Синдром Корнелија де Ланге: фото, причините, симптомите, дијагнозата, прогнозата, очекуваниот животен век, третман

Многу лекции училиште биологија сеќавам дека генетските информации се пренесува од татко на мајка на нивните деца, е на човечкиот геном,

Етимологијата на името

синдром Корнелија де Ланге е именувана по него да се опише во детали педијатар наречен Корнелија де Ланге, во 30-тите години на дваесеттиот век, кој живее и работи во Холандија. Таа е во нејзината практика забележани 5 такви случаи, во последно време само две девојчиња кои не се роднини. Во 1933 година, Корнелиј го детален опис и склучувањето на своите забелешки. Но, многу порано (во 1916 година), таа е иста болест се дијагностицира и опишани во детали на германскиот доктор В. Брахман, па тие често се користи името на синдромот на Браман - Ланге. Покрај тоа, заедничко име на синдромот на Амстердам, бидејќи градот се регистрирале само три деца, кои се најдоа на оваа патологија. Сите три имиња - се една и иста болест. Таа се наоѓа на секој континент, луѓето од сите раси и етнички групи, со слична фреквенција во двете момчиња и девојчиња. За речиси сто години од првиот опис, студирал во детали 400 случаи на оваа болест.

Аномалии скалпот и кожата

синдром Корнелија де Ланге може да се претпостави од првите минути од животот на бебето. Првите симптоми:

1. Ниска родилна тежина (околу 2/3 од нормално).

2. Аномалии на черепот:

- микроцефалија (череп околу 10% помалку од нормалниот (98% од случаите) -

- brachycephaly (зголемување на попречна димензија (ширина) на черепот во однос на неговата надолжна димензии) -

- намалување на мозокот на главата.

Повеќе од половина од бебињата забележани зголемен pilosity назад, а понекогаш и на целото тело. Кожата на бебињата е околу 2/3 цијанотични шема со добро видлива садови (прошараноста на кожата), но овој симптом не е критична во дијагностицирање на оваа болест.

лицето аномалии

Дефекти на лицето на новороденчето се повеќето различни критериуми за да се дијагностицира синдромот Корнелија де Ланге. Фото бебе погоре јасно го покажува тоа. Отстапување од прифатените норми се:

- јасно дефинирани, како да се подготви веѓите, конвергенција на мостот на носот (99% од случаите) -

- убави, долги трепки, често recurved (99%) -

- мал нос, кој носот издавам напред (88%) -

- широк и потонатиот мостот на носот (88%) -

- устата со спуштен агли (94%) -

- unconventionally голема далечина помеѓу носот и gubami-

- ниско поставени проширување

- хипоплазија (хипоплазија) на долната вилица (84%) -

- се наоѓа премногу ниско на челото и / или тилот на границата на косата (94%).

Горенаведените отстапувања на лицето на новороденчето може да присуствува на сите или може само неколку.

Аномалии на внатрешните органи

Хипоплазија (неразвиеност), и патолошки нарушувања во формирањето на внатрешните органи се најголема опасност за животот на децата кои биле идентификувани синдром Корнелија де Ланге. Дијагноза вклучува МНР, X-зраци, ултразвук, rhinoscopy, цитогенетска анализа и други модерни техники.

Во оваа болест може да се забележи:

- choanal атрезија, или повеќе, едноставно, опструкција на носната шуплина (ова патологија апсолутно не е поврзан со синдромот на де Ланге и лесно да се дијагностицира од тоа како бебе е дишењето или со сонда) -

- дефекти во структурата на срцето (васкуларни малформации, вентили, baffles) -

- Гастроинтестинални болести (cecum мобилни, други) -

- пороци на генитоуринарниот систем (приближно 50% од пациентите) -

- цисти на бубрезите, gidronefroz-

- патологија во мозочното ткиво (дисплазија convolutions аплазија корпус калозум и други) -

- премногу високи или расцеп nobo-

- крипторхизам.

Повторно, не мора да се има болно дете присуствувал на сите од горенаведените недостатоци на внатрешните органи.

