Таласемија - што е тоа? Причини, симптоми, дијагноза и третман на таласемија

Видео: Лабораториски анализи на крвта

Во моментов, постојат голем број на наследни болести што детето добива заедно со гени од мама или тато. За манифестација на некои потребно двајцата родители го поминат на дефектен ген на своето дете. Таквите болести се таласемија. Што е оваа болест, малкумина знаат. Во овој напис, ние се обидуваме да се справи со неа.

Што е таласемија

Тоа не е само еден, туку целата група наследни болести крв, кои имаат рецесивно наследување. Тоа е, детето ќе го добие во случај кога двајцата родители му даде болни ген. Во овој случај ние се каже дека постои хомозиготна таласемија. Оваа болест се карактеризира со оштетен производство на хемоглобин, и игра голема улога во транспортот на кислородот во телото.

Хемоглобинот е протеин, која во својот состав има протеин дел и пигмент. Првиот се состои од полипептид синџири: две алфа и две бета. Ако не може да се случи на било кој од нив, тука е алфа-таласемија и бета-таласемија.

Извештај синтезата на хемоглобинот намалува животен век на црвените крвни клетки, и тоа повлекува anoxaemia клетки и ткива. Овој процес започнува еден синџир на реакции кои водат до формирање на разни патолошки состојби во организмот.

класификација на болести

Постојат неколку пристапи за класификација на болеста. Ако ги земеме предвид случи неуспех, тоа може да биде изолирана во синџирот:

• алфа-таласемија;
• бета-таласемија;
• делта-таласемија.

Во секој случај, тежината на симптомите може да се разликуваат значително. Имајќи го предвид ова, ослободување:

Видео: Крв болести. Gubkin ОА

• блага;
• просек;
• тешки.

Во зависност од тоа дали детето доби ген од двајцата родители или од една, болеста е поделена на:

1. Хомозиготни, во овој случај, пациентот влегува во ген од мама и тато. Оваа форма е исто така, повика таласемија мајор.
2. Хетерозиготни. Тоа е наследена од само еден родител.

Сите видови се карактеризираат со нивните симптоми и сериозноста на истекување.

Причините за болеста

Секоја болест има свои причини, таласемија, исто така, се формира под влијание на гените кои детето ги добива од родителите. ова генетска болест Тоа е особено комплицирано, но тоа, исто така, е најпопуларниот во светот.

Таласемија се наследува автосомно рецесивно од страна на родителите. Ова значи дека веројатноста да биде лошо е 100% кај оние кои од мама и тато доби дефектни гени за дадена особина.

Болеста се развива во случај кога во гените кои се одговорни за синтеза на хемоглобин, мутација. форма на алфа на болеста често се јавува во Медитеранот, во Африка. Некои таласемија поврзани со маларија, како овие региони често се означени од страна на појава на болеста.

Plasmodium falciparum припишат вина дека мутација на гените и развој на таласемија, Фото покажува дека голем број на случаи се наоѓаат во Азербејџан, околу 10% од вкупното население. Со ова се потврдува дека распространетоста на болеста е поврзана со мутации, и климатските услови, исто така, влијае на процесот на мутација.

Симптомите на таласемија мајор

Ако детето се развива хомозиготни или таласемија мајор, симптомите почнуваат да се манифестира речиси веднаш по раѓањето. Тие вклучуваат:

1. Черепот во форма на кулата.
2. Секој човек има Mongoloid изглед.
3. Горната вилица се зголемува во големина.
4. По некое време може да се забележи на проширување на носната преграда.
5. Кога дијагноза на таласемија, тест на крвта покажува хепатомегалија, што на крајот резултираше со развој на цироза на црниот дроб и дијабетес. Нарушена крвна слика ќе резултира со таложење на вишокот на железо во срцевиот мускул, кој е полн со срцева слабост.
6. Поради нарушена синтеза на хемоглобинот и ткиво клетки се под постојан глад кислород, што доведува до повеќе абнормалности во телото.
7. Детето заостанува во менталниот и физичкиот развој.
8. Во близина на возраст од една година може да се означи раст на коските во нозете поради уништувањето на кортикалната коска слој.
9. На САД се гледа спленомегалија
10. Жолтилото на кожата.

Ако детето се дијагностицира со таласемија, се изговара симптоми, тогаш тоа е веројатно дека нема да живеат и до својот втор роденден.

