Што е синдром Beckwith Видеман, како што се манифестира?

Повеќето луѓе никогаш не слушнале за таква болест како синдром Beckwith Видеман, но сепак тоа не се случува многу ретко. Според статистичките податоци, една таква детето е родено во просек за секој 13.700 бебиња. Синдромот се јавува како резултат на промените во хромозомот 11, односно тоа е генетска болест.

Што е ова?

Beckwith Видеман синдром - ова е ништо друго туку повреда на прописите на раст. Болеста може да имаат различни карактеристики, но може да се случи и е целосно транспарентен. Често се дефинира надворешно, кога новороденчето се роди голем (макросомија) тежат повеќе од 4 килограми и претставува зголемување од повеќе од 56 см. Кај децата може да се несразмерни и неизбалансирани различни делови од телото, како што голем јазик (микроглосија), или невообичаено, големи уши или многу форма неприродно заоблен образите и така натаму. Често е придружена од страна на дефекти на перитонеумот (diastasis мускулите, умбиликална хернија), бубрежни заболувања, мали деца се предиспонирани на тумори. Тие може да се зголеми некои внатрешни органи, срцеви заболувања се случи. Деца страдаат од хипогликемија (ниско ниво на шеќер во крвта), напади може да се случи по оваа основа. Во тешки случаи, може да се случи фатална.

Прогноза за живот

Овие деца се разликува од своите врсници: тие се многу поголеми, повисоки, и тие брзо да се развие на коскената маса. Кога болеста не се изразува остро, се обезбедуваше навремено квалитетна помош лекарите и соодветна заштита - прогноза е доста поволни. Со текот на времето, еден необичен раст и развој забавува природно, големината на телото и пропорции отскокнување. Јасно е дека тоа покажува како да се манифестира Beckwith Видеман синдром, фотографии и слики, под него. Тие се знаци на болеста се јасно видливи: зголемени черепот, микроглосија, папочна кила на бебето.

Како да се идентификуваат

генетски тестирање на системот за можни мутациони отстапување е доста комплицирано, но тоа може да помогне да се идентификуваат за 80% од случаите. Родителите треба да ја посетите лекар-генетичар, кој ќе ги координира со текот на студијата и ќе им даде целосна консултација во врска со поединечен случај.

Имаме една бремена жена, исто така може да открие Beckwith Видеман синдром. Симптомите може да се карактеризира со различни компликации на бременоста. Често, тоа се зголеми износот на амнионската течност во пределот на фетусот, невообичаено долго, големи папочната врвца или плацента, значително го зголемува ризикот од предвремено породување. Откривање на отстапувањата се случи за време на ултразвук.

Видео: Матеј Turcan, arthrogryposis

третман

Сведени на постојана контрола врз здравјето на детето и да му ги обезбеди потребните помош во поединечни случаи. Треба да се следи содржината на калциум во крвта и шеќер. Ризикот од појава на тумори кај овие луѓе е околу 8%, тоа треба да се запомни, и во најмала сомневање да побара помош во текот на животот. Сепак, во повеќето случаи, третманот е успешен. Возрасните кои при раѓањето е дијагностициран синдром Beckwith Видеман, повратни информации за состојбата и квалитетот на живот лево доста позитивни. Тие не страдаат непотребни здравствени проблеми и да доведе полн живот.

Доенчињата страдаат од makrogloksii се доделени од хируршка интервенција за да се поправи формата на јазикот. По сите, патологија може да биде сериозен проблем кога ги хранат бебето, да помогне да респираторна инсуфициенција, и во иднина, исто така, влијае на квалитетот на гласот. Истите проблеми се решаваат со папочна кила или други промени во внатрешните органи. Тоа може да побара помош од podiatrist и имунолог.

Овие деца се во очајна потреба од родителска грижа. Избегнувајте хипотермија, нацрти и сите видови на инфекции. Деца со овој синдром често имаат имунолошкиот недостатоци, и која било, дури и на обичната настинка може да доведе до сериозни компликации. Во најмала проблем, бараат помош од лекар.

Дали е можно да се спречи

Идентификување на генетски промени на хромозоми од нивните родители, а со тоа се предвиди раѓањето на детето со синдромот може да се спроведе само прелиминарни тестови пред да планираат бременост. Но, многу малку млади семејства да се размислува за тоа по свадбата. Често луѓето дознае за оваа неговиот "особено" по раѓањето на бебето со знаци на Beckwith Видеман. Мутацијата се пренесува автосомно доминантен тип на наследување. Тоа е, ако некој од крв роднини - или вашиот сопружник - имаше таквата повреда е син или ќерка шанса да добие синдром "наследен" Тоа е 50%. За жал, да се реши проблемот со лекови се уште не е можно. Единствено решение во оваа ситуација може да биде постапката на ИВФ оплодување.