Тарнеров синдром не се меша со нормален живот

Ние понекогаш се судрите со луѓе кои изгледаат чудно. Сепак, само професионалци обично може да се утврди што е тоа. Не секој лекар во земјата од страна на срцето се сеќава на симптоми и знаци на генетска болест.

Причините лежат во својата хромозомски абнормалности, оваа болест влијае на жените. Фреквенција - една девојка за 2.500 бремености. Всушност, бремени пациенти многу девојки, но, како по правило, самата природа не се појави да ги светлина, најчесто завршува со абортус или раѓање на мртво дете.

Научниците се уште не се идентификувани на специфичен ген одговорен за проблемот. Сепак, постојат некои сомневања за еден единствен ген. Ако тој не е присутен во два полови хромозоми, девојката забележани абнормалности во структурата на скелетот, кој е типичен за оваа болест.

Кои се симптомите?

• Пациентите девојки не растат на нормално ниво. Во почетокот на траење до три години, тие растат нормално, но потоа раст забавува. Атипични адолесцент "раст изблик."
• Нефункционирањето јајниците - втор симптом. Во страдаат без хормонски третман не се зголеми градите и не почне менструален циклус.
• иако дека таквите девојки се неплодни, тие имаат сосема нормална матката и вагината.
• Како дете, се карактеризира со воспаление на средното уво.
• Девојки интелектуално нормална, но понекогаш има проблеми со математички вештини и фини движења со раката.
• Широк врат со набор на кожата
• Почесто отколку обичните девојки, ги исполнува сколиоза
• Склоност кон хипертензија и дијабетес
• Можноста за остеопороза (како резултат на естроген), но ако се направи супституциона терапија, тогаш ова може да се избегне.

Видео: Мали 8 И Лиза Seliverstova треба хормон за раст

Како да се дијагностицира Тарнеров синдром?

Обично е доволно да се види на типични физички знаци на "вишокот" кожа на вратот, широки гради, отечени екстремитети лекар. Но, главниот клинички карактеристики - низок раст и јајниците не се работи.

Повеќето девојки се дијагностицираат во раното детство, кога ќе видат дека нивниот раст е забавена. Понекогаш известување Тарнеров синдром подоцна, се должи на фактот дека тоа не се случи пубертет.

Оваа болест може да се осомничени за време ултразвук прегледи на бремени. Дијагнозата може да се потврди додека со земање на примерок од амнионската течност. Во овој случај, веднаш по раѓањето, девојката ќе биде специјалист.

По раѓањето, детето е под истрага кариотип - тоа дефинитивно потврдија Тарнеров синдром.

Третман држи педијатриски ендокринолог.

• бара влез на хормонот за раст со тоа што раст е поголем од пет до седум сантиметри, отколку ако тоа беше не се лекува.
• Назначени од прогестерон со естроген. Прогестеронот - со цел да имаат здрава матка, естроген - за заштита на коските и да предизвика формирање на градите. Започне терапија во последните 12 години.
• Доколку е потребно, се однесува на LORu и кардиолог за да се избегне вообичаени компликации. Потреба од постојано следење на крвниот притисок, треба да се мерат и евидентираат секој ден. Кога uptrend со хипертензија борбата против дрогата.

Видео: Болни активност. Марфанов синдром

мајчинството казна Тарнеров синдром? ИВФ помага болна жена, но на целата бременост треба да поминат под надзор на лекарите. Да, и ембрионите се донатор. Можеби донесување - најдобра алтернатива за женски пациенти.

Ако една девојка се гледа од страна на лекар и да се почитуваат препораките, тоа може добро да се живее и да го игнорира болеста. Сепак, многу сериозна самодисциплина. Потоа можете да заборавите за синдромот и да се чувствуваат здрави. Впрочем, овие девојки се интелектуално, а понекогаш дури и се чувствувате во нормала.