Синдром Криглер-Најар: опис, причини, симптоми и третман

Мошне ретки се слушне за оваа болест, како синдром Криглер-Најар. Но, за жал, оваа дијагноза може да се стави на едно дете во милион. Тоа може да изгледа дека ова е исклучително ретка болест, но денес, во ерата на генетски мутации откриени многу често. Ајде да погледнеме во она што оваа болест е и каков третман во овој случај.

Историја на откривање

Морам да кажам дека овој синдром е откриена неодамна, во 1952 година, од минатиот век. Две педијатар, Kriegler и Nayyar, гледање новороденчиња за прв пат го опиша необичен Симптоми на жолтица. Понатамошни студии доведе до идентификација на патологија на црниот дроб. Кај децата тоа беше силно покачени индиректни билирубин, кој потоа треба токсичен ефект на телото како целина. Според лабораториските тестови, билирубин е зголемен на 765 mmol / l, додека тој остана во рамките на овие граници во текот на животот на детето.

По некое време колеги откриле слични симптоми кај постарите деца, но со пресврт. Билирубин бил издигнат на само 15 пати од нормата и живот се намалил во нормала. Токсични ефекти врз телото не беше внатре. Како резултат на овие забелешки болеста доби сегашното име: синдром Криглер-Најар, го опиша за прв пат направи две педијатар.

pathography

синдром Криглер-Најар е генетска болест. клиника болест се изразува со живописни жолтица и тешки невролошки заболувања. Жолтицата е откриен во првите неколку часа по раѓањето и продолжува во текот на животот. Лезии подеднакво кај момчињата, така и девојчиња. Како жолтилото - е манифестација на проблеми со црниот дроб, а потоа во некои пациенти на телото се зголемува во големина.

Знаци на лезии на централниот нервен систем се јавуваат во детството, а понекогаш и во првите денови од животот. Тие се изразени во тензија на мускулите, неволни контракции на очите, стуткано држење на телото, како и грчеви. Погодените деца имаат тенденција да заостануваат во менталниот и физичкиот развој. Идентификува два вида на ова нарушување. синдром Криглер-Најар тип 1 и 2 може да имаат различни симптоми.

Симптоми на тип 1

За жал, синдром на Криглер-Најар тип 1 се карактеризира со прогресивна курсот. Првите симптоми се појавуваат во првите неколку часа од животот. Детето станува поизразена жолтилото на белките од очите и кожата од и различни од вообичаените постнатални жолтица. Тоа не помине во неколку дена, и се додава на симптомите на грчеви, неволни движења телото и очите. Со текот на времето, ќе забележите ментална ретардација поврзани со билирубин енцефалопатија.

Индикатори за слободен билирубин во анализата се зголеми на 324-528 pmol / l, всушност, е над нормалното во 15-50 пати. церебрална интоксикација во овој случај води до смрт во рамките на кратко време. Во исклучителни случаи, како децата да живеат до училишна возраст.

Симптоми на тип 2

Првите симптоми се појавуваат многу подоцна отколку во тип 1. Болеста може да се манифестира во првите години од животот. Во некои деца, жолтица не се јавува до адолесценцијата и невролошки абнормалности се ретки. Симптомите се слични со Тип 1, но не толку тешки. Билирубин енцефалопатија може да се случи по претходна инфекција или тешка стрес.

Крв биохемиски индекси со тип 2 е многу помал - ниво на билирубин околу 200 микромоли / литар. Оваа бројка укажува на тоа дека активноста на ензимот глукуронил помалку од 20% од нормалното. Жолчката има билирубин glyuguronid. дијагностика "фенобарбитал" позитивни.

билирубин енцефалопатија

Што е страшно синдром Криглер-Најар? Симптомите на болеста се појавуваат во труењето на мозокот четири фази. Во првата фаза на бебето се однесува многу слабите и летаргични. Тоа се манифестира во сиромашно цицање, опуштено, остар одговор на други звуци. Плаче бебе во исто монотоно, тој често повраќа, па дури и може да се отвори повраќање, очите скитници, како да тој го загубил нешто. Дишењето може да се одржи.

