Спинална мускулна атрофија: Симптоми и лекување

Спинална мускулна атрофија се манифестира во раното детство. Првите симптоми може да се појави уште во 2-4 месеци. Ова е наследна болест која се карактеризира со фактот дека во нервните клетки во мозокот матични постепено умираат.

Видео: Не убивај РАК И ДИЈАГНОЗА И ТРЕТМАН НА РАК

видови на проблеми

Во зависност од кога првите симптоми на болеста, сериозноста и природата на протокот атрофични промени се идентификуваат неколку видови на болести.

Спинална мускулна атрофија може да се развива:

- првиот тип: акутна (Форма Verdiga-Hoffmann) -

- вториот тип: полупроизвод (инфантилен, хронична) -

- третиот тип: форма, Kugelberg-Welander болест (хронична, јувенилен).

Три вида на истите болести се јавуваат со претпоставка професионалци се должи на различни мутации во еден ист ген. Спинална мускулна атрофија е автоимуна болест која се јавува кога наследството на две рецесивни гени, еден од секој родител. Мутациони дел 5 е во хромозом. Таа е присутна во секој 40 луѓе. На генот одговорен за која шифрира протеин кој обезбедува постоење на моторните неврони во 'рбетниот мозок. Ако овој процес е нарушена, невроните умираат.

Verdin-Hoffmann болест

Осомничениот е проблем може да биде во текот на бременоста. Ако детето се развива спинална мускулна атрофија тип 1, тоа често се забележани слабите и кон крајот на фетусот движење за време на бременоста. По раѓањето, лекарите може да се дијагностицира генерализирана мускулна хипотонија.

Атрофија почнат да се појавуваат во првите месеци од животот. Често во проксимална точка фасцикуларен мускулите врати, багажникот, екстремитетите. исто така, забележа и нарушувања булбарна. Тие вклучуваат сиромашните цицање, слаби крик, оштетено голтање. Деца со болеста често Verdin-Хофман забележи намалување на повраќање, кашлица, фаринксот, палатален рефлекси. Тие, исто така, наведуваат фибрилација јазични мускули.

Но тоа не е сите знаци со кои спинална мускулна атрофија може да се утврди. Симптоми карактеристични за видот на болеста 1, вклучуваат слабост и меѓуребрените мускули. Во овој градите изгледа како покосен деца.

Во првите месеци од животот, како деца често страдаат од респираторни инфекции, пневмонија и заеднички аспирации.

Дијагнозата на болеста Verdin-Hoffmann

Одредување на болеста е можно ако се испита детето. Постојат голем број на клинички знаци за професионалци кои може да се утврди дека бебето наследи спинална мускулна атрофија. Дијагноза вклучува:

- Биохемиска анализа на крвта (што ќе се види и мало зголемување на креатинин фосфокиназа и алдолаза) -

- електромиографски студија (поразот на предниот рог 'рбетниот мозок ќе се покаже на ритамот на барикадата) -

- микроскопски преглед скелетните мускули (идентификувани во кластери на мали заоблени влакна).

'рбетниот мозок микроскопија (неговиот предниот рог) покажува дека постојат дегенеративни промени во моторните јадра на кранијалните нерви. Постои топчеста оток и / или намалување на моторни клетки, микроглијални и астроцитните пролиферација, hromatolizis. Овие феномени се придружени со појава на густа глијалните влакна.

Тоа е важно да се направи диференцијална дијагноза за да се исклучи органска ацидурија, конгенитална миопатија или структурни пример pemalinovuyu, miotubulyarnuyu миопатија или болест на централниот прачка.

Предвидување атрофија тип I

Во зависност од степенот на оштетување, Verdin-Хофман болест може да се манифестира во првите денови по раѓањето. Експертите дури и за состојбата на детето може да се претпостави дека тој има спинална мускулна атрофија. Фотографии на бебиња се слични: тие лежат во жаба претставуваат. Екстремитети во колкот и рамото зглобовите се издвои и лактот и колено - свиткани.

На прво да страдаат се наоѓа проксималните мускули на долните екстремитети. Процесот на уништување оди на Добивањето. Со напредувањето на болеста влијае на мускулите на ларинксот и фаринксот. Тоа се случува дека болеста се манифестира подоцна. Но, границата е на возраст од 6 месеци. Децата дури и да почнат да ја крене главата и превртам, но тие никогаш не седнат.

Повеќето бебиња умираат од срце, респираторна инсуфициенција, или на инфекции во првата година од животот. Повеќе од 70% од децата умираат пред 2 години. До 5 годишна возраст кои живеат надвор околу 10% од овие деца.

Атрофија тип II

Во некои случаи, може да има други сценарија. Спинална мускулна атрофија тип 2 се појави малку подоцна. Обично првите знаци се забележани во возраст од 8-14 месеци. За овие деца карактеристика е генерализирана мускулна слабост и хипотонија.

За болеста укажуваат разредена прсти појавува фасцикуларен потреси во мускулите на проксималните екстремитети, во прстите. Таквите бебиња имаат период на нормален развој. Тие се стави возраст да почнат да се задржи вашата глава, седни. Но, не станува збор за авто-одење.

