Peutz синдром - Jeghers - Турен: Опис, симптоми и третман

Peutz синдром - Jeghers - Турен - ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот STK ноември 19 хромозом. пренос е автозомно доминантно.

приказна

Во 1921 година, за прв пат е пријавен случај на болеста, сега познат како синдром Peutz - Турен - Jeghers. Опис беше направен од страна на холандски лекар Јоханес Peutz, а студирал синдром холандската семејство пример. Во 1949 година, неговите научни истражувања додаде американски лекар Харолд Jeghers.

симптоматологија

Peutz - синдром на Jeghers е назначен од страна на раст во гастроинтестиналниот тракт gamartomnyh полипи (оттука друго име за оваа болест - gamartomny полипоза). Тие најчесто се наоѓаат во мали или големи црево, поретко - во стомакот и ректумот. Првично, полипи не да се познати, но како што тие растат има запек, надуеност, ректално крварење, со притискање на болки во стомакот. Околу половина од пациентите имаат компликации како интестинална опструкција. Скриени крварење опасни, бидејќи тие може да доведе до анемија и, следствено, општа слабост, вртоглавица, намалена ефикасност. Пациентите не само да се обрне внимание на карактеристичните симптоми на болеста - чести дијареа и абдоминална болка, бидејќи тоа може да биде знак за многу други дигестивни болести. Но, синдром Peutz - Jeghers може да доведе до сериозни последици и во отсуство на третманот, така не двоумете се да посетите специјалист.

Кафени дамки на кожата, мукозните мембрани (усните, дланките, стапалата на нозете на очите), исто така, зборува за можните присуство на синдромот Peutz-Egersa.

На места се појавуваат во рана возраст, понекогаш бебиња. Тие се рамни, темно кафеава, се движат со големина 1-5 мм. Со текот на времето усни точки може да заличи и да исчезнат, но тие остануваат трајно во устата. Ова е важен симптом во дијагнозата, бидејќи 98% од пациентите со синдромот на Peutz - Jeghers имаат пигментацијата на мукозните мембрани.

Од синдром Peutz - Jeghers - Турен - генетска болест на специјалист дијагноза мора да се земе во предвид на историјата на сите членови на семејството. Ако еден од нив страдаат од оваа болест, тогаш сите негови роднини имаат мутиран ген.

дијагностика

Дијагностицирање синдром Peutz - Jeghers преку биопсија. Ако земени за анализа на полип се наоѓа gamartomnaya компонента, тоа е типичен симптом на оваа болест. Полипите се движат со големина од 1 до 5 mm, генерално, не се меша со нормално функционирање на гастроинтестиналниот тракт. Но, како што тие растат, што може да доведе до крварење, бидејќи нодули кои се поголеми од 1 см, мора да се отстранат. За полипи се карактеризира со умерена раст, тие може да биде и повеќе и единствен. Кога повеќе третман многу потешко. Тие не можат да се отстранат еднаш ќе се постават, бидејќи светлина исхрана и терапија со лекови во насока на забавување на растот на туморот.

Други важни критериуми за дијагноза - наследноста и пигментацијата на мукозните. Бидејќи полипи се наоѓаат кај пациенти постари од 10 години, за децата во пигментацијата на мукозните е главен симптом на дијагноза. Petz - Jeghers синдром е исто така често придружени со синдром на Mac-Kyung - Олбрајт (почетокот на сексуалниот развој). Ако детето пред пубертетот, веројатноста за развој на тоа gamartomnogo полипоза е доста висока.

Ризикот од рак

Пациенти со синдромот на Peutz - Jeghers значително поголем ризик од развој на рак на желудникот, отколку кај здравите луѓе. Најчесто, онкологија влијае на дебелото црево, тенкото црево и панкреасот. Жените често се забележани на дојка онкологија (45% од случаите). Тоа е висока веројатност за развој на рак и е опасноста од болести, Peutz - Jeghers синдром треба да се контролира преку неколку клинички процедури.

Со оглед на зголемен ризик од рак, сите пациенти треба да се подложат на Х-зраци на тенкото црево еднаш на секои 2 години.

Гастроскопија и колоноскопија ќе ви помогне вашиот лекар следат состојбата на желудникот и цревата, како и за следење на големината на полипи. Дури и со успешна операција за отстранување на полип веројатноста за повторна појава е висока, бидејќи на овие инспекции се е апсолутно неопходно.

Жените од 25 години треба мамограм секоја година да се набљудуваат онкологија во рана фаза.

на рак дијагноза Тој игра важна улога во истрагата за присуство на крв carcinoembryonic антиген. Оваа хемиска супстанција произведени од страна на рак на дебелото црево, рак на дојка или на белите дробови.

Исто така, важно да дефиницијата на други рак на антигени (исто така познат како туморски антигени) - супстанции произведени во инфицираните клетки од било онкологија орган. Нивниот карактер зависи од локацијата на туморот, кој е зошто овие супстанции, играат важна улога во дијагнозата.

Повеќето пациенти Peutz синдром - Egersa не стигнат до 60 години, умира од рак на панкреасот (11%), желудникот (57%), на дебелото црево (85%), градите (45%). Малку зголемен ризик од развој на рак на белите дробови, на тестисите, грлото на матката и јајниците. Ако онкологија откриени во доцна фаза, тоа е фатална. Тоа е зошто тоа е толку важно навремено дијагностицирање.

третман

И покрај фактот дека во 1921 година го опиша Peutz синдром Peutz - Jeghers - Турен, симптоми и третман на оваа болест се уште не е добро разбрана. Во моментов сеопфатен третман на оваа болест не е развиена. Од синдром во цревата растат стотици полипи, профилактички отстрани сите од нив е невозможно, бидејќи на висок ризик од таква операција. Затоа што пациентите со синдромот на Peutz - Jeghers живот носат многу на операција за отстранување на полипи кога ќе стигнат до критична големина.

резултат

Иако целосно излечен на болеста не е можно, терапијата со лекови значително ќе го забави растот на полипите, нормализирање на функцијата на цревата и желудникот. Дијагноза во рана фаза на рак, исто така, ги зголемува шансите за излекување по отстранувањето на туморот.