Втората фаза може да трае од неколку дена до неколку месеци. Детето станува напнати мускули на телото се одвиваат неприродна позиција, рачката трајно стисната во тупаница, назад е криви лак. Крик од монотона станува многу остра, загуби цицање рефлекс и реакција на звуци. Се појави напади, 'рчење, губење на свеста.

Третата фаза се појавува период лажни подобрување. Сите претходни симптоми ќе исчезнат за некое време.

Четвртата фаза може да се случи на 5 месеци од животот и се манифестира отворена симптомите на физичка и ментална ретардација. Дете не држи главата, не следи објектите кои се движат, не реагира на гласот на своите најблиски. Тој разви конвулзии, пареза, парализа. За жал, труење на мозокот со тип 1 е многу брзо, а детето почина во повој.

Причините за болеста

Главната причина за болеста лежи во гените. Тие нарушена формирање на одреден ензим кој е одговорен за производство на билирубин. За поголемиот дел од оваа болест страдаат од Азија населението на планетата. Мутира генот се пренесува во автосомно рецесивно. Во овој случај, и двајцата родители бебето може да бидат носители на мутација, но не за да бидат здрави. Тоа исто така може да биде носител на еден од родителите, тогаш веројатноста за болеста е 50 до 50%.

Наследна генетска мутација води до фактот дека телото не е во можност да се поврзе слободен билирубин да глукуронска киселина. Ова, пак, доведува до фактот дека слободниот билирубин труе организмот, продорен крвно-мозочната бариера, кој кај новороденчињата не функционира. Труење на мозокот на детето е изложено, која се акумулира токсични билирубин.

третман

За децата кои се дијагностицирани со синдром Криглер-Најар, третманот е наменета за отстранување од телото на слободен билирубин. Исто така е важно да се спречи развојот на токсични оштетување на мозокот.

За лекување се користат лекови кои ја зголемуваат активноста на уридин дифосфат-глукуронидаза ензим, што резултира со неповратни процеси во црниот дроб. За таа цел "фенобарбитал" во доза од 5 mg по килограм телесна тежина на ден. Треба да се напомене дека тоа има позитивен ефект само врз синдром Криглер-Најар тип 2. Во еден вид на организам на "фенобарбитал" практично не реагираат.

Во двата типа на фототерапија болест сесии се одржуваат, влезе во плазмата и размена на трансфузија. се подготвени сите третмани за да се осигура дека се изврши трансплантација на црн дроб - за деца со тип 1 е единствената шанса да се преживее.

дијагностика

До денес, медицината е во можност да се утврди причините на болестите како што е синдромот Криглер-Најар. Симптомите и третман методи се опишани доста долго, но сега со помош на ДНК тестови може да предрешавам генетска предиспозиција за болеста се уште во матката. По раѓањето на бебето ДНК дијагностика се даде прецизен одговор за тоа дали постои мутација во одредени гени.

Исто така, обидете да се направи кога развој со жолтица "фенобарбитал". Резултатот од анализата укажува на типот на болеста.

Ако се сомневате дека синдромот на Криглер-Најар, родителите ќе историјата и врши ДНК-тестови за да се потврди дијагнозата.

превенција на болести

Превентивни мерки во синдромот на Криглер-Најар се состои во спречување на појава на компликации.

Кога синдром тип I е многу важно да се спречи развојот на билирубин енцефалопатија, затоа што тоа е она што доведува до прерана смрт на пациентот.

спречување на синдром тип II се сведува го информира пациентот за околностите кои можат да предизвикаат влошување на болеста. Ова е комплицирана од инфекции, overexertion, бременост, прифаќање на алкохол и лекови без контрола на присутните лекар. Сето ова може да предизвика зголемување на билирубин во крвта и да доведе до тешка интоксикација. Во оваа статија, не е возможно да се опише сите случаи, поради синдромот на Криглер-Најар (третман, причините, симптомите на кои се разгледуваат од нас), може да се случи кај децата поединечно.