Аномалии на мускулно-скелетни систем

Новороденчињата може да биде ногата дефекти, 'рбетот, градниот кош, кој исто така се дијагностицирани со синдром Корнелија де Ланге (фотографии на луѓето со оваа болест се претставени во статијата).

Некои дефекти се видливи веднаш. Тие се:

- отсуство на еден или повеќе прсти на rukah-

- фузиран прстите (повеќе заеднички на нозете) -

- деформирани 'рбет и / или градите.

Со бебето расте станува мошне значајни отстапувања следнава:

- ретардација на растот (во некои случаи, џуџест раст) -

- хипоплазија, скратување konechnostey-

- мали раце и сопирање-поаѓање

- премногу краток sheya-

- ограничување на способноста на лактот наведнуваат, unbend (контрактура).

Невролошки абнормалности и болести на сетилните органи

За жал, постојат многу други проблеми кај децата кои се дијагностицирани "Корнелија De Lange синдром". Симптоми поврзани со невролошка состојба на детето, може да биде:

- новороденчиња цица жар, често srygivayut-

- ниска мобилност и моторни aktivnost-

- мускулна хипотонија (намален мускулен тонус, нема моќ во рацете и нозете) -

- периодични појава на напади.

Деца со синдром де Ланге имаат проблеми со слухот, видот и говорот. Многу од нив се зборува малку или без збор во било која возраст. Родителите се напомене дека повеќето од децата ги изразат своите желби гестови. Визија тие се такви проблеми:

- kosoglazie-

- blizorukost-

- astigmatizm-

- атрофија на оптичкиот нерв.

интелектуалниот развој

синдром Корнелија де Ланге во прилог на сите други здравствени компликации кои предизвикуваат ментална ретардација, кој се празнува во речиси секој болно дете, а во 80% од случаите се дијагностицирани имбецилност или слабост. Сепак, постојат деца со синдром de Lange кој присуствува на редовните предучилишни установи и училиштата. Тоа зависи од тоа која од двете форми на болеста се дијагностицира. Првата се нарекува класичен, во која има многу варијации во формирањето и работата на внатрешните органи, надворешни абнормалности и изречена ментална ретардација. Втората форма е конвенционално наречен подмачкано. Кога се забележани одредени надворешни абнормалности, постојат некои проблеми со внатрешните органи, но интелектуалниот развој на границата одлагање.

Како родители пријавите деца со синдром де Ланге на било која возраст, не се праша за во тоалет, често се склони кон иритација сакале да вршат различни необични здрави деца чекори: постојано солза на хартија, имаат неа, го уништи сето она што паѓа во рацете, во секое време да се движат во круг . Таквите активности се деца како нив смиреност.

Причините за болеста

Тоа траеше речиси сто години од времето кога беше опишан од синдром Корнелија де Ланге. Причините за болеста во текот на тоа време дознавме. Овие мутации во гените. Најголем број на случаи евидентирани во мутации на хромозомот 5, поточно во NIPBL ген, кој се наоѓа во нејзиното рамо, "p". А мал процент на синдромот de Lange снимен во луѓе со мутација на хромозоми 1A протеин (наречен SMC1A ген), и еден случај е означен со мутација во хромозом протеини наречени ген SMC3. Сепак, причините за овие генски мутации се уште е во фаза на теории и хипотези.

Се верува дека тие можат да предизвикаат инфекции во бременоста, особено за време на првиот триместар, некои лекови, старост татко на детето или мајчинска возраст над 35 години, како и бракови меѓу роднини.

Но, ниту еден од овие причини не е сигурно, и 100% предизвикува генетски промени.

Друга хипотеза е разработени дека синдромот Корнелија де Ланге е наследна, но повеќе од половина од пациентите проучувале оваа болест се појави спорадично, за прв пат во трката.