Децата може да си го цица и проголта нормално, раниот детски респираторната функција не е оштетена. Но, со текот на времето, мускулна слабост почнува да напредува. Во постара возраст, постојат тешкотии при голтање, постои носната тон на гласот. Еден од најчестите компликации кај пациенти со значајни очекуваниот животен век е сколиозата.

Прогнозата на атрофија тип II

И покрај фактот дека детето може да се развие нормално во текот на првите месеци, ситуацијата се влошува со текот на времето. На возраст од две деца недостасува екстремитети тетивни рефлекси. Паралелно, меѓуребрените мускули ослабне. Како резултат на тоа, на градниот кош се срамнети со земја, се појавува одложен моторен развој.

Само 25% од децата кои биле дијагностицирани со спинална мускулна атрофија, може да се да седите или стоите со поддршка. Подоцнежните фази на болеста се карактеризира со кифосколиоза изглед. Многу деца умираат на возраст меѓу 1 и 4 години. Најчестите причини за смрт се пневмонија или респираторна мускулна слабост.

Кога ќе го инсталирате дијагноза спинална мускулна атрофија е потребно да се направи диференцијална дијагноза со вродени или структурни миопатии, атонични-астатични вид на церебрална парализа.

Повеќе од 70% од пациентите кои живеат повеќе од две години. Животниот век на овие деца е околу 10-12 години.

Kugelberg-Welander болест

Најповолниот прогнозата кај пациенти кои биле дијагностицирани со спинална мускулна атрофија тип III. Тоа може да се на возраст до 20 години. Најчесто првата манифестација е снимен на возраст од 2-7 години. На прво да страдаат проксималните мускули на карлицата.

Пациентите кои имаат тешкотии при одење, трчање, што се издига од позиција сквотирање и потребата за качување по скали. Вреди да се запамети дека клиничките манифестации на болеста во оваа форма е слична на прогресивна дистрофија Бекер.

Проксималните делови на рацете и рамениот појас влијае само неколку години по појавата на првите симптоми на болеста. Со текот на времето, деформирани градниот кош се појавува фасцикуларен тремор на рацете и неконтролирана контракција на различни мускулни групи. Ова ја намалува тетивни рефлекси и да почне напредува коска деформација. , Нозете, глуждовите, се појавува промени градите сколиоза на 'рбетот.

Прогнозата на типот на болест III

Kugelberg-Welander болест - е спинална мускулна атрофија возрасни. Болеста за многу години, неколку комплицира животот на пациентите, но не доведе до тешка попреченост. Таа напредува бавно. Затоа, повеќето луѓе со оваа дијагноза живеат до зрелоста.

Пред третманот, важно е да се направи диференцијална дијагноза со различни мускулни дистрофии, складирање на гликоген болест тип 5 и структурни миопатии. Постои метод со кој може да се утврди на 'рбетниот атрофија. Ова е директен ДНК дијагностика. Тоа е неопходно, бидејќи клиничките манифестации на болеста, Kugelberg-Welander болест може да се разликуваат.

Околу 50% од пациентите губат способноста да оди 12 години. Кога ова мускулна слабост напредува само со возраста. Гледано прекумерна подвижност и зглобни контрактури, постои зголемен ризик од фрактури.

важни карактеристики

Како по правило, болеста Verdin Хофман-дијагностицирани во првите неколку месеци од животот. Ако детето нема движење од раѓање, таа не живее дури и еден месец.

Слабост и мускулна контракција во повој, рака тремор и одложен моторен развој, и треба да ги алармира лекарите и родителите. Овие деца не застане на свои нозе. Само една четвртина од сите пациенти може да издржи со поддршка. Деца во инвалидска количка.

Но, повеќето тешко да се идентификува болеста, Kugelberg-Welander. По една четвртина од пациентите изрази мускулна хипертрофија. Затоа, тие може погрешно да се дијагностицира мускулна дистрофија, наместо спинална мускулна атрофија. Причините за појава на оваа болест се основани во 1995 година, кога тоа е можно да се идентификуваат на мутиран ген ПМН. Речиси сите пациенти хомозиготна бришење се јавува SMN7, се карактеризира со губење на telomeric две копии од генот и недопрена центромерна копии.

Видео: На детето му е потребна помош. "Спинална мускулна атрофија."

тактика на третман

За жал, спинална мускулна атрофија е автоимуна болест, која не ќе работат за да се спречи развој. Комплицира ситуацијата е фактот дека не постои специфичен третман.

Во некои случаи, лекарите да си дозволат само некои ослободување од состојбата на пациентите со помош на физиотерапија. Подобрување на квалитетот на нивниот живот со посебни ортопедски помагала.

Посебно внимание треба да се посвети на хранење на такви пациенти. Најчесто препишуваните лекови кои може да го подобри метаболизмот. Но, тоа не е сè што може да се направи ако спинална мускулна атрофија е потврдено. Третманот се состои во назначувањето на гимнастика. Физичка активност е важна за овие пациенти. Тие се неопходни со цел да се подобри функционирањето на мускулите и зголемување на нивната маса. Сепак, товарот треба да се пресметува од страна на вашиот лекар. Во овој случај, физичко образование е корисно влијание врз целото тело. Нејзините тоник ефект е очигледен. Доделени може да биде терапевтски или хигиенски утро гимнастика, вежбање во вода или само подготвуваат масажа.