Митохондријална синдром дете

Видео: синдром Карлсон. Детето разговара со дух?

Митохондријална болест, а особено митохондријалната синдром, кој може да се манифестира на ЦНС, срцето и скелетните мускули абнормалности, се еден од најважните делови на neuropaediatrics.

Митохондриите - што е тоа?

Колку луѓе се сеќавам од училиште текот на биологија, на митохондриите е еден од мобилен органели чија главна функција е во процес на образование клеточното дишење ATP молекули. Исто така, таму се случува оксидација на масните киселини се одвива циклус tricarboxylic киселина и многу други процеси. Истражувањата спроведени кон крајот на XX век, откри клучни митохондријалната, исто така, во процесите како чувствителност на лекови, мобилни стареење, апоптоза (програмирана клеточна смрт). Соодветно на тоа, повреда на нивните функции доведува до недостаток на енергија, а како резултат на тоа, штета и клеточна смрт. Сликовито овие повреди се случуваат во клетките на нервниот систем и на скелетните мускули.

Mitohondriologiya

Генетски истражувања утврдиле дека митохондриите имаат свој геном, освен геномот на клеточното јадро, и неправилности во неговото функционирање е најчесто поврзана со мутации се случуваат таму. Сето ова е дозволено да ги распредели научна област која го проучува заболувања поврзани со дисфункција на митохондриите - митохондријална tsitopatii. Тие можат да бидат или спорадични или вродена, наследена од страната на мајка му.

симптоматологија

Митохондријална синдром може да се манифестира во различни човечки системи, но повеќето означени манифестации подготвени невролошки симптоми. Ова се должи на фактот дека на нервното ткиво најсериозно погодени од хипоксија. Карактеристични обележја овозможувајќи осомничениот лезија митохондријалната синдром во скелетните мускули се хипотонија, неуспехот да се постави соодветно физички напор, разни миопатија oftalmoparez (парализа на мускулите на очите), птоза. Од нервен систем може да биде мозочен удар манифестации, напади, пирамидални нарушување, ментално растројство. Обично, митохондријална синдром кај детето е секогаш се манифестира доцнење во развојот или губење на веќе стекнатите вештини, психомоторна оштетување. Од ендокриниот систем можно е развојот на дијабетес, болести на тироидната жлезда и панкреасот, ретардација на растот, пубертетот. срцеви лезии може да се развие во однос на позадината на патологии на други органи и изолација. Митохондријална синдром во овој случај е прикажано кардиомиопатија.

дијагностика

Митохондријална болест најчесто се наоѓаат во неонаталниот период или во првите години од животот на детето. Според странските студии, оваа патологија дијагностициран во новороденче од 5000. За дијагноза на спроведувањето на сеопфатна клинички, генетски, инструментални, биохемиски и молекуларна тестови. До денес, постојат голем број на методи за да се идентификуваат оваа патологија.

Видео: Синдромот на дете на неосетливост на болка McPhee Историја

1. Електромиографија - со нормални резултати на позадина на изречената мускулна слабост, пациентот ни овозможува да се сомнева митохондријалната патологија.
2. Млечна ацидоза често ја придружува митохондријална болест. Се разбира, само неговото присуство не е доволна за дијагноза, но мерењето на млечна киселина во крвта после вежбање може да биде многу информативна.
3. Биопсија на скелетните мускули и хистохемиските студија добиени биопсија е повеќето информативни.
4. Добри резултати покажуваат истовремено користење на светлината и електронска микроскопија скелетните мускули.

Митохондријална енцефалопатија (Leigh синдром)

Еден од најчестите болести во детството поврзани со генетски промени на митохондриите е Ли болест, опишан во 1951 година. Првите симптоми се појавуваат на возраст од една до три години меѓу нив, но може да има претходно манифестација - првиот месец од животот, или, напротив, по седум години. Првите манифестации се да го одложи развој, намалување на телесната тежина, губење на апетит, повраќање реемитување. Со текот на времето, се приклучува на невролошки симптоми - повреда тонусот на мускулите (Хипотонија, дистонија, хипертонија), конвулзии, губење на координацијата.

Видео: Во Мексико, а детето е родено со гени од тројца родители

Оваа болест влијае на органите на видот: развој атрофија на оптичкиот нерв, ретинална дегенерација, нарушувања на движењето на очите. Во повеќето деца болеста бавно напредува, расте знаци на пирамидални нарушувања се појавуваат голтање нарушувања, респираторната функција.

Видео: митохондријална миопатија кај деца (анкета) © митохондријална миопатија кај децата

Едно од децата кои страдаат од оваа патологија, стана Пугачов Јефим, митохондријална синдром, кој беше дијагностициран во 2014 година. Неговата мајка, Хелен, бара помош од сите засегнати лица.

Митохондријална синдром дете

Прогноза, за жал, најчесто се разочарувачки до денес. Ова се должи на крајот на дијагноза на болеста, немањето на детални информации за патогенезата, тешката состојба на пациентите поврзани со мултисистемска вклучување, и со недостатокот на единствен критериум за оценување на ефикасноста на терапијата.

Така, лекување на овие заболувања се уште е во фаза на развој. Како по правило, тоа се сведува на симптоматска и супортивна терапија.