Начин на живот, деца со синдром Shvahmana Дијамант

Ако бебето во првиот месец од животот добиваат помалку од 100 грама, тоа е премногу често, лабава, многу мрсна столици, и речиси и да нема апетит, може да се претпостави присуство на болести како синдромот Shvahmana-Дијамант. Кај деца, болеста предизвикува овие симптоми.

Случај Историја: Причини

Во пролетта 1964 година, научниците далечни Bodian и Шелдон за прв пат го опиша симптомите на болеста, го нарече хипоплазија на панкреасот. По некое време, уште еден истражувач тандем одлучи да се погледне повнимателно во прашање, така што стана јасно дека има малку поинаков вид на болест. Па таму синдром Shvahmana-Дијамант.

Оваа болест влијае бебиња е исклучително редок. Статистичките податоци покажуваат дека болно и педесет илјади деца. Сепак, болеста постои и е генетски, што се пренесува на детето од двајцата родители во автосомно рецесивно. Суштината на процесот лежи во предодреден опсег на мутации 7-ми хромозом ген скратена SBDS. Овој ген содржи специфичен протеин кој се наоѓа во мали количини во секој човечки органи, но својот најголем број на забелешки во панкреасот. Како резултат на тоа, кога генетска мутација се јавува ендокрина дисфункција на органот е нарушена и производство на липаза, соодветно, е присутна дефицит на овој ензим. Иако болеста не се целосно разбрани, и прецизна функција на мутира ген е непознат, се покажа дека, во прилог на дефекти на панкреасот, тоа деструктивно влијае на коскената срцевина.

Најголемиот дел од кои страдаат од оваа болест има добиено неисправни ген од нивните родители. Но, исто така има и спорадични случаи во кои појавата на болеста во текот на ембрионалниот развој беше под влијание на вирусот на заушки, или, на пример, Coxsackie.

Синдром Shvahmana Diamond: Симптоми

Тоа е ретко нарушување кое се карактеризира со одложено интелектуална и ментално и физички развој. Симптомите може да се појави како роденден, и шестмесечна возраст, со почетокот на воведувањето на дополнителна храна.

Видео: Коментари за производите на компанијата AliveMax!

• Првиот и најочигледен знак на болест - општи и специфични дијареа. Претседавачот има содржина исклучително масти, глина боја и смрдливи мирис. Експертите го нарекуваат стеатореа.
• Наспроти позадината на постојана нарушување детето почнува да брзо губат тежина и апетит, што често доведува до недоволна исхранетост.
• Деца со синдром Shvahmana Дијамант склони кон чести болести, бидејќи нивниот имунолошки систем е значително ослабена.
• коскената срцевина дисфункција доведува до сериозни промени во крвта формула - често се забележува анемија со различна тежина, неутропенија (намалена заштитна функција), тромбоцитопенија (крвавење и како последица на тоа, тенденција да обилно загуба на крв). Често постои панцитопенија - остар намалување на сите крвни клетки.
• Хормонални нарушувања доведе до низок раст и задоцнет пубертет (во подоцнежните случај).
• Страда интелигенција и сфера невро-психички.
• Исто така, кај пациенти со синдром Shvahmana Дијамант означени скелетни аномалии, нарушување на минерална компонента, чести фрактури неразумно.

На која форма на болеста се јавува, тоа зависи за болеста и нејзините прогнози. На пример, таму не се сите од горенаведените заболувања и симптоми на синдромот на блага, а тешка форма карактеризира со брзо и крајно неповолни разбира.

Се разбира, болест влијае на иднината на начинот на живот на пациентите и старателите. Детето треба постојана грижа, внимание и грижа. исто така, потребни чести хоспитализација во различни клиники, купување на скапи лекови за да се одржи животот и здравјето на децата. Покрај тоа, младите пациенти се во очајна потреба во исхраната, и доживотно.

дијагнозата на болеста

Да се ​​дијагностицира болеста, потребно е да се разликува од цистична фиброза, кои имаат слични симптоми на болеста. Цистична фиброза е сериозно генетски и на панкреасот патологија. Да се ​​идентификуваат точната дијагноза пропишана концентрација на мерење еластаза (ензимот) во примерокот од измет и пот. Ако концентрацијата на натриум хлорид во пот се зголеми и еластаза во анализата е намалена, тогаш примерокот е позитивен за цистична фиброза. Инаку, лекарот мора да се справи со оваа болест, која се нарекува синдром на Shvahmana-Дијамант.

Дијагноза на оваа болест е различна екстремни комплексноста, затоа што обично симптомите се премногу нагласена. Затоа, секој квалификуван педијатар може да се сомневаат присуството на болеста. А во собата на активности со цел идентификување на синдром вклучува следните чекори:

1. Лекарот треба правилно да се соберат анамнеза, тивко интервјуирање на родителите кога детето има карактеристичните симптоми на каша столче, недостаток на апетит, недостаток на телесната тежина и други карактеристики. Патем, дијареа кај деца со синдром Shvahmana Diamond, може да достигне 14 пати на ден.
2. Лекар мора да се разјаснат историја, осврнувајќи се на семејството на болести, како и да пронајдат начин често детето е болен заразни болести.
3. Ова е проследено со директен преглед на пациентот: мерење на температура и притисок, разјаснувањето на фреквенцијата на пулсот, слушање стетоскоп срцето и белите дробови, палпација на внатрешните органи.
4. Спроведена сеопфатна клинички анализа на крвта и столче. Обично, таа покажува нагласена стеатореа. крвна слика значително оштетен, но шеќер обично е нормална.
5. Назначен за проучување на урината. Во анализа на урината покачени протеини, црвените крвни зрнца и бели крвни клетки.
6. По овие студии задолжително се именува КТ, МРИ на стомакот и ултразвук. Ако се случи, вели синдром, панкреасот патологија целосно потврдена.
7. Како по правило, педијатар упатува пациентот да се консултираат со генетичар и гастроентеролог. Можеби ќе треба рентген студија на коскеното ткиво и склучувањето на нефролог.
8. Но, повеќето скапи и сигурен е ДНК анализа.

терапевтски мерки

Третман на пациенти со синдромот Shvahmana Diamond е насочена кон одржување на виталните функции.
За да го направите ова, користете терапија - завршување на исчезнатите ензими и хормони. панкреатин лекови во високи дози се земаат за живот. Исто така потребно е да се врати на крв формула. Во овој случај, најлесен за лекување на анемија податлив. Ако има се поврзани со заразни болести (поради изречената имунодефициенција детето е често болни), а потоа поврзете на антибиотици. Во патологии карактеризира со тешки, се користи зрачење и хемотерапија и трансплантација на коскена срцевина.

исхрана

Начинот на живот на овие пациенти, во прилог на медицински процедури, засекогаш поврзани со специфична исхрана. Ова треба да биде високо калории мени врз основа на протеини и масти момент. Исхрана во овој случај треба да се состои од 150% од калорична исхрана нормални деца на оваа возраст. Ова е особено важно за пациентите со дефицит од десет проценти од телесната тежина. Покрај производи, специјализирани енергија се користи: терапевтски смесата врз основа на протеини говеда (ако постои алергија, а потоа синтетизира). Е потребно да се спроведе витамин, поради честото дијареа витални супстанции се мијат брзо надвор од телото.

предвидувања

Како и за предвидувањата, сето тоа зависи од соодветноста на третманот и начинот на живот на пациентот, како и тежината на болеста. Во тешки случаи, децата се тешко живеат и до 7 години, и не е премногу тешка - до дваесет или повеќе.