Синдром Wiskott-Олдрич: опис на болеста

Видео: Преглед на лекување во болница Нурсултан Murzabek Фортис

синдром Wiskott-Олдрич е наследна болест која се однесува само на момчињата. Тоа се манифестира во раното детство и обично доведува до смрт во рок од пет до десет години.

За прв пат оваа болест е опишан во 1937 година од страна на германскиот педијатар Wiscott. Тој го гледаше од трите браќа и сестри, кои страдале непрестајна крвава дијареа, егзема и постојано воспаление на уво, иако четири сестри беа целосно здрав. Веќе во 1954 година, Олдрич имиња на американскиот педијатар покажа дека болеста се наследува како Х-врзана рецесивна особина.

Болеста се пренесува на момчињата и превозникот мутира хромозоми се жени. Географската фактор нема ефект на распространетоста на проблемот.

Симптоми на болеста

синдром Wiskott-Олдрич е поврзана со намалена бројот на тромбоцити. Во првите години од животот на пациентот покажува следните симптоми: сиромашните згрутчување на крвта, упорни егзема, крвава дијареа. Потоа, постои примарна имунодефициенција. Поради недостаток на Т и Б лимфоцитите се изложени на сите видови на луѓе и вирусни бактериски болести. Недостаток на имунитет кај децата предизвика трајна инфекција на средното уво, пневмонија, синузитис, dropsy и многу други сериозни болести. Ние страдаат од оваа болест е многу поголем ризик од развој на рак. Треба да се напомене дека малигнитет често се изложени на возрасните.

Видео: Владислав Tikhonov треба вашата помош

Ние страдаат од синдром синдром Viskota-Олдрич често се забележани само хеморагичен синдром, што доведува до погрешна дијагноза. Во такви случаи, само откако анализата на ДНК, во кој е можно да се идентификуваат на генот одговорен за синдромот препише соодветна терапија.

дијагностика

• А комплетна крвна слика за идентификација на намалување на бројот на тромбоцитите.
• Студијата на крвна размаска на структурните недостатоци на тромбоцитите.
• генетска анализа (Кои се чуваат за откривање на мутации во генот одговорен за структурата на протеин во крвта).
• Одредување на нивото на имуноглобулин.
• однесување пренатална дијагноза, да се идентификуваат синдром Wiskott-Олдрич во раната бременост.
• Одредување на протеин во крвта нивоа на синдромот на Wiskott-Олдрич.

третман

За жал, модерната наука се уште не најде лек за оваа ослабувачки болест. Познато е дека тромбоцитите се уништени во слезината, па пациентите кои биле дијагностицирани "синдром Wiskott-Олдрич"Беше отстранет од страна на телото. И пациентите почнаа да се чувствуваат многу подобро. Постојана трансфузија на имуноглобулини и назначувањето на соодветни антибиотици, исто така, ја подобрува општата состојба на пациентот. Во моментов, на практиката на воведување на пациентите во коскената срж на здрави матични клетки. Но, додека овој метод се врши само од страна на експериментот. Исто така, паровите кои имаат искусни овој синдром во семејството, се препорачува да се помине сите потребни тестови пред планирање на бременоста.