успешен третман, концентрацијата се намалува. Во некои клинички студии, индикатор за ефикасноста е на ниво на sphingosine globotriaozil.

Инјекции не се именува за време на бременост и доење, ако жената не е присутен други болести кои претставуваат опасност за животот.

резултати

Fabry болест - сериозни генетски нарушувања, придружени со болка, влошување на квалитетот на животот и ќе доведе до повреда на деловна способност. Многу пациенти не добиваат соодветен третман, затоа не можат ефикасно да работат, учат, се жалат на чувство на фрустрација, замор, депресија, анксиозност.

Сериозноста на симптомите може да се влоши секој ден во развојот на болеста, како и очекуваното траење на животот на лицата погодени од неа, во просек од 15 години помала од онаа на мејнстримот. Но Fabry болест - не е смртна казна, со оваа болест, под терапија за замена, може да доведе полн живот.