Екстра хромозомот кај луѓето. хромозомски абнормалности

Човечкото тело - е сложен мулти-димензионален систем, кој функционира на различни нивоа. На органите и клетките може да работи во право време, во одредени биохемиски процеси мора да вклучуваат одредени супстанции. Ова бара солидна основа, тоа е точно трансфер генетски код.

Сепак, генетски промени информации понекогаш се случуваат кои се појавуваат во голем здруженија или се однесуваат на поединечни гени. Таквите грешки се наречени мутации на гените. Во некои случаи, овој проблем е во врска со структурните единици на клетките, односно целата хромозоми. Според тоа, во овој случај, грешката е наречен хромозом мутација.

Секоја човечка клетка обично содржи ист број на хромозоми. Тие се обединети од страна на истиот гени. Комплетен сет од 23 пара хромозоми, но помалку од 2 пати во герминативните клетки. Ова се должи на фактот дека во оплодување фузија на спермата и јајце клетки треба да претставуваат целосна комбинација на сите потребни гени. Нивната дистрибуција не се случува случајно, и во строго одреден ред, со линеарна секвенца е иста за сите луѓе.

хромозомските мутации придонесе за промена на нивниот број и структура. Така, може да има екстра хромозомот или, обратно, тие ќе се пропушти. Оваа нерамнотежа може да предизвика абортус или да придонесе за појавата на хромозомски нарушувања.

Видови на хромозоми и нивните абнормалности

Хромозом - носител на генетската информација во ќелијата. Тоа претставува двојно молекулот на ДНК во комплекс со хистони. Формирање одвива во Профаза хромозоми (за време на клеточната делба). Сепак, за време на метафаза полесно да учат. Хромозомите се составени од два хроматиди кој е поврзан основни стегање наоѓа на екваторот ќелија. Примарен стегање дели хромозомот 2 парцели исти или различни должини.

Следните видови на хромозоми:

• metacentric - со скрстени со еднаква должина;
• submetacentric - со рацете на нееднаков должина;
• acrocentric (стап) - еден краток и други долги рамената.

Аномалии се релативно големи и мали. Истражувачки методи се разликуваат во зависност од поставката. Некои откриени со микроскоп не е можно. Во такви случаи, се користи метод на диференцијална боење, но само кога погодени дел се пресметува во милиони нуклеотиди. Само со создавање на нуклеотидната секвенца може да се открие мали мутации. А поголем повреди резултира со изразен ефект врз човечкото тело.

Во отсуство на еден хромозом абнормалност наречена моносомија. Екстра хромозомот во телото - трисомија.

Видео: 11122013 човечки болести поврзани со промени во бројот на хромозомите

хромозомски болести

Хромозомски болести - генетски болести кои се јавуваат како резултат на хромозомски абнормалности. Тие се јавуваат како резултат на промените во бројот на хромозомите или големи преуредувања

Кога лекот беше уште далеку од сегашното ниво на развој, се верувало дека лицето има 48 хромозоми. Тоа беше само во 1956 година тие успеале да се пресмета правилно наведеме и да ги идентификува односот меѓу прекршување на бројот на хромозоми и некои наследни болести.

3 години подоцна, францускиот научник Ј Lejeune, се покажа дека повредата на луѓето од менталниот развој и отпорност на инфекции се директно поврзани со геномски мутација. Тоа беше за екстра хромозомот 21. Таа е една од најмалите, но се концентрирани голем број на гени. Екстра хромозомот е забележан во 1 од 1000 новороденчиња. Ова хромозомски болести е далеку од најпознатите студирал и познат како Даунов синдром.

Видео: 200 деца со Даунов синдром се живее во Краснојарск територија

Во истата 1959 е проучена и докажано дека присуството на машки екстра Х хромозом доведува до болест Klinefelter во која едно лице страда од ментална ретардација и неплодност.

Сепак, и покрај фактот дека хромозомски абнормалности се забележани и студирал за долго време, дури и современата медицина не е во можност да се третираат генетски болести. Туку модернизирани методи за дијагностицирање такви мутации.

Причини за екстра хромозомот

Аномалијата е единствената причина за појавата на хромозомот 47, наместо на 46. Експерти во областа на медицината Докажано е дека главната причина за екстра хромозомот - возраста на бремена мајка. Постарите бремена, толку е поголема веројатноста за појава на nondisjunction. Само поради оваа причина, на жените им се препорачува да се породи на 35 години. Во случај на бременост, по почетокот на оваа возраст треба да бидат прикажани.

На факторите кои придонесуваат за појава на екстра хромозомот, вклучуваат степенот на аномалии се зголеми во целиот свет, степенот на загадувањето на животната средина, и многу повеќе.

Се верува дека на екстра хромозомот се случува ако сте биле во еден вид слични случаи. Тоа е само мит: студии покажаа дека родителите чии деца страдаат од хромозомски болести се совршено здрави кариотип.

Дијагноза на посетата на дете со хромозомска абнормалност

Признавање на повреди на хромозоми, се нарекува анеуплоидија скрининг, ги идентификува недостаток на ембрионот или вишок на хромозоми. Бремените жени постари од 35 години треба да се подложат на постапката за добивање на примерок од амнионската течност. Ако се најде повреда на кариотип, бремена мајка ќе треба да се прекине бременоста, како бебето е роден на целиот живот ќе претрпи сериозна болест без ефективен третман.

