Александар болест. Форма. Дијагноза. Outlook

Александар болест - тоа е многу ретка невролошка патологија што е прогресивно во природата. Причините за ова патолошка состојба се уште не се идентификувани, но најсилната позиција на теоријата на мутација има ГФКП ген. На генот одговорен за кодирање на глијален фибриларен киселински протеин.

Видео: степенот и формата на GERD (гастроезофагелна рефлуксна болест)

Александар болест се јавува спорадично, има информации за честите фамилијарни случаи на болеста. Наследна болест е автосомно доминантен тип на наследување. Во моментов, научници објави три варијанти на оваа болест: возрасни, млади и деца.

Првите манифестации на инфантилната форма на болеста почнува околу тоа време детето е 6 месеци. Главните симптоми може да се нарече абнормален раст на главата, како и невролошки пореметувања. Постојат одлагања во психомоторни и физички развој. Постојат некои екстрапирамидални заболувања како што се дистонија и horeartroz. Може да се развие спастична тетрапареза. Покрај сето ова, детето се соочува со тешкотии при голтање. Понекогаш пациентот може да се забележи нистагмус, но и начинот на кој спонтано движење на очното јаболко. Понекогаш пациентот има ноќна апнеја. Во просек, пациентите живеат 2-3 години по појавата на првите симптоми се манифестираат. Болести на нервниот систем кај децата е многу опасно за телото на младата држава.

Александар болест, која се влева во форма на младите, почна да се развива во текот на периодот 4-14 години. Ретроспективна анализа откри дека првите симптоми малку порано: пред возраст од две деца зад себе во психомоторниот развој, често имаат епилепсија, и постепено се формира тетрапареза можни нарушувања псевдобулбарна, чести епизоди на апнеа. Поголемиот дел од пациентите откри макроцефалијата, но тоа не може да се стави во согласност со карактеристичните особини на оваа болест во инфантилна период. Често, пациентите кои страдаат од необјаснива напади на повраќање особено во утринските часови. Постепено, што бележи пораст од пирамидални нарушувања како атаксија, мозочни напади. Вреди да се напомене дека интелектуалната функција не се засегнати. МНР Александар болест (слика е прикажано подолу) се манифестира типични промени. Очекуваното траење на животот - 7-9 години од почетокот на главните симптоми.

Многу различни во нивните клинички манифестации форма возрасни на болеста. Од втората до седмата деценија од животот го прославија почетокот на симптомите. Постепено кај пациенти кои покажуваат знаци на церебеларна и кортикоспиналните патишта. Поретко, тоа може да се види и нистагмус когнитивно оштетување функција.

Видео: Прогнозата на синдром на Рејно

Главниот метод за дијагноза на оваа болест процес се MRI, CT, и ДНК анализа. Специфичен третман за Александар болест не е. Третманот е симптоматски. Прогнозата е лоша и зависи од тоа колку брзо патологијата манифест. Колку побрзо се случи тоа, толку побрзо смрт.