Gaucher болест - наследна заболување на липидниот метаболизам

Видео: наследни метаболички болести

наследни болести метаболизмот често се поврзани со вродени грешки на ензимот синтеза. Тоа не е исклучок и Gaucher-овата болест.

Gaucher болест - конгенитална наследна болест кој е поврзан со оштетен липидниот метаболизам. Како резултат на оваа патологија е забележана акумулација во некои коски и органи на одредени масти депозити.

Во човечкото тело постојат илјадници различни активни супстанции, наречени ензими, или, како што сме навикнати да се слушне ензими. Една од овие супстанции - glyukotseribrozidaza, како резултат на одреден вид на масти (glucocerebroside) го промовира раскинувањето на молекулите. Gaucher-овата болест - многу ретка болест се гледа и во само неколку илјади луѓе во светот. Во исто болест кај пациенти glyukotseribrozidazy многу малку. Како резултат на недостаток на ензими во телото на акумулираните Гоше клетки, кои се собрани nerasschiplennye масти молекула.

Видео: Владимир Ларионов Класификација на генетски нарушувања

Експертите фисионен Gaucher болест со 3 варијанти:

Тип 1 е најчестата форма на болеста. Главна карактеристика на сортата, дел од наследни метаболни заболувања - немаат neyronopatii. За повеќето луѓе, тоа трае со малку или без симптоми. Но, тоа е вреди да се напомене дека некои пациенти може да има многу сериозни, па дури и опасни по живот симптоми. Исто така ќе треба да се знае дека на нервниот систем и мозокот не е засегната.

Видео: Џин болест

Тип 2 се јавува поретко од првиот тип, но има повеќе тешки симптоми, која се развива во првата година од животот, и да доведе до нагласена невролошки нарушувања (акутно neyronopatiya), како и други симптоми. Поголемиот дел од пациентите не ќе живеат и до две години.

Тип 3 е исто така доста ретки, но не помалку од вториот тип. За тоа, исто така, се карактеризира со појава на невролошки симптоми, но тие не се толку изразени, како и во вториот видот на Gaucher-ова болест (хронична neyronopatiya). Првите симптоми може да се забележи во детството, но пациентите може да доживее да Го види старост.

Главните симптоми

Gaucher-овата болест, како што споменавме погоре води до фактот дека во внатрешните органи, и често се во црниот дроб, коскената срцевина и seleznke акумулира Гоше клетки. Ова доведува до фактот дека властите се зголемува во големина, започнува анемија, како и многу други симптоми манифестира. На вториот и третиот вид на болест која се карактеризира со повреди на нервниот систем и мозокот, а особено.

Gaucher-овата болест, слика на кои се претставени во овој член не е секс-поврзани. Симптоматологијата може да се појави на било која возраст, но вреди да се напомене дека вториот и третиот тип се најчести кај децата. Како оваа болест е никој случај не значи независно од трката, но, според статистичките податоци, најчесто се изложени на оваа болест Ашкенази Евреите.

Вреди да се запамети дека тоа е наследна болест е многу опасно. Затоа, ако вашата фамилијарна историја на наследни fermentopathy ова, тогаш ќе треба да се види специјалист кој може да помогне да се утврди дали оваа болест треба.