Синдром Franceschetti: предизвикува, симптоми и третман на болеста

Franceschetti синдром е автозомно доминантна болест која се карактеризира со лицето област деформитети-фасцијални. Тоа беше прв пат опишана во 1900 година од страна на британската офталмолог Treacher Колинс.

патологија карактеристика

Болеста се карактеризира со присуство на повеќе деформации на лицето на пациентот. Од патологија се развива во матката, по раѓањето може да се постави синдром Treacher Колинс, Franceschetti.

Оваа болест има свои симптоми и речиси целосно отсечени детето од општеството, со што неговиот живот повеќе тешко и болно. Развојни нарушувања на коскеното ткиво и осификација предизвика сериозни асиметрија на лицето, поради што аудитивни и визуелни помагала стане непроменлива структурна патологија.

синдром Franceschetti - редок генетска болест, кој се јавува кај 1 во 50.000 деца. Додека медицина nepodvlasten контрола на генетски мутации, па ако имате било какви аномалии во семејството, мора да бидете сигурни да ја посетите генетика, која ќе помогне да се пресмета веројатноста за развој на нероденото дете на било генетски аномалии.

Причините на болеста

Развојот на болеста е поврзана со оштетен феталниот развој во период од 6-7 недели. Прекршувања се локализирани во ембрионски елементи од првата жабрени лак.

Franceschetti синдром може да имаат различни степени на симптомите, од непознати да се силно изразени патологии на черепот. Синдромот е наследен од страна на автозомно доминантен пат и тоа има висок процент на фенотипска манифестации на таквите патологии во деца.

Знаци на синдром

Надворешно око синдром е прикажан со коси цепнатинки, на надворешните агли од кои се изоставени повремено забележани колобома век (не се дел од долниот или горниот очен капак), вродена катаракта, микрофталмија, пареза мускулите одговорни за движење на очите.

Во максилофацијална систем забележани хипоплазија зигоматичниот коска, горната и долната вилица. Како резултат на тоа, асиметрија на лицето големи, понекогаш пациенти расцеп на непцето, можно протерување на јазикот кој се промовира оклузија на орофаринксот и предизвикува респираторни заболувања.

Заби често се неразвиени, широко поставени, постои проблем со залак. Хипоплазија на долниот дел на лицето што дава еден вид на птица. Во ретки случаи, постои уништување на големите крвни барели, срцето, неразвиеност, внатрешен хидроцефалус.

синдром Franceschetti може да се разликува од дисплазија Goldenhaara. За оваа патологија карактеристика зголемување на бројот на торакална или лумбален пршлен, synostosis вратот, губење на слухот, патологии на структурата на ушен канал, чаталестите јазик, расцеп на непцето.

Лесна синдром речиси и да нема структурни промени во регионот на лицето, со просечна тежина - наведени симптоми се изразува селективно. Тешка форма на синдром се карактеризира со целосно отсуство на избраниот карактеристики на лицето кај деца. Според статистичките податоци, умерен синдром често се манифестира, но во повеќето случаи е можно да се елиминираат недостатоците со пластична операција.

синдром Franceschetti: Третман

За лекување на пациенти бара интердисциплинарна медицински пристап. Главниот проблем е повредата на дишните патишта, голтање, видот и слухот. Во некои случаи може да биде потребно трахеостомија - работењето на дисекција трахеална предниот ѕид.

По гастростомска (фистула формирана) врши исхрана и дишењето на пациентот. Може да се подобри изгледот на пластична хирургија, но тоа се прави на барање и тоа само по постигнување на одредена возраст.

Операција бара постепена промена на изглед и чекор на третманот. Дефекти можат да бидат елиминирани во неколку години, или дури и децении. Во некои случаи, тоа е невозможно да се заврши корекција на деформитети на лицето, па лекарите преку хирургија може само малку да се намалат симптомите и да се подобри квалитетот на животот на пациентот.

Обидите да се врати слухот преку хирургија (за правилна структура на аудитивни ossicles) кај пациентите не имаат позитивен ефект, па затоа е подобро за оваа намена за користење со слушни помагала, избрани врз основа на индивидуалните патологија и внатрешната структура на средното уво.

синдром Franceschetti: слики од пациентите

Фотографијата покажува дека луѓето со синдром Treacher Collins не се помалку активен живот од здрави лица. Тие учат да се прифати, сакам твоето лице, желни да им помогне во истото деца кои немаат желба да се живее и polontsenno плаши да оди надвор, бидејќи на потсмев на другите деца.

Дури и сосема здрави родители може да добие дете со генетско заболување.

На фотографиите пред и по пластична хирургија, девојката видел значајна разлика. Затоа, не очај пред време да се стави вашите раце. секогаш може да се најде начин да се подобри нивниот изглед.