Angelman синдром

Angelman синдром е генетска аномалија (Хромозомски мутација)

Болеста се појавува како резултат на спонтани хромозомски дефект, се должи на мутација на генот, има некои деградација на ензимот протеини.

До денес, Angelman синдром се јавува кај еден од дваесет илјади новороденчиња. Таа се карактеризира со:

Видео: Angelman синдром

1. Проблеми со доењето, бидејќи овој процес бара добра координација на дишењето, со цел да се избегне аспирација. Затоа, децата не може адекватно да се добиваат на тежина.

2. доцнење во развојот на општите моторни вештини, говор, вниманието. Има потешкотии во нивната обука.

Видео: Angelman

3. Во 80% од случаите симптоматска епилепсија. Постојат потреси, и некоординирани движења на екстремитетите, се јавуваат конвулзии, кои можат да бидат во сите мускули на телото, или како трнлив губење на свеста.

4. Насмевката и насмевка без причина.

Видео: Одење на улица. Февруари 2014 година Дел 1

5. Повреда во севкупниот развој - во ред големината на главата и цртите на лицето, кривогледство, искривување на 'рбетот.

Angelman синдром е дијагностициран со генетска анализа 15 хромозом. Тоа се користи кога се намалува тонусот на мускулите кај доенчиња доцнење во развојот на говорот и моторни вештини, како и славни фин тремор, неправилни движења на екстремитетите, чести смеа или одење на нозете ширевте. Исто така корисни ДНК метилација, анализа мутација и центар imprintingvogo UBE3A ген.

До денес, третманот на оваа болест не се развиени. Но, постојат голем број на активности во насока на развој на децата со ментална ретардација, како и подобрување на квалитетот на нивниот живот.

На пример, класи на дефектологијата и говорна терапија, физикална терапија се користи во случај на мускулна хипотонија и хипнотици пропишани за спиење нарушувања. Во напади се користи терапевтски агенси се исти како и во епилепсија (anticonvulsants). За одржување на нормално функционирање на цревата се користат лаксативи.

Фаќање на чекор со децата од рана возраст, со користење на специјални програми кои се фокусираат на развој на моторните способности, може да постигне добри резултати.

Изгледите за развој на луѓе со синдром зависи од тоа колку импресиониран петнаесеттиот хромозом. Некои научат тоа и вештините на авто-сервис на ниско ниво, други никогаш нема да може да се зборува и да оди.

Така, за децата кои имаат Angelman синдром, се карактеризира со некои карактеристики на однесување: импулсивност, autostimulyatsiya, тешкотии во комуникацијата со луѓето. И покрај тоа што поголемиот дел од нив тоа може да биде сосема отсутен, тие се генерално пријателски, убав, сакаат да играат, па затоа се препорачува да ги обучуваат знаковен јазик, да им се овозможи да комуницира со луѓето.

Таквата развојно нарушување бара посебна обука од најраните фази, како и со возраста на проблемот е само расте. Однесувањето на луѓето се уште е чудно, тие се изразени само со гестови и звуци може да бидат агресивни во случај на недоразбирање. Семејството каде што има деца со Angelman синдром често страдаат од недостаток на комуникација, но тоа треба да се запомни дека пациентите треба да се опколи атмосфера на добра волја и да им обезбеди соодветна грижа и третман, а потоа може да се постигне позитивни резултати.