Повреда хромозоми генерално има мајката потекло, сепак треба да се испита не само фетални клетки, но исто така и супстанции кои се формирани за време на зреење. Оваа постапка се нарекува дијагноза на генетски нарушувања на поларните тело.

Даунов синдром

Научниците прв го опиша Mongolism е долу. Екстра хромозомот, гените на болеста во присуство на кои е потребно да се развие, е проучен опширно. Кога Mongolism случува на хромозомот 21 трисомија. Тоа е една болна личност, наместо на 46 врти 47 хромозоми. Главната карактеристика - заостануваат во развојот.

Децата кои имаат присуство на екстра хромозомот се почитува, се соочуваат со сериозни тешкотии материјали за учење во училиштата, па тие треба алтернативен метод на учење. Во прилог на ментална, постои отстапување и физички развој, и тоа: закосени очи, рамен лице, широк усните, јазикот рамен, скратен или продолжен екстремитети и нозе, големо мноштво на кожата во пределот на вратот. Очекуваното траење на животот во просек е 50 години.

синдром Patau

Таа, исто така се однесува трисомија синдром Patau, во која има три копии на хромозомот 13. А посебна карактеристика е нарушување на централниот нервен систем или неговите неразвиеност. Пациентите се забележани повеќе малформации, вклучувајќи и можни вродени болести срцето. Повеќе од 90% од луѓето со синдромот на Patau умре во првата година од животот.

синдром Едвардс

Оваа аномалија, како и претходните, се однесува на трисомија. Во овој случај се работи за 18 хромозом. синдром Едвардс назначен од страна на разни нарушувања. Во суштина, пациентите покажуваат коска деформација, променетите формата на черепот, проблеми со респираторниот и кардиоваскуларниот систем. Очекуваното траење на животот е обично околу 3 месеци, но некои бебиња се преживее до една година.

Ендокрини болести со хромозомски абнормалности

Во прилог на овие синдроми, хромозомски абнормалности, има и други, во кои има, исто така, на нумерички и структурни аномалии. Таквите болести се:

1. Triploids - ретки хромозомски нарушувања во која нивните модален број е 69. Бременоста обично завршува почетокот на абортус, но опстанокот на детето не живее повеќе од 5 месеци, постојат многу дефекти при раѓање.
2. синдром Волф-Hirschhorn - е исто така еден од ретките хромозомски абнормалности, која се развива како резултат на бришење на дисталниот крај на краткиот крак на хромозомот. Критична област на ова нарушување е 16.3 на хромозом 4p. Типични симптоми - проблеми во развојот, заостанување во растот, напади и типични црти на лицето
3. синдром Prader-Willi - болеста е многу ретка. Кога таква аномалија хромозомот 7 гени или делови од 15 татковски хромозом не функционира, или избришани. Тагови: сколиоза, страбизам, одложен физички и интелектуален развој, замор.

Како да се подигне дете со хромозомски нарушувања?

За да се подигне дете со вродени хромозомски болести не е лесно. Со цел да се направат вашиот живот полесно, некои правила мора да се следи. Прво, тоа треба веднаш да се надминат очај и страв. Второ, не треба да се трошат време во потрага по виновникот, тоа не постои. Трето, важно е да се одлучи за видот на помош потребна за детето и семејството, а потоа да се сврти кон специјалисти за медицинска, психолошка и образовна помош.

Во првата година од животот дијагноза е од исклучително значење, како функција на моторот се развива во овој период. Со помош на професионалци во дете брзо да се здобијат моторни вештини. Неопходно е да се објективно да се испита на бебето во патологијата на видот и слухот. Исто така, детето треба да се гледа од страна на педијатар, ендокринолог и невропсихијатар.

Родителите се охрабруваат да влезат во посебен асоцијација да се добијат вредни практични совети од луѓе кои ја надмине оваа состојба и се подготвени да го споделат.

Медиумите екстра хромозомот генерално пријателски, што го прави лесно да се подигне, а тој како најдобро да се добие одобрение од возрасен. Степенот на развој на посебни бебето ќе зависи од тоа колку тешко ќе биде да ги учат основните вештини. Болни деца, иако заостанува зад другите, но тие бараат многу внимание. Тоа секогаш е потребно да ја подржува независноста на детето. Само учи како да се биде со пример, а потоа резултатот нема да чекаат долго.

Деца со хромозомски нарушувања се обдарени со посебни таленти, кои се откриени. Тоа може да биде часови по музика или цртеж. Тоа е важно да се развие вашето бебе, да играат игри активни и развој на моторните вештини, читање и навикнати на режимот и точност. Ако детето да ги изрази сите мојата љубов, грижа, внимание и љубов, тој ќе одговорат на ист начин.

Дали постои лек?

До денес се лекува хромозомски болести nevozmozhno- секоја предложениот метод е експериментален, но нивната клиничка ефикасност не е докажано. Да се ​​оствари напредок во развојот на социјализација и стекнување на вештини им помага на систематски и едукативна помош.

На болно дете мора во секое време да се види од страна на специјалисти како лек дојде до нивото на кое е во состојба да ги обезбеди потребните опрема и различни видови на терапија. Наставниците исто така се применуваат современи приоди во наставата и рехабилитацијата на детето.