Корнелија De Lange синдром Прогноза

Се верува дека оваа болест е многу ретка. Единствен податоци, зачестеноста со која тоа се случува, бр. Некои извори тврдат дека болно дете од 10 000 живородени деца, а други дека еден на 100 000, а другите се нарекува различни броеви во оваа категорија. Ако мислите дека за тоа, тоа не е толку малку. Според статистичките податоци секој ден на Земјата е роден околу 370 илјади бебиња. Тоа е, ако се земе дури и најниските личности, секој ден е роден околу 4 луѓе кои се дијагностицирани Корнелија синдром де Ланге.

Како живеат многу такви луѓе, тоа зависи од многу фактори, од кои повеќето се на степенот на внатрешна абнормалности орган, нивно навремено откривање и квалитетот на извршените медицински ефекти. Ако вашето дете има патологија на внатрешните органи инкомпатибилни со животот, тој е на умирање во првиот месец по раѓањето. Ако абнормалности и болести на внатрешните органи се мали или дете во тоа време беше направена операција, период од животот може да биде доста долго. Меша предвидување на фактот дека телото на пациенти со синдром де Ланге не е во состојба да обезбеди силна отпорност на болести конвенционалните, на пример, вирусни и потешко се борат нив.

третман

Повеќето автори и извори тврдат дека не постои начин да се излечи дете кое се дијагностицира синдромот Корнелија де Ланге. Третманот е намалена на хируршки процедури (доколку има индикации), земајќи витамини, nootropics (ефект врз функцијата на мозокот), анаболни стероиди, држејќи седација. Меѓутоа, во нашето време на врвна технологија може да биде ако не се надмине целосно болеста, кои значително ја намалуваат нејзината манифестација. Се бара верба во успех, натчовечки трпение и пари, бидејќи третманот е скапо. Еве контакти на клиники и центри кои се преземени за да се:

1. Киев. Научни и методолошки Центар "вистината", кој се наоѓа во улицата на Вилијамс, градење број 4. Телефон: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Тука се работи на начинот на Ulyana Lushchyk, постојат многу позитивни повратни информации.

2. Москва, Solntsevo. Научни и практични центар се наоѓа на улица на пилоти, зграда број 38. Телефон: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Постојат многу критики дека децата со овој синдром де Ланге по третманот на овој центар ќе стане многу подобро.

3. Израел. Центарот ги biocorrection. (Трошоци за лекување од 10 илјади во. Е.) Vasilyeva. Телефон: 972-352-333-89.

Кај деца со дијагноза "Корнелија De Lange синдром" Очекуваното траење на животот зависи од несебична грижа за нивниот мајчин луѓе, бидејќи да се вклучат со такви пациенти треба речиси секоја минута. Многу често се постигнува позитивни резултати од третманот се намали или да се намали на нула, ако престане третман, или едноставно затоа што има релапс.

Повратни информации од родителите, позитивни резултати во третманот на нивните деца им обезбеди на кинезитерапијата, посебен рехабилитација програма за пливање со делфини во делфинариум, bioritmokorrektsiya, аромотерапија, музика класи, светлина терапија.

превенција

Тешко е да се зборува за превентивни мерки на болеста, причините од кои се непознати. Со оглед на утврдените фактори кои можат да предизвикаат мутации во генетичко ниво, тоа може да биде препорачливо:

- спречување на зачнувањето на деца од страна на крв rodstvennikov-

- да бидеме претпазливи на крајот на мајчинството и ottsovstvu-

- за време на бременоста, особено за време на првите месеци, да ги преземе сите мерки за да се избегне вирусни инфекции, а во случај на болест да се земе лек само по консултација со вашиот лекар.

Врз основа на испитувања на пациенти со синдромот на Корнелија де Ланге лекарите имаат тенденција да се верува дека во исто семејство може повторно да се роди болно дете во 2% од случаите, а во оние семејства каде што таткото или мајката, постојат некои симптоми на синдромот де Ланге, болно дете може да се роди во 25% од случаите. Поради тоа, сите жени се изложени на ризик треба да добие во-длабочината на пренатална дијагноза, особено за да се провери за PAPP серумски протеини. Ако не е, има многу голема веројатност да имаат бебе со синдром Корнелија де Ланге.