Како да се живее со дијагноза Вилијамсов синдром?

Видео: Zhanna Friske: животот пред и по страшна дијагноза

Со развојот на техничкиот напредок на човечкиот живот стана поудобно. Но, како што знаете, ние мора да плати за сè. Загадување на животната средина, животот на постојан стрес, јадат вештачка храна негативно влијае на човечкиот геном. Дваесеттиот век донесе човештвото многу нови болести, лекови за кои не постои. Покрај тоа, децата се раѓаат со различни пречки во развојот. Во 1961 година, на Нов Зеланд научник Џорџ Вилијамс отвори нова генетска болест, подоцна наречен по него - Вилијамсов синдром. И покрај сличноста на имињата со таква болест, како синдром на Вилијамс Кембел (вродени хипоплазија на бронхиите), тие не се поврзани едни со други и имаат едни со други ништо.

Видео: Синдром лековерност

Вилијамсов синдром или болест се јавува кај еден од 10.000 новороденчиња. За жал, тоа не е толку ретка. Денес откриле дека главната причина за оваа болест е седмиот хромозом штета во феталниот хромозомски чекор матката. Главната карактеристика на детето има оваа девијација во развој - ". Пусти лице" т.н. "елф лице" или Надворешните знаци на болеста во комбинација, обично со лесна или умерена ментална ретардација, вишокот на калциум во крвта, има негативно влијание врз срцето. Дете со таква дијагноза е далеку зад себе во развојот на своите врсници, а малку подоцна почнува да зборува, тој има проблеми со способноста просторна визуелизација. Покрај тоа, луѓето со дијагноза - синдром на Вилијамс живеат многу помалку од другите луѓе. Ова се должи на брзо развивање на калцификација на срцевиот мускул се должи на зголемување на калциум во крвта. Најчесто, прераната смрт на пациентот предизвикани од присуството на сериозни проблеми во кардиоваскуларниот систем.

Сите деца кои се дијагностицирани со синдром на конгенитални стави Вилијамс имаат слични карактеристики карактеристики: мали прескокнуваат носот, тесен челото, дебеличка усните, големи образи, премногу стегнат долниот дел на лицето, цврсто затворање на устата. Овие деца имаат тенденција да бидат многу приврзан, се разликува од прекумерно разговорливост и добрина. Многу од нив имаат совршен слух и извонредни музички способности. Овој феномен експерти поврзани со зголемување на големината на левиот темпорален лобус на мозокот, кој исто така е многу честа појава во талентирани музичари.

Видео: Евелин Bledans и нејзиното дете со Даунов синдром

Психолозите често советуваат родителите на децата со сличен генетски абнормалности на рана возраст да се даде дете на музичкото училиште. Тоа придонесува во процесот на социјализација, изразување и развој на таленти, им овозможува на децата да се чувствуваат се вклопуваат. Јас треба да се каже дека децата со Вилијамсов синдром, како и странци од човечката слабост, страв, срам, комплекси. Тие можат среќно настапи на сцената пред голема публика на гледачите.

Страшна дијагноза може да се направи само по раѓањето на детето. Да ги идентификуваат таквите отстапувања во феталниот развој пред неговото раѓање не е можно. А детето дијагностицирани со Вилијамсов синдром имаат потреба од посебна грижа за неговите родители, тој имал уште од раѓање да се чувствуваат нивната љубов и наклонетост, но во секој случај, не отуѓување. Овие деца можат да присуствуваат на редовната настава во училиштата и да покаже добри резултати во нивните студии. Како по правило, само за да средно училиште.

Луѓе со Вилијамсов синдром можат да имаат деца, сепак, го удвојува ризикот од појава на нивното дете е нездраво. Родителите кои имаат генетски болести, многу висока веројатност за пренос на нивните неродени деца. Точна прогноза може да се даде само по експерт генетска анализа.