Синдром Apert е - комплекс генетско пореметување

синдром Apert е - ретка болест, која се манифестира во една од 20.000 новороденчиња. Ова е комплексна генетско нарушување кое се карактеризира со промена на формата на черепот поради предвремен sinostozirovaniya (прекумерен раст) на кранијалните конци, и абнормалности на екстремитетите, имено симетрична syndactyly на рацете и нозете (целосна или делумна соединувањето на соседните прсти рака или нога).

Видео: Сестри со ретка генетска болест Казан барајќи помош

За прв пат оваа патологија покажа француски лекар Apert во 1906 година, гледајќи во девет бебиња осомничени дека имаат генетска болест. Apert најде својот карактеристики, и го опиша овој синдром.

синдром Apert: причини на

Видео: Топ 5 најстрашните болести во светот.

синдром Apert, причините за кои се уште не се знае, може да бидат наследни. синдром Apert понекогаш е резултат на фактот дека во текот на бременоста бремена мајка страдал инфекции: рубела, грип, менингитис, туберкулоза или X-зраци зрачење.

синдром Apert: клинички манифестации

Видео: Вродени болести, како да се подобри состојбата? Bubnovsky. "На најважните"

Кај пациенти со синдром Apert, аномалии на черепот и голем број на други симптоми симптоми:

• "Кула" черепот - раст на главата главно во висина;
• високо и истакнати челото, големи уши;
• срамнети со земја назална мост;
• длабоко во собата и широко поставени очи;
• се должи на развојот на рамни подлошки pucheglazija;
• често расцеп на непцето - "расцеп на непцето";
• фузија на прстите на рацете и нозете, во областа на рамената, лактите;
• развој на вкочанетост во големите зглобови;
• овенат физички и ментален развој;
• џуџест раст често се забележува, може да биде губење на слухот, анусот неперфориран, аномалии во структурата на панкреасот и бубрезите;
• патолошки промени на очите со катаракта, страбизам, нистагмус, птоза.

Дијагноза на синдром Apert првично врши на изглед на пациентот. Следно, пациентот се испитува со помош на генетско тестирање.

синдром Apert: слика на пациентот

Презентирани во слики статија е најдобар кога зборува за надворешната форма на пациентот.

синдром Apert: Третман

постои синдром Apert специфичен третман, но потребна е хируршка помош за спречување и корекција на физички дефекти и ментална ретардација. Суштината на операција за затворање на коронарна рабовите интракранијален притисок олеснување исто така се бара и ортодонтски хируршка интервенција.

Хируршки операции во понатамошниот текст се наменети за формирање на прстите на горните и долните екстремитети. Често постои спој на прстите на индекс, средината и прстен поради меките ткива, па дури и коските. Хирурзи да ги извршуваат операции на поделба на прстите едни од други и да се зголеми нивната функционалност.

Третманот се врши само преку интегриран пристап. Тимот на доктори се краниофацијална хирургија, неврохирургија, ОРЛ, офталмолог, хирург, стоматолог, хирург, заболекар, кои обезбедуваат помош во навремено.

Операциите кои го прават животот полесен за пациенти со синдром Apert, ќе им дозволи да се открие на физички и ментални способности, се здобијат со нормален изглед, за подобрување на квалитетот на животот и да бидат признати во општеството.