Симптомите на таласемија минор

Кога наследување на болеста од само еден родител може да се зборува за мали и хетерозиготна таласемија. Од таму е втор генотип здрав ген, тоа е во суштина пегла манифестација на болеста и симптомите може да се појави или да даде порамномерна слика.

Мала таласемија има главната симптоми:

1. Висок и замор.
2. Слаби резултати.
3. Честите вртоглавица и главоболка.
4. Бледа кожа со знаци на жолтица.
5. Слезината, исто така може да се зголеми.

И покрај измазнуваат симптоми, опасноста лежи во фактот што во голема мера зголемена подложност на сите инфекции.

дијагноза на болеста

Во медицината тоа е можно да се стави во раните фази на развој, дијагноза на таласемија, дијагнозата се базирани на лабораториски испитувања на крвта. Тие веднаш се покаже дека хемоглобинот има скршена структура. Можете дури и да се утврди кои од синџирите постојат отстапувања.

Кај малите деца, таласемија знаци се појавуваат доволно светол, па таму обично нема проблеми со производството на таква дијагноза. Родители, пред да одлучат за раѓањето на детето треба да се тестираат, особено ако семејството има ген превозникот или болни.

Дијагностицира таласемија може да биде веќе во раните фази од бременоста, при анализата на амнионската течност и го испитува. Тоа секогаш се воздржат феталните црвени крвни клетки, во кој студијата може да се утврди присуството на болеста.

Раната дијагноза е многу важно, бидејќи постои можност да се започне лекување без да се чека за раѓањето на детето која ќе донесе најмногу ефективни резултати.

бета таласемија

Ако формирана бета варијанта болест, телото се распаѓа на синтезата на хемоглобинот бета синџири. Тие се одговорни за производство на хемоглобин А, кој кај возрасните е 97% од вкупниот број на молекули. Ако се разбере, бета-таласемија - тоа е, можеме да кажеме дека, врз основа на анализа на крвта, што ја намалува количината на бета-синџири, но нивниот квалитет не е засегната.

Причината е генски мутации, попречување на работата на гените одговорни за кола синтеза. Во моментов веќе утврди дека не е само попречување на мутација на гените, но исто така има и некои области на ДНК кои влијаат на манифестација на мутации. Резултатот е тоа што луѓе со исти мутации во гените одговорни за синтеза на хемоглобин, степенот на манифестација на болеста може да биде многу различни.

Сорти на бета-таласемија

Клиничката слика на болеста може да биде различна, во зависност од тоа бета-таласемија се поделени во неколку групи. Не секој е запознаен со терминот како таласемија, болест која зависи исто така се познати многу генетски фактори кои не се за секого.

Постојат неколку држави на гените кои го контролираат производството на бета синџири:

1. Нормален ген. Тоа е во оваа држава е на сите здрави луѓе.
2. Практично уништени ген мутација. бета синџир не се синтетизира.
3. Делумно оштетен ген може само делумно да ја работи својата работа, така е и кола синтеза, но во недоволни количини.

Со оглед на сето ова, следниве видови на таласемија:

1. Мала таласемија. Лесна болест е под влијание само еден оштетен ген. На надворешните индикатори човек целосно здрав. Само во крвните тестови се дијагностицира мало анемија и мала количина на црвените крвни клетки.
2. Таласемија интермедија. Има сериозен недостаток на бета синџири. Процесот на формирање на хемоглобинот значително нарушен, исто така, формира незрели еритроцити. Анемијата се манифестира поотворено, но постојано трансфузија не е потребно. Иако со текот на времето, оваа форма може да се развие во потешка, тоа ќе зависи од способноста на организмот да се прилагодат на недостаток на хемоглобин.
3. Таласемија мајор. Мутација влијае на сите гени одговорни за синтеза на бета синџири. Ова таласемија (фото болни може да се види во статијата) бара редовна трансфузија на крв за да се спаси животот на пациентот.

Алфа-таласемија

На хемоглобинот, освен бета, се уште има алфа синџир. Ако повредени синтеза своите, тоа е можно да се зборува за таква форма како алфа-таласемија. Болеста се манифестира само за формирање на бета-синџир, а тоа е полн со фактот дека хемоглобинот е таква структура нема да биде во состојба да ги исполни својата главна цел - да се носат кислород.

