Синдром Фанкони: Симптоми, дијагноза и третман

Синдром де Тони - Debreu - Фанкони е тешка наследна болест која се карактеризира со различни метаболички нарушувања.

А Кратка историја

Болеста е откриена и студирал во 1931 година од страна на д-р Фанкони на Швајцарија. Испитување на дете со рахитис, низок раст, и промени во урината, тој заклучи дека оваа комбинација на карактеристики треба да се смета како посебен патологија. Две години подоцна, де Тони воведе измени додаде на постоечката опис хипофосфатемија, и по некое време Дебра идентификувани во овие пациенти acidaminuria.

Во руската литература, оваа состојба се нарекува термините "наследен синдром де Тони - Debreu - Фанкони" и "glyukoaminofosfatdiabet". Во странство, што често се нарекува синдром на бубрезите Фанкони.

Причините за синдром Фанкони

Во моментов, тоа не е можно до крајот за да дознаете што е основа на оваа тешка болест. е осомничен Фанкони синдром генетска болест. Експертите сметаат дека развојот на оваа болест се должи на мутација, што доведува до неправилно функционирање на бубрезите. Бројни студии го имаат потврдено дека телото е прекршување на клеточниот метаболизам. Можно е дека, всушност, се вклучени аденозин трифосфат (АТП) - соединение, кој игра важна улога во енергетскиот метаболизам. Како резултат на неправилна работа на ензимите загуби гликоза, амино киселини, фосфати и други не помалку корисни материи. Во таков суровата средина бубрежните тубули не ја добиваат потребната енергија за нивното работење. Корисни материи се прикажани заедно со урина, скршени метаболизмот развие rahitopodobnyh промени во коскеното ткиво.

Фанкони синдром кај децата е многу почести отколку кај возрасните. Според статистичките податоци, инциденцата на болеста е 1: 350 000 живородени деца. Страдаат од момчињата и девојчињата во еднакви пропорции.

Знаци на синдром Фанкони

Болеста може да се развие на било која возраст, но најчесто тоа се гледа кај бебињата. Гликозурија, генерализирана giperaminoatsiduriya и giperfosfaturiya - ова тријада на симптоми се карактеризира со синдром Фанкони. Развијат симптоми доволно рано. Прво на сите, родителите се забележи дека нивното дете почнува да уринираат почесто, а тоа е постојано се жедни. Децата, се разбира, не може да се каже со зборови, туку од страна на нивните непостојана однесување и постојано замрзнување на дојка или шише станува очигледно дека детето дека нешто не е во ред.

Во иднина, родителите носи многу проблеми чести беспричинска повраќање, продолжената запек и паранормални висока температура. Обично, во оваа фаза, детето конечно добива да се оди на лекар. Искусен педијатар може да се сомневаат дека настинка е комбинација на симптоми не изгледа како. Во случај лекарот ќе бидат образувани, тоа е време да се биде во можност да го признае синдром Фанкони.

Симптомите во меѓувреме не исчезнуваат. Тие додаваат забележлива заостануваат во физичкиот и психичкиот развој, има нагласена искривување на големи коски. Обично промени влијаат само на долните екстремитети, што резултира со деформација на варус или valgus тип. Во првиот случај, нозете на бебето се извртени тркало, во втората - во форма на буквата "X". И тој и друга опција, се разбира, поволни за понатамошниот живот на детето.

синдром Фанкони кај деца често вклучува остеопороза (предвремено уништување на коскено ткиво), како и значително ретардација на растот. Не се исклучени фрактури на долг тубуларна коски и парализа. Дури и ако до сега родителите не се загрижени за состојбата на бебето, а потоа, во оваа фаза, тие не се точно да се откаже квалификувани заштита.

синдром Фанкони кај возрасни е редок. Работата е дека ова е сериозна болест природно води кон развој на ренална инсуфициенција. Во таква ситуација, тоа е невозможно да се даде дефинитивен прогноза и да се обезбеди поголема животен век. Во литературата се опишува случаи кога на возраст од 7-8 години синдром Фанкони ги преземе своите позиции, значително подобрување во состојбата на детето, па дури и да се излечи. За жал, ваквите варијации во досегашната пракса се доволно ретко да се биде во можност да направите било какви сериозни заклучоци.

