Синдром Klinefelter е

Постојат болести, кои се тешко да се открие и лекува време. Еден од нив е синдром Klinefelter. Тоа е генетско нарушување предизвикано од погрешно сет на полови хромозоми. Нормално, човечки хромозом 46, од кои две се утврди кат XY, додека пациентите имаат екстра Х-хромозомот и генот е како што следува: 47 XXY, иако може да има и други варијанти, на пример, хромозомот 48, каде што има XXXY или XXYY. Мозаицизам исто така се случува, тоа значи дека некои од клетките имаат нормална сет на 46 XY хромозоми, а другиот дел - промени на 47 XXY.

X-хромозом е женски и е наследен од мајката, а Y - мажи (од Отецот). хромозомот вишокот мајката предизвикува промени во телото на момчето, главно поврзани со репродуктивната функција. Статистичките податоци покажуваат дека генетски абнормалности се почести кај деца кои биле родени од мајки во текот на 40 години, додека староста на таткото е на инциденцата без ефект.

синдром, симптоми Klinefelter е

Ние тежнееме да размислуваме дека генетски болести манифестира за време на раѓањето, на пример, Даунов синдром. Но, тоа е синдром Klinefelter да адолесценцијата да се открие и да е тешко да се сомнева. Околу 14-15 години почнуваат да покажуваат првите знаци - натпросечен раст, со непропорционално долги екстремитети, влакната од телото на женски род се појавува во јавната површина, додека во други места има речиси и да нема коса. Градите постепено се зголемува, големината на тестисите остануваат мали.

Полово зрел човек не може да води нормален сексуален живот, тој страдал од еректилна дисфункција со благи оргазам. Против оваа позадина, развој на ментални нарушувања, човекот станува антисоцијален, но докторот одбил да оди, тврдејќи дека сè е во ред.

Степенот на интелектуална попреченост зависи од бројот на непотребни Х-хромозом. Обично има мал ментална ретардација, но кај возрасните тоа не може да го пропушти. Сепак, овие пациенти се подложни на епилепсија.

Обично, сите овие карактеристики се во комбинација со други системски заболувања, како што се белодробна болест, дијабетес мелитус, остеопороза или проблеми со тироидната жлезда.

синдром Klinefelter, дијагноза

По синдром е осомничен за надворешни карактеристики, маж или адолесцентот е во режија на ендокринолог. Хормоните анализа покажува дека во крвта на пациентите со зголемена содржина на фоликуло-стимулирачкиот хормон тестостерон андростерон и секогаш ќе се намали.

Ако само трошат кариотипизацијата - определување на бројот на хромозомите - и да се направи генетски пасош, нема други тестови не може да помине. Оваа студија нуди резултат на 100%.

Често такви карактеристики како што се дебелината, гинекомастија (зголемување на млечни жлезди) и остеопороза кај адолесцентите остане без медицинска помош. Сепак, дури и врз таа основа да се сомневаме на болеста, како и сите тие се поврзани со недостатокот на тестостерон во организмот. Остеопорозата е генерално се смета за женска болест и болест на постарите лица.

синдром, третман Klinefelter е

На само метод на третман на оваа болест - хормонот тестостерон терапија за замена на лекови. Третманот е пожелно да се започне што е можно поскоро, но дијагнозата на тешкотии со кои се утврдуваат болест е речиси невозможно да се пубертетот.

Хормоните се врати човекот неговите сексуални карактеристики, зголемување на сексуалната желба, но не се излечи неплодност. Тоа е единственото нешто што останува непроменет: Мажите со синдром Klinefelter никогаш не имаат деца, тие не можат да произведуваат сперма.

Третманот се врши за животот и дава добри позитивни, враќање на довербата на човекот.

Се верува дека раната дијагноза (на возраст од 7) дава време да се започне лекување и дава можност да се развие и да работат на тестисите во целост, што значи дека еден човек може да има деца.