Манифестации на болеста ќе зависи од сериозноста на мутации на гените кои ги контролираат синтеза на алфа-синџири. Овој процес обично е контролирана од страна на две гени, едно дете добива од мајката, а вториот - од неговиот татко.

Сорти на алфа-таласемија

Во зависност од степенот на генетски мутации во оваа форма на болеста се поделени во неколку групи:

1. Мутација на истиот ген локус. Во овој случај, не може да се набљудуваат на клинички манифестации.
2. Вклучување се јавува во два локуси, и тие може да бидат исти или различни ген. Во анализата на крвта се дијагностицира и со ниско ниво на хемоглобин и црвени крвни клетки се мали.
3. Три локуси во гените подложни на мутации. Нарушена вршење на кислород до ткивата и органите. Во некои случаи, дури и зголемување на слезината.
4. Мутација на сите локуси доведува до целосно отсуство на синтеза на алфа-синџири. Со таква форма на смрт на фетусот се уште е во утробата на мајката или веднаш по раѓањето.

Ако блага форма на алфа таласемија, третманот не може да биде неопходно, но со тешки вид ќе имаат живот да биде под медицински надзор. Само редовните курсеви на терапија може да го подобри квалитетот на животот на човекот.

третман таласемија

Ние се занимаваа со тоа, таласемија - дека оваа болест. Сега треба да се остане на лекување. Тоа може да се забележи дека терапијата е насочена кон одржување на хемоглобинот на соодветно ниво и елиминирање на силна оптоварување од телото многу железо. Исто така, да се методи на лекување може да ги содржи следните активности:

1. Во тешка болест бара редовна трансфузија на крв или црвени крвни клетки маса. Но, оваа мерка обезбедува само привремен ефект.
2. Неодамна направи трансфузија на еритроцити одмрзнати и се филтрира. Ова му дава помалку несакани ефекти.
3. Ако се дијагностицира со тешка форма на таласемија, третманот се надополнува и речиси секојдневно администрирање на железо хелат.
4. Ако ултразвук покажува премногу зголемена слезина, потоа произведува неговото отстранување. Оваа операција не прави деца на возраст од пет години. И покрај фактот дека по отстранување на забележаните подобрување во државата, но по некое време повторно се забележува влошување и зголемен ризик од разни инфекции.
5. Најефективниот третман се смета за трансплантација на коскена срцевина, но многу е тешко да се најде донатор за постапката.
6. Мора да внесете во вашата исхрана храна кои го намалуваат апсорпцијата на железо, како што се ореви, соја, чај, какао.
7. Прифати аскорбинска киселина, го поттикнува излачувањето на железо.

Во прилог на овие третмани се уште симптоматска терапија, што ја олеснува состојбата на пациентот.

превенција на болести

За лекарите и генетичарите се разбере ако постои дијагноза на таласемија, тоа не се лекува. Се уште не се најдат начини и методи за да се справат со оваа болест. Но, сепак постојат мерки за да го спречи тоа. Ги вклучуваат следните превентивни мерки:

1. Спроведување на пренатална дијагностика.
2. Ако двата родители ја имаат болеста, да бидат сигурни да се спроведе дијагностика на фетусот да ја идентификува болеста. Во некои случаи, може да биде потребно да ја прекине бременоста.
3. Ако имате роднини во семејството со таква дијагноза, тоа е препорачливо да ја посетите генетичар пред планирање на бременоста.

огромна сума на мутирани гени се присутни во секое тело, е речиси невозможно да се предвиди каде и кога да биде мутација. Да го направите ова, и има генетско советување да им помогне на паровите да се разбере нивните предци, или подобро кажано, болестите кои се пренесуваат од една генерација на друга.

Прогнозата за пациенти со таласемија

Во зависност од формата на тежината и прогнозата може да биде на различни болести. Со мала пациенти таласемија живеат нормален живот, а должината на тоа практично не се разликуваат од здрав животен век на луѓето.

Кога бета-таласемија минор дел од пациентите преживуваат до сексуалната зрелост возраст.

Хетерозиготна форма на болеста бара малку или без третман, но кога хомозиготна, но сепак е тешка, тоа е потребно да се направи редовна трансфузија на крв. Без оваа постапка, животот на пациентот е практично невозможно.

За жал, таласемија сега е еден од оние болести кои науката се уште не научил да се справи. Може само до одреден степен да го држиме под контрола.