Дијагнозата на синдромот на Фанкони

Покрај анамнеза и темелно испитување на лекар е потребно да се назначи некои истражувања, овозможувајќи да се потврди болеста. синдром Фанкони неизбежно доведува до нарушување на бубрезите, и поради тоа мора да биде редовна анализа на урината. Се разбира, тоа не е доволно за да се идентификуваат сите карактеристики на болеста. Неопходно е да се види не само на содржината на протеини во урината и бели крвни клетки, но, исто така, се обиде да открие лизозимот, имуноглобулини и други супстанции. Анализата исто така, откри висока содржина мора шеќер (гликозурија), фосфати (фосфатуријата) ќе бидат видливи до значително губење на важни материи за организмот. Како испитување може да се врши како амбулантска или во болница.

исто така, неизбежно некои промени во крвта. Кога биохемиска анализа покажа значително намалување во речиси сите елементи во трагови (особено калциум и фосфор). изразената метаболна ацидоза, попречување на нормалното функционирање на целиот организам.

скелетна радиографија шоу остеопороза (коскена деструкција), и деформација на екстремитетите. Во повеќето случаи на набљудуваните заостануваат темпото на раст на коските и нивната биолошка возраст расчекор. Доколку е потребно, лекарот може да ви препише ултразвук на бубрезите и другите внатрешни органи, како и испитување на сродни професионалци.

диференцијална дијагноза

Постојат случаи кога некои други болести маскиран како синдром Фанкони. Пред лекар покренува тешка задача за да дознаете што се случува со малку трпеливи всушност. Glyukoaminofosfatdiabet повремено се меша со хроничен пиелонефритис и други бубрежни болести. Промени во урината, како и карактеристиките на уништување на коскеното ткиво ќе им помогне на педијатар да се стави на правилна дијагноза.

Синдром Третман Фанкони

Тоа е вреди да се размислува на фактот дека болеста е хронична. Тоа е тешко да се целосно да се ослободи од непријатни симптоми кои можат да бидат само за некое време да се редуцираат симптомите на болеста. Што значи на модерната медицина, како помош за болните деца?

На прво место постои исхраната. На пациентите им се препорачува да се ограничи употребата на сол, како и сите акутни и пушеле храна. Исхраната додадете млеко и разни слатки овошни сокови. Не заборавајте за храна богата со калиум (Сливи, кајсии и суво грозје). Во случај кога недостатоци на микронутриенти достигна критична фаза, лекарите препишуваат прием посебно витамин комплекси.

Наспроти позадината на исхрана администрира високи дози на витамин Д. состојба на пациентот се следи постојано - тој има од време на време да им даде крв и урина тестови. Ова е неопходно со цел навремено откривање на почеток хипервитаминоза и да се намали дозата на витамин Д третман долго, повеќе курсеви, со паузи. Во повеќето случаи, оваа терапија помага да се врати нарушениот метаболизам и да се спречи сериозни компликации.

Ако болеста исчезнала, пациентот ќе падне во рацете на хирурзите. Искусни ортопедски ќе бидат во можност да се слагам во реду од коска деформитет и значително подобрување на животот на децата. Таквите операции се извршуваат само во случај на постојаните и долгорочни простување: не помалку од еден и пол години.

Outlook

За жал, прогнозата за овие пациенти неповолна. Во повеќето случаи, болеста напредува бавно, на крајот доведе до откажување на бубрезите. Деформација на коските неизбежно ќе доведе до инвалидитет и влошување на квалитетот на животот.

Може да се избегне оваа болест? Несомнено, ова прашање возбудува секој кој се судри со синдром Фанкони. Родителите се обидуваат да се разбере она што не е во ред и каде го чува детето. Тоа е еднакво важно да се знае дали ситуацијата се заканува да се повтори со другите деца. За жал, превентивни мерки не се во моментов се развива. Двојките планира да добие уште едно дете, тоа е потребно да се консултира генетичар за повеќе информации во врска со нивните проблеми.

синдром Wissler е - Фанкони (алергиски subsepsis)

Таа го опиша оваа болест кај деца 4-12 години. Причината за оваа сериозна болест се уште не е позната. Ние може да се претпостави дека овој синдром е типичен автоимуна болест, одредена форма на ревматоиден артритис. Секогаш започнува акутно, со зголемувањето на температурата, која може да се одржи недели на слика 39 степени. Во сите случаи, постои полиморфни осип на екстремитетите, а понекогаш и на лицето, градите или стомакот. Обнова обично се случува без никакви сериозни компликации. Сепак, во некои млади пациенти на крајот се развие сериозни оштетување на зглобовите доведува до инвалидност.