Неурофиброматоза кај деца: симптоми, дијагноза, третман

неурофиброматоза е наследна болест

Опис на болеста

неурофиброматоза се смета генетска болест, кој е наследен. Таа се карактеризира со развојот на мозокот / дефекти на 'рбетниот мозок, кожата, некои од внатрешните органи и нервниот систем.

неврофиброматоза болест пројавува формирање на тумор. Кога туморите се зголеми во големина, тие можат да задира во виталните органи, а со тоа предизвикување на развојот на сродни здравствени проблеми.

Неврофиброми (тумори) обично се појавуваат во детството, туку за време на пубертетот. Првиот клинички знаци се темни дамки. Тие не се придружени со болка и чешање. кафени дамки апсолутно може да се локализирани во било кој дел од телото, вклучувајќи го и пазувите и препоните област.

Според експертите, најчесто бенигни неврофиброми различна природа, само 5% од нив се изложени на процесот на неопластична трансформација, односно, малигни дегенерација. Сепак, дури и бенигни израстоци често носат закана за телото. Работата е дека со текот на времето тие се зголеми во големина, нарушување на нормалното функционирање на некои внатрешни органи.

Неурофиброматоза кај децата може да биде поврзана со абнормалности на коскеното ткиво. Тежината на болеста се движи од благи до многу тешка, со вториот повлекува попреченост.

причини

Кои се причините за неурофиброматоза? Причините за оваа болест, според експертите, се опфатени во 50% од случаите на наследна предиспозиција. Да бидам попрецизен, тоа е генетски фактор влијае на одредени нервен систем клетки (lemmotsity, меланоцитите, фибробластите endoneurial). Болеста се манифестира во форма на бројни тумори кои ги купите форма флеки, поткожното грутки. Во некои случаи, може да има проблеми со скелет. Овој вид на нарушувања во телото и да влијае на 'рбетниот нерви.

Во случај на генетско заболување се развива фактор е во зависност од видот на наследни дефектен ген. На пример, ако еден родител има оштетен ген, половина од децата можат да го наследат оваа болест. Тоа е важно да се напомене дека степенот на манифестација на болеста е директно поврзана со нивото на изразување на самите гени.

Од друга страна, пак, причината за болеста и често настапува случаен фактор, тоа е спонтана мутација. Научниците продолжуваат сега активно проучување на механизми на болести како што се неурофиброматоза. Причините за појава на болеста во однос на спонтана мутација сега е речиси невозможно да се објасни.

Важно е да се напомене дека болеста се дијагностицира подеднакво кај мажите и кај фер секс. Тоа е зошто тоа е тешко да се припише на секс.

Неурофиброматоза кај децата се јавува само поради генетска природа, како спонтана мутација - тоа се стекнува само патологија кај постарите пациенти.

класификација

Во моментов, болеста е генерално конвенционално поделени во шест форми:

• Recklinghausen болест (неврофиброматоза тип 1) е дијагностицирана во 90% од случаите. За оваа форма се карактеризира со развој на бенигни тумори, пигментирани дамки на кожата, абнормалности на коските и промени во ирисот.
• Неврофиброматоза тип 2 е многу слична на клинички манифестации во првиот тип, но недостатоци на кожата не се толку видливи. Во овој случај, болеста се манифестира во форма на повеќе неуроми мозокот и 'рбетниот мозок, како и аудитивни нерв. Тумори на централниот нервен систем, како по правило, формиран помеѓу 20 и 30 години од животот.
• Третиот вид се карактеризира со голем број на неврофиброми, што во некои случаи да предизвика глиома оптичкиот нерв и менингиом.
• Четвртиот тип инаку познато како сегмент, како во овој случај, патологија влијае на кожата на локално ниво.
• Петтиот тип од страна на отсуство на нодуларни лезии, но присуството на пигментирани дамки од боја на кафе.
• Шестиот видот на болеста се дијагностицира кај пациенти на возраст над 20 години, но во овој случај, на генетскиот фактор не играат посебна улога.

Важно е да се напомене дека кај младите пациенти, само две форми на болеста: неурофиброматоза тип 1 неврофиброматоза тип 2.

симптоми

Според експертите, околу една третина од пациентите за долго време и не може да се сомнева на присуство на болести. Најчесто, болеста се дијагностицира во следниот рутински преглед. Лекарите велат дека присуството на мали јазли под кожата.

Втората третина од неврофиброматоза на пациенти болеста откривање на појава на каква било невролошки нарушувања природа.

Многу луѓе да научат за нивната дијагноза само по посетата на козметик. Кафени дамки се појавуваат на лицето, грбот и екстремитетите. Тоа е тоа клинички знаци, како по правило, а причина за упатување на специјалист.

Важно е да се напомене дека малку поинаку се манифестира неурофиброматоза кај децата. Симптомите најчесто се од првите денови на животот. Тука сме пред се зборува за повеќе пигментирани дамки на кожата. Како тинејџер, кои се наоѓаат мали тумори на различни големини и форми. Овој вид на неврофиброми може да биде само неколку стотина или повеќе. Кај некои пациенти, постојат промени во скелетот (сколиоза, хип деформитет на дефекти на черепот коска во окото).

Тоа е важно да се напомене дека туморот може да се прошири со некој нерв во телото, но најмногу се јавуваат од клетки на нервните корени. Во овој случај, тие не предизвикуваат никакви сериозни повреди. Ако туморот директно влијаат на 'рбетниот мозок, постои сериозна опасност за здравјето на пациентот.

Неурофиброматоза Recklinghausen (тип 1) обично се манифестира на многу рана возраст. За оваа болест се карактеризира со формирање на флеки светло кафена боја. Интересно, тие исто така може да се најде во совршено здрави деца. Ако повеќе од пет такви дамки од дијаметарот на телото на 5 mm или повеќе е потребно да се спроведе дијагностички тестови за да се исклучи болести како Recklinghausen неурофиброматоза.

Вториот тип на болеста најчесто се дијагностицира како тинејџер. Таа се карактеризира со формирање на тумори кои влијаат на аудитивни нерв. Покрај тоа, пациентите имаат напади, зуење во ушите, главоболка и вестибуларниот нарушувања.

дијагностика

На прво место за да се потврди оваа болест потребен медицински преглед, како очигледна клинички знаци овозможи точна дијагноза. Меѓутоа, во некои случаи, тоа бара дополнителни испитувања. Лекарот треба да се земе во предвид горенаведените видови на неурофиброматоза за конечната дијагноза.

Болест Recklinghausen е потврдена од страна на присуство на пациентот на најмалку две од следниве карактеристики:

• Lisch нодули.
• Кафени дамки на кафена боја и одредена сума на големината.
• Одредени абнормалности на коските.
• Две или повеќе неурофиброми.
• Хиперпигментација во област / препоните пазувите.
• Присуството на болеста кај блиски роднини.

За подетална студија на постоечкиот тумор лекар обично се именува на МНР, X-зраци и КТ скенови. Радиографија е неопходно за откривање на можни прекршувања на човековите коска машина.

Изнаоѓање на вториот вид на болест подразбира аудиограмот. Оваа специјална студија со која се проценува сериозноста на сослушувањето на пациентот.

Без оглед на видот на болеста се препорачува на сите, без исклучок, т.н. анализа на неурофиброматоза. Тој значи само по себе најчестите генетско тестирање, вклучувајќи пренатална. На последната опција - тоа е анализа на амнионската течност или хорионски ресички.

Кога и што треба да се нарече лекар

Прво на сите треба да се забележи дека третманот на оваа болест најчесто се вклучени неколку специјалисти. Невролог гледа млад пациент со детството, а подоцна се приклучи со други лекари. Како што веќе споменавме погоре, неурофиброматоза е наследна болест, која е поврзана со мутација на одредени хромозоми. Затоа, радикални третман во моментов нудат лекарите не може. Во случај на брзо тече на болеста има потреба од хируршки третман, ако неврофиброми се локализирани на внатрешните органи. Неврохирурзи на рамената, како по правило, се одговорни за туморски нодули, кои исто така ќе бидат избришани.

Што треба да се третира

Модерната медицина не може да понуди радикални методи на лекување на оваа болест. Тоа е зошто лекарите имаат тенденција да се препише симптоматска терапија. Тоа подразбира приемот на некои групи на лекови ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") да се врати метаболички процеси во телото и намалување на клинички знаци на болест, како што се неурофиброматоза.

Третманот се пропишани и само лекар на индивидуална основа, земајќи ги предвид специфичните манифестации на болеста. Во назначувањето на терапија, исто така, се зема предвид резултатите од генетска анализа, склучување на ортопедски, офталмологија и онкологија.

И често бара брза хируршка интервенција. Тоа е важно да се напомене дека за да се отстранат сите туморски сајтови може да биде исклучително ретки, поради високата преваленција на процесот. Во некои случаи, дополнително е побарана кожни графтови. Главните индикации за операција се: силна болка во погодената област, спротивставувајќи јазли, малигни заболувања, нарушување на виталните органи. Во козметичка хирургија да биде назначен е исклучително редок, што е поверојатно да се влоши неурофиброматоза. народни лекови Третман неприфатливо.

Видео: Цистит кај децата, симптомите, тестови и дијагностика, превенција на циститис.

Денес знаеме голем број на случаи на оваа болест, која се јавува како резултат на други болести. Тоа е зошто тоа е толку важно да не се остави без надзор проблем.

можните компликации

Како што веќе е наведено погоре, не треба да се остави без надзор деца неурофиброматоза. Третманот треба да биде навремено и квалификувани. Инаку, многу голема веројатност на сериозни проблеми кои влијаат на интелектуална и физичкото здравје на млади пациенти, неговиот квалитет на живот. Експертите се идентификуваат следните можни компликации:

• Хипертензија.
• Напади (забележани во 40% од случаите кај децата со првиот тип на болест).
• Глувост.
• нарушувања на говорот.
• Сколиоза.
• Оштетен вид.
• Одложен сексуален развој.

Неурофиброматоза кај децата, симптомите на кои се опишани погоре, потребно е задолжителен постојан медицински надзор, спречување на компликации. Вашиот доктор може да препорача на санациони мерки доколку е потребно.

Губење на слухот во неурофиброматоза Вториот вид се смета за показател за поставување посебен слух имплант. Уредот континуирано пренесува аудио сигнали до мозокот им овозможува на децата да се согледа звуци и да ја признае говор.

превенција

За жал, лекарите во моментов не може да обезбеди ефикасно спречување на болеста. Работата е дека конечно неговите причини не се проучени. Експертите препорачуваат само за постојано следење на здравјето на детето, редовно го доведе во медицинските прегледи.

Кога треба да ги алармира неурофиброматоза

Кај децата, симптомите прво се појави во форма на светло кафени дамки на кожата. Ако вашето дете има овие симптоми, важно е да се консултираат со специјалист за да се отфрли ова дијагноза.

Ако неурофиброматоза е веќе потврден, ќе мора постојано да се следи состојбата на малиот пациент, формирање на тумор. Кога, исто така, се препорачува последното зголемување да прашам за квалификувани помош.

Најважното нешто во ова прашање - да се открие болеста што е можно порано. Според статистичките податоци, околу 60% од децата со оваа дијагноза имаат релативно благи знаци на болест. Покрај тоа, многу не треба посебен третман.

Така, станува јасно дека пред време не се плаши од такви болести како неурофиброматоза кај децата. Фотографии на млади пациенти имаат јасно покажа дека оваа патологија може да живее. Се разбира, децата со потешки форми на болеста често се јавуваат компликации. Меѓутоа, со постојана помош и поддршка што може да доведе многу продуктивни, и што е најважно